Distrofia muscular en niños, Slides of Physical Education and Motor Learning

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Iveliz Rodríguez Figueroa

EDES4006-

Prof. Luz Rivera

DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular es un grupo de

más de 30 enfermedades genéticas

que provocan debilidad progresiva y

pérdida de la masa muscular. En la

distrofia muscular, genes anormales

(mutaciones) interfieren en la

producción de proteínas necesarias

para formar músculos saludables.

Esto lleva a la progresiva destrucción

del músculo y reemplazo del mismo

por grasa o tejido fibrótico

(cicatricial). Con el tiempo, la

debilidad empeora y puede causar

problemas para caminar y realizar las

actividades diarias.

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD) Es la forma más común y grave de DM entre los niños, y representa aproximadamente la mitad de los casos de DM. Afecta a 1 de cada 3600 varones. Se presenta generalmente entre los 3 y 5 años de edad, y progresa rápidamente. Para cuando tienen 12 años, la mayoría de las personas con DMD no pueden caminar y, eventualmente, pueden necesitar un respirador para poder respirar. Se caracteriza por una degeneración muscular progresiva que conduce a la pérdida de la deambulación, insuficiencia respiratoria y cardiaca y la posterior muerte prematura En el pasado, las personas con DMD generalmente morían al final de la adolescencia o al comienzo de sus 20 por problemas cardíacos, complicaciones respiratorias o infecciones. Sin embargo, las mejoras en la atención implican que muchas personas con DMD ahora viven hasta los 30 o incluso los 40. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER (BMD) Es muy similar a la DMD. La diferencia principal es que empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos varones, se presenta generalmente entre los 11 y los 25 años de edad. Puede progresar lenta o rápidamente; es posible que algunas personas con DM de Becker nunca necesiten usar una silla de ruedas, mientras que otras pierden la capacidad de caminar durante la adolescencia, a mediados de los 30 o más tarde. El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.

Un equipo de investigación de la Universidad de Missouri identifica en el gen de la distrofia secciones que son esenciales para el buen funcionamiento de los tejidos musculares: un gran avance para posibles tratamientos contra DMD La Agencia Europea de Medicamentos aprueba el primer medicamento para el tratamiento de un grupo de mutaciones específicas de la DMD El neurólogo Guillaume Benjamin Duchenne describe y publica los signos y síntomas de DMD 1868 Comienzan los estudios de las estructuras microscópicas de las células musculares. 1960s El Dr. Drachman y su equipo, Baltimore (EE.UU) administran corticoides a 14 niños con DMD, con un desenlace positivo en algunos pacientes. 1974 El Dr, Louis M. Kunkel y su equipo en la escuela de Medicina de Harvard en Boston Massachussets (EE.UU) identifican un gen en el cromosoma X que si muta provoca DMD 1986 La proteína asociada con este gen es identificada por el Dr. Louis M. Kunkel. Se le denomina distrofia. Su falta provoca que las células musculares se vuelvan frágiles y se deterioren fácilmente 1987 Se da inicio al desarrollo de laboratorio de posibles nuevas terapias genéticas como el salto del exón (un tratamiento de la causa subyacente de la DMD) 1990- 2000 2013 Francis Crick y James Watson descubren la estructura molecular del ADN humano en la universidad de Cambridge , Reino Unido. El descubrimiento de la doble hélice allanó el camino para nuevas investigaciones de DMD. 1953 2014 La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprueba por primera vez un medicamento para el tratamiento de la DMD 2016 Un equipo de la Universidad de Duke (EE.UU) cultiva conéxito tejido muscular funcional, a partir de una muestra de piel, lo que permite nuevos enfoques terapeuticos para la regeneración tisular en pacientes con degeneración muscular como es la DMD 2018 HISTORIA Se inagura el Centro de la Investigación de la Distrofia Muscular John Watson del instituto de Medicina Genética, de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), siendo reconocido por la Asociación de Muscular Dystrophy UK como centro de investigación y excelencia clínica para las enfermedades neuromusculares hereditarias. 2014

El medico comenzará con los antecedentes médicos, historial familiar y exámen físico IDENTIFICACIÓN Y PROCESO DE EVALUACIÓN Tras esto, el medico puede recomendar: Pruebas de enzimas Pruebas genéticas Biopsia de tejido muscular Electrocardiogramas Electromiografía Pruebas de ejercicio para medir la fuerza muscular Resonancia magnética

CAUSAS PREVENCIÓN Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas. Los cambios genéticos de la distrofia muscular afectan las proteínas que fortalecen y protegen los músculos. Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente personal o familiar de DM. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Afecta a 1 de cada 3600 ~ 5000 varones. Las niñas representan el 1% de los casos. Hoy día la MDA (Muscular Dystrophy Assossiation) de Puerto Rico, sirve a mas de 3,000.Proveen una amplia gama de servicios médicos. Puerto Rico está entre los territorios americanos de mayor cantidad de diagnósticos de condiciones neuromusculares. CUAN COMÚN ES/PREVALENCIA

La mayoría de los niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne pueden asistir a preescolar y a la escuela primaria sin ningún problema. ACOMODO RAZONABLE Sin embargo, a medida que la afección evoluciona, es posible que se deban realizar algunos ajustes. Es importante que se comunique con la escuela y les proporcione la mayor cantidad de información posible sobre la Distrofia Muscular de Duchenne. El objetivo es lograr que la comunidad educativa pueda: Proporcionar equipos especiales Hacer arreglos en el transporte desde y hacia la escuela Adaptar el plan de estudios a la persona Monitorear cualquier necesidad durante todo el año escolar Ofrecer asistencia adicional para cualquier problema de aprendizaje o de comportamiento Proporcionar tiempo adicional para la tarea Ser flexible con la asistencia Educar a otros estudiantes sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (con su permiso) Adaptaciones en la escuela y el aula para facilitar su movilidad

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