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Xeroderma pigmentosa ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA 1 de 250000 nacidos
Cuando DNA se expone a rayos ultravioleta, se producen fotoproductos basados en ácidos nucleicos (dimeros de pirimidina).
Reparados por el DNa por medio de escisión de nucletidos (NER)
NER acoplada a transcripción y NER del genoma global
8 proteinas NER
En esta enfermedad hay: mutación de uno de los genes NER. No pueden eliminar los foto productos por los rayos ultravioleta o usar las NER
GEN XPV (mas dañado) ner normal pero tienen mutación en el gen de ADN traduccional pol n (eta) La polimerasa η es una ADN polimerasa especializada en la síntesis de translesión, lo que significa que puede replicar el ADN incluso cuando hay daños, como los dímeros de pirimidina inducidos por la radiación ultravioleta (UV).
Síntomas: Cancer temprano, acumulación de fotoproductos. Estrés oxidativo y daño oxidativo acumulativo del DNA en neuronas causan neurodegeneración.
BRCA
Supresores de tumores ( producen proteínas encargadas de reparar DNA)
Reparacion por recombinación homologa.
genes codifican proteínas que ayudan a reparar las rupturas de doble cadena en el ADN, principalmente a través de un proceso preciso conocido como recombinación homóloga.
BRCA1: fosforila en varios sitios en respuesta a radiación ionizante, ultravioleta mediante quinasas como ATM, ATR CHK
Se asocia con BRCA2 y RAD
Llega a focos de daño de cromatina marcados por fosforilación de H2AX
BRCA
Interactúa con Rad51, transporte al núcleo y guía a sitios de daño de DNA
Regulado:
Inactivo: BRCA2 impide que RAD51 se una de forma indiscriminada al ADN monocatenario, evitando ensamblaje prematuro.
Activo: Tras recibir mensaje de daño de DNA, se ensamba con rad
RAD51: se asocia con dna formando filamentos que promueven la llegada de una hélice homologa.
S. cockayne
trastorno autosómico recesivo causado principalmente por mutaciones en los genes ERCC6 (CSB) y ERCC8 (CSA), que juegan roles esenciales en la reparación del ADN, especialmente en el mecanismo conocido como reparación por escisión de nucleótidos transcricional (TC-NER).
ERCC6 (CSB) y ERCC8 importantes para corrección de DNA, el NER no funciona.
Se acumulan lesiones en dna siendo transcritas constanemente
Síntomas y signos: sensibilidad a luz uv, crecimiento físico y mental menor, rasgos faciales como frente prominente y envejecimiento prematuro. Perdida de audición
S. de Werner
La causa del síndrome de Werner radica en mutaciones del gen WRN , ubicado en el cromosoma 8p12. Este gen codifica la proteína WRNp , una helicasa dependiente de ATP que desempeña un papel esencial en la replicación, reparación y mantenimiento de la estabilidad del ADN. La proteína WRNp facilita el desenrollamiento de las hebras de ADN, un paso crucial antes de la replicación y reparación del ADN. Las mutaciones en el gen WRN pueden dar lugar a una proteína truncada o no funcional, lo que interfiere con las funciones de replicación y reparación del ADN. Esto conduce a una acumulación de daño en el ADN y a una inestabilidad genómica, contribuyendo al envejecimiento acelerado observado en los afectados
La anemia de Fanconi es un trastorno genético raro caracterizado por múltiples anomalías. Aquí te presento un resumen de los aspectos más relevantes:
- Características genéticas:
- Enfermedad autosómica recesiva [1][2]
- Al menos 15-21 genes identificados (FANCA, FANCC, FANCG, etc.) [1][3][4]
- Manifestaciones clínicas:
- Fallo progresivo de la médula ósea [1][2]
- Anomalías congénitas y del desarrollo [1][2]
- Predisposición a neoplasias, especialmente leucemia mieloide aguda [1][2]
- Características celulares:
- Inestabilidad cromosómica [1][5]
- Hipersensibilidad a agentes que producen enlaces cruzados en el ADN [1][5]
- Aspectos bioquímicos:
- Defectos en la reparación del ADN [1][5]
- Alteraciones en el estado oxidativo celular [6][7]
- Disfunción mitocondrial [8][9]
- Diagnóstico:
- Edad promedio de diagnóstico: 7 años [10]
- Pruebas genéticas y de fragilidad cromosómica [2][11]
- Tratamiento:
- Trasplante de médula ósea como opción terapéutica [12]
La anemia de Fanconi es una enfermedad compleja que afecta múltiples sistemas y requiere un manejo multidisciplinario.
