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Para pasar el examen de genética FESI
Typology: Lecture notes
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Leyes de mendel
- Regla de la suma de la probabilidad: establece la probabilidad de que ocurran cualquier evento de entre varios mutuamente excluyentes. puede calcularse al sumar las probabilidades individuales de los eventos. A: ojo cafe a: ojo verde A a A Aa Aa a Aa aa ¼+ ¼+ ¼ =¾
la elevación del colesterol LDL (LDLc) lo que lleva a su depósito en tejidos y vasos sanguíneos y desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura
50%.
haber heredado un alelo mutante de cada uno de sus progenitores La enfermedad se expresa y se transmite en ambos sexos por igual. Producen mutación con reducción o ausencia de la función del producto del gen de la proteína En estas enfermedades una copia del gen normal puede compensar el alelo mutante e impedir la aparición patológica Los padres solo portadores poseen un riesgo del 25% de tener hijos portadores no afectados y del 50% de tener hijos portadores no afectados y del 25% de que los hijos sean normales y no portadores. emparejamiento s descendientes riesgo de enfermedad portador con portador ¼ R/R, ½ R/r, ¼ r/r ¾ no afectado ¼ afectado portador con afectado ½ R/r, ½ r/r ½ afectado afectado con afectado r/r solamente todos afectados Afetado con normal no portador pero portadora sera normal R: recesivo mutante r: dominante normal Los alelos mutantes pueden ser transmitidos hereditariamente en las familias durante generaciones sin que aparezca individuos homocigotos con enfermedad (recesivo oculto) hasta que se junten con alguien igualmente portador u oculto (homólogo) tendrían descendientes afectados y portadores. Consanguinidad : relación sanguínea que existe entre dos personas que pertenecen a un mismo grupo de la familia o ancestro, por lo tanto tendrán un locus determinado dos alelos idénticos del mismo ancestro. Endogamia: matrimonio,unión o reproducción entre individuos de ascendencia común, es decir, de una misma familia o linaje, así como a la unión entre miembros de un grupo racial particular La probabilidad de transmitir rasgos recesivos receptivos de tipo patológico (fibrosis quística, albinismo o enfermedades hereditarias del metabolismo) aumenta, porque favorece el encuentro de genes comunes. Genes deletéreos: genes que siempre producen características patológicas. Isonimia: La presencia de un número reducido de un apellido en un porcentaje importante de la población se ve reflejado en los valores Fr, los cuales sugieren homogeneidad. Así, se espera un bajo número de mutaciones CFTR en los niños con fibrosis quística. El uso de los apellidos de los individuos para estudios genéticos, que mide en una población eventos endogámicos, y de esta manera estimar la frecuencia de los matrimonios entre primos.
➔ Cataratas ➔ Sepsis La galactosemia clásica tiene una herencia autosómica recesiva, es causada por deficiencia parcial o total de la actividad enzimática de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT), su prevalencia se reporta de 1:30000-1:40000. Locus : 9p13. gen: Galt Manifestaciones clínicas
- Deficiencia de galactocinasa
95 %. Manifestaciones clínicas