ENFERMEDAD DE
CELULAS FALCIFORMES
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Enfermedad de Células Falciformes: Un trastorno hereditario de la hemoglobina - Prof. Pere, Schemes and Mind Maps of Medical Genetics
Este documento proporciona una descripción detallada de la enfermedad de células falciformes, un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos. Se explica la causa genética de la enfermedad, la formación de células falciformes y las consecuencias para la salud. También se mencionan los diferentes tipos de hemoglobina y su papel en la enfermedad.
Typology: Schemes and Mind Maps
2023/2024
1 / 9
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ENFERMEDAD DE
CELULAS FALCIFORMES
Un trastorno hereditario de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos. La HbS causante de la anemia falciforme (AF), o drepanocitosis, surge por la mutación en el codón 6 del gen de la globina beta en el cromosoma 11. Este cambio permite a la HbS, polimerizarse en condiciones de baja oxigenación, generando hematíes en forma de hoz.
Los individuos heterocigotos (AS) portadores asintomáticos. homocigota el gen S de ambos progenitores (SS) portadores sintomáticos Doble heterocigota Junto con otra hemoglobinopatía como HbC (SC), D (SD) Drepanocitosis doble heterocigota beta-S (Sβ 0 o Sβ
). Hereda de un progenitor el gen S y de otro un ge de betatalasemia La forma homocigota como en la doble heterocigota, la consecuencia es un predominio de HbS en lugar de HbA^6. En general, las formas SC y la Sβ
suelen ser más leves que las SS y Sβ 0
mutación en el gen de la cadena beta de la hemoglobina produce la sustitución de un aminoácido: glutamina por valina Este cambio altera las propiedades físico-químicas de esta molécula, denominada hemoglobina S Cuando está desoxigenada forma polímeros intracelulares y el hematíe adopta forma alargada o de hoz Los hematíes falciformes o drepanocitos son rígidos y pierden la elasticidad necesaria para que la circulación sanguínea sea fluida. Estos hematíes se destruyen con facilidad, por lo que una de las manifestaciones clínicas es la anemia hemolítica La reoxigenación de los eritrocitos rompe el polímero de HbS, restaurando su forma habitual. Este proceso de falciformación y reoxigenación continúa hasta que la membrana del eritrocito se hace rígida generando células falciformes irreversibles