














































Study with the several resources on Docsity
Earn points by helping other students or get them with a premium plan
Prepare for your exams
Study with the several resources on Docsity
Earn points to download
Earn points by helping other students or get them with a premium plan
Community
Ask the community for help and clear up your study doubts
Discover the best universities in your country according to Docsity users
Free resources
Download our free guides on studying techniques, anxiety management strategies, and thesis advice from Docsity tutors
appunti dettagliati presi durante la lezione
Typology: Study notes
1 / 54
This page cannot be seen from the preview
Don't miss anything!
La cellula è l’unità all’interno del quale si è sviluppata la vita. Può essere più o meno complessa in base all’organismo che si prende in considerazione. La più semplice è la cellula batterica composta da un piccolo involucro di componenti lipidiche che isola la cellula dall’ambiente esterno. Al suo interno contiene le molecole necessarie alla vita e alla riproduzione di un particolare batterio. All’interno della cellula è presente il DNA: la molecola che contiene le informazioni ereditarie (che rendono la cellula tale). Questa molecola estremamente complessa, contiene un particolare codice che serve per dare un senso funzionale a ciò che c’è scritto sulla molecola. Con l’evoluzione (attraverso degli improvement) si sono sviluppate delle cellule più complesse e questo ha successivamente portato alla differenziazione degli organismi stessi. La cellula animale e cellula vegetale sono diverse
-la cuticola : strato ceroso lipofilo che ricopre le foglie e la parete più esposta al sole che previene l’evaporazione dell’acqua (situata nella pagina superiore della foglia). -lo stoma : è una valvola generalmente situata nella pagina inferiore della foglia. Questa valvola permette l’entrata di CO 2 (fondamentale per la produzione di glucosio) e l’uscita dell’ossigeno (prodotto di scarto della fotosintesi e della produzione di glucosio). Gli stomi servono anche per variare la pressione e la temperatura interna alla foglia. Es: una pianta che non ha la valvola sono più fredde perché ha sempre valvole aperte
Le piante assorbono i nutrienti dal terreno e prodursi successivamente il nutrimento. Hanno bisogno di strutture differenziate che permettono di trasportare in entrambe le direzioni (radici foglie, foglie radici) i nutrimenti. Si sono formate delle strutture: vasi xilematici e floematici che permettono il trasporto delle sostanze. I vasi xilematici o xilema trasportano in modo unidirezionale (radici gambi foglie) i nutrienti presi dal terreno I vasi floematici o floemi : trasportano componenti organiche, come i carboidrati, e alcune componenti inorganiche in modo bidirezionale. Bidirezionale perché all’interno del floema ci sono delle barriere che permettono di trasportare i nutrienti anche nella direzione opposta. La forza che permette alle radici di assorbire l’acqua e i nutrienti dal terreno è dovuta all’azione degli stomi contenuti nelle foglie: gli stomi sono delle valvole. Nel momento in cui si aprono, la pressione all’interno delle foglie diminuisce perché con l’apertura delle valvole, si rilascia ossigeno (pressione più bassa nella parte superiore della pianta). La pianta, per ripristinare l’equilibrio della pressione interna, assorbe acqua dal terreno tramite le radici, in modo da riequilibrare la pressione all’interno della pianta. Lo xilema forma dei canali più grandi ed è formato da cellule morte che vengono svuotate dalle barriere/membrane cellulari (funziona a cannuccia). Il floema composto da condotti più piccoli accanto allo xilema che mantengono le barriere. Quando la pianta cresce, i vasi floematici invecchiano, si svuotano e diventano nuovi vasi xilematici. Si spiega perché i tronchi degli alberi crescono in modo cilindrico creando i famosi anelli.
Diversi tipi di piante: 3
radici: assorbono acqua e nutrienti inorganici fusto: supporto e trasporto dei nutrienti foglie: fotosintesi (fegato delle piante) Pteridofite : sono le felci; hanno una struttura con un condotto centrale che poi si divide in altri condotti più piccoli che arrivano alla parte fogliare dove avviene la fotosintesi.
le due parti della foglia.
Le piante possono creare delle spore (come il polline) che possono successivamente andare a incontrare il gamete femminili (contenuto all’interno della struttura del fiore) per poi andare a formare lo zigote (embrione) che crescerà fino a diventare un seme che germinerà formando una pianta. Le cellule sessuali delle piante (che portano il corredo genetico) sono chiamate gametofito (N) diverse dallo sporofito (2N)N è il numero di copie di molecole di DNA contenute all’interno del gamete. Quando si arriva alla fertilizzazione dell’embrione le cellule sessuali uniscono i loro gameti e si ottengono degli embrioni che contengono due copie identiche delle informazioni genetiche, sporofito (2N).
1859 Discovery: Natural Selection Formulazione scritta dell’idea dell’evoluzione e della selezione naturale di Charles Darwin “On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favored Races in the Struggle for Life.” Che esistesse l’evoluzione era un dato di fatto, ma Darwin dà la sua interpretazione circa l’argomento. La selezione naturale è stata quella che ha favorito lo sviluppo di alcune specie e la loro speciazione sul nostro pianeta: alcune specie si sono estinte, altre hanno preso il loro posto. (es. estinzione dei rettili
1902 Discovery: Orderly Inheritance of Disease Un fisico inglese, Archibald Garrod , osservò una malattia ereditaria, nota come alkaptonuria, che viene eredita secondo le leggi Mendeliane. Questa malattia veniva ereditata attraverso un carattere recessivo. Con questa scoperta era possibile spiegare gli alberi genealogici di persone in cui compaiono degli individui alkaptonurici. 1909 Discovery: The Word Gene is Coined Viene coniata la parola gene da parte di Wilhelm Johannsen per descrivere l’unità Mendeliana (caratteri o unità). Egli utilizza anche i termini genotipo e fenotipo per differenziare tra i tratti genetici di un individuo e la sua espressione fisica (fenotipica) di particolari caratteri ereditari. 1911 Discovery: Chromosomes Carry Genes Questi geni ipotizzati da Johannsen sono secondo Morgan sui cromosomi. Thomas Hunt Morgan e i suoi studenti studiano i cromosomi del moscerino della frutta. Questi mostrano come i cromosomi portano i geni e come questi geni possono essere vicini nel cromosoma: concetto di linkage genetica. 1920 3 medici: Avery, MacLeod , and McCarty mentre stavano studiavano la patogenesi di Pneumocco Pneumoniae, un batterio responsabile della polmonite dei mammiferi, arrivarono a scoprire che la patogenicità del batterio poteva essere considerato un carattere genetico (che si esprimeva tramite un polisaccaride sulla superficie del batterio che lo rendeva resistente all’attacco del sistema immunitario dell’ospite poteva essere considerato un carattere genetico). Questo carattere genetico (La patogenicità di pneumococco) venne isolata chimicamente, isolando la molecola che sembrava essere il trasportatore di questo carattere: il DNA del batterio stesso. Attraverso un sistema molto semplice che si chiama trasformazione in cui si mettono vicini DNA di batteri morti e batteri vivi, è possibile fare entrare il DNA nelle cellule dei batteri vivi e osservare cosa succede. I 3 medici dimostrarono che prendendo il DNA di batteri patogeni inattivati con il calore (morti), mettendoli a contatto con batteri non patogeni vivi era possibile trasformare questi batteri da non patogeni a patogeni. Questo processo è stata la prima dimostrazione che i caratteri ereditari avessero una natura chimico-fisica e che questa natura potesse risiedere nel DNA. 1941 Discovery: One Gene, One Enzyme Hypothesis La teoria ereditaria basata sul DNA fa un ulteriore passo avanti con la teoria “One Gene, One Enzyme” elaborata da George Beadle e Edward Tatum. I due scienziati facendo degli esperimenti su una particolare muffa, Neurospora crassa , hanno dimostrato che i geni agiscono come regolatori di eventi chimici attraverso dei messaggeri che si chiamano enzimi. Il gene agisce direttamente sulla formazione e sulla struttura di un enzima, condizionandone la funzionalità. 1943 Discovery: DNA Has a Regular Periodic Structure William Astbury , scienziato inglese, ottiene il primo modello di rifrazione dei raggi x del DNA, che mostra come il DNA abbia una struttura regolare e periodica. Inoltre Astbury suggerisce che i nucleotidi sono attaccati gli uni agli altri nella molecola del DNA. 1944 Discovery: DNA Transforms Cells Avery, MacLeod e McCarty dimostrano che il DNA (non le proteine) può trasformare le proprietà delle cellule, chiarendo così la natura chimica dei geni.
Sì è arrivati a capire che il DNA poteva avere un ruolo nella trasmissione dei caratteri ereditari, ma come il DNA esercitasse questo ruolo, ancora era da scoprire. 1944 Discovery: Jumping Genes Barbara McClintock , utilizzando il mais come modello, scoprì che i geni potevano muoversi sui cromosomi. Questo mostra che il genoma è più dinamico di quanto si pensasse. Questi elementi che determinavano questo movimento vennero chiamati trasposoni e si trovano in molte specie. I trasposoni sono molto importanti anche perché sono impiegati nella regolazione di molti geni e nell’interazione tra DNA e ambiente. 1952 Discovery: Genes Are Made of DNA Alfred Hershey & Martha Chase dimostrarono come i geni fossero composti di DNA. Questa scoperta venne fatta utilizzando il sistema batteri e virus batterici e si dimostrò che la propagazione del virus all’interno della cellula batterica avveniva attraverso l‘ingresso del DNA virale e che solo il DNA virale potesse fornire l’informazione per la formazione delle particelle virali. 1953 Discovery: DNA Double Helix Francis H. Crick and James D. Watson formulano la loro ipotesi circa la struttura a doppia elica del DNA. Passo fondamentale nella formulazione della teoria chimica dell’ereditarietà basata sul DNA. Il DNA durante la replicazione è in grado di riprodurre sé stesso in modo fedele e conservato. Questa conservazione dell’informazione ereditaria è ciò che garantisce la trasmissione dei caratteri ereditari. 1955 Discovery: 46 Human Chromosomes Joe Hin Tjio definisce che il corredo del cariotipo umano (l'insieme dei cromosomi di un organismo) è composto da 46 cromosomi di cui 22 coppie autosomiche e 1 coppia di cromosomi sessuali. Scoperta del cariotipo umano fondamentale per sviluppare metodologie per studiare di anomalia nel cariotipo umano e quindi la trasmissione di malattie geniche e cromosomiche nell’uomo e prevenire la trasmissione di queste malattie a livello familiare. 1955 Discovery: DNA copying enzyme Arthur Kornberg riuscì a moltiplicare in vitro il DNA usando un enzima isolato dall’ escherichia coli , che chiamarono DNA polimerasi. Un DNA che coppia molecola di DNA singolo filamento per costituire altre molecole di DNA identiche (replicazione semi conservativa del DNA). 1956 Discovery: Cause of Disease Traced to Alteration Vernon Ingram scoprì che una specifica alterazione chimica nella proteina dell’emoglobina è la causa delle malattie delle cellule. Grazie a questa scoperta, si comprende che le malattie delle persone fossero dovute ad un’alterazione della struttura del DNA. 1958 Discovery: Semiconservative Replication of DNA Matthew Meselson and Franklin Stahl dimostrano che la replicazione del DNA è semi conservativa: solo una delle eliche provenienti dalla molecola di DNA del genitore viene trasmessa alla progenie, fondendosi con una semi elica neosintetizzata (che a livello d’informazioni è uguale a quella copiata). 1959 Discovery: Chromosome Abnormalities Identified Jerome Lejeune identifica una serie di anomalie cromosomiche a cui vengono associate delle sindromi particolari. Tra cui la sindrome di down causata dalla trisomia 21 e altre patologie umane dovute ad anomalie cromosomiche, genomiche e geniche.
1977 Discovery: Introns Discovered Richard Robertsand e Phil Sharp dimostrano che i geni degli organismi superiori, rispetto agli organismi batterici, non sono geni continui, ma geni a mosaico, che contengono molte interruzioni chiamati introni. Le parti codificanti si chiamano esoni e si alternano alle parti non codificanti, che si chiamano introni. Durante la creazione dell’RNA messaggero, si passa attraverso una fase in cui sia introni che esoni vengono trascritti, poi attraverso un meccanismo vengano eliminati introni e porta alla formazione di un RNA messaggero che contiene solo le sequenze esoniche. 1981 Discovery: First Transgenic Mice and Fruit Flies Vengono prodotti i primi mammiferi transgenici: drosofila e topo. Stabilendo delle linee genetiche che esprimevano stabilmente dei transgeni. Questo è stato possibile attraverso lo sviluppo di metodologie transgeniche basate sulle cellule embrionali staminali del topo e la trasformazione con vettori appositi di queste cellule portando alla costituzione di linee transgeniche e che esprimevano stabilmente il transgene. Topi come cavie per studiare malattie e cure umane. 1982 Discovery: GenBank Database Formed Viene creata una banca genetica aperta al pubblico la National Institutes of Health (NIH) 1983 Discovery: First Disease Gene Mapped Viene mappata la prima malattia negli esseri umani: il Morbo di Huntington , trovato sul cromosoma 4. 1983 Discovery: PCR Invented La polymerase chain reaction (PCR) è una tecnica di biologia molecolare che consente la moltiplicazione le molecole di di frammenti di acidi nucleici. Questo processo permette di produrre velocemente miliardi di copie di uno specifico segmento di DNA, permettendo quindi ai ricercatori di studiarlo molto più facilmente. 1986 Discovery: First Time a Disease Gene is Positionally Cloned Viene elaborato un metodo per trovare un gene senza la conoscenza della proteina che codifica il suo sviluppo. Il positional cloning (Metodica molecolare di mappatura dei geni sui cromosomi di organismi superiori) può aiutare nel comprendere le malattie ereditarie come la distrofia muscolare. 1987 Discovery: First Human Genetic Map Viene elaborata la prima mappa genetica di un essere umano; questa comprendeva tutte le sequenze genetiche note e i marcatori molecolari fino ad allora utilizzati. Queste mappe hanno consentito di definire il genoma umano in termini di estrema precisione. 1987 Discovery: Yeast Artificial Chromosomes Vengono prodotti i primi Yeast Artificial Chromosomes (cromosomi formati dal lievito). Attraverso questi cromosomi è possibile clonare l’intero genoma umano contenente milioni di paia di basi, suddividendoli in singoli cromosomi o pezzi di cromosomi entro gli Yeast Artificial Chromosomes. Cromosomi artificiali umano. 1989 Discovery: Microsatellites Are New Genetic Markers La scoperta di marcatori genetici molecolari come i microsatelliti e polimorfismi di singoli nucleotidi è stata la strada che ha aperto alla definizione ultima della mappa dei cromosomi umani e non solo. Nonché la strada per studiare l’ereditarietà delle malattie genetiche e l’ereditarietà dei geni tra genitori e figli sia negli animali che nei vegetali.
1990 Discovery: Launch of the Human Genome Project Viene lanciato il progetto Genoma Umano che ha portato al sequenziamento dell’intero genoma di qualche individuo e alla decifrazione di questi 3.2 billioni di lettere in termini di nucleotidi che costituiscono il genoma umano. 1991 Discovery: ESTs, Fragments of Genes Applicazioni delle conoscenze genetiche molecolari: produzioni di insulina ricombinante 1992 Discovery: Second-Generation Genetic Map of Human Genome 1994 Discovery: FLAVR SAVR Tomato Immissione nel mercato di questa varietà di pomodoro che conteneva un transgene che blocca in modo regolato la produzione dell’etilene (l’ormone della maturazione) del pomodoro stesso. Poco successo sul mercato anche se approvato dalla Food And Drug Administration. 1995 Discovery: Ban on Genetic Discrimination in the Workplace Problema: privacy genetica delle persone può essere facilmente violata ed è possibile identificare nelle persone la presenza di geni malattia o geni di ipersuscettibilità a cause naturali presenti in determinati ambienti di lavoro. Questo può rappresentare un aspetto negativo nel momento in cui si fanno delle discriminazioni basate sulle informazioni genetiche. Attraverso l’American with Disabilities Act è stata estesa la tutela dalle discriminazioni anche nei confronti di quelle genetiche: tutte le informazioni ottenibili dal genoma di un individuo non possono essere utilizzate per discriminazioni sul posto di lavoro. 2000 Discovery: Human Genome Working Draft Completed È stato completato per la prima volta il sequenziamento di un genoma umano. Da questo momento in poi numerosi altri genomi sono stati sequenziati. Sono stati sequenziati anche altri genomi come quello del ratto, importantissimo perché attraverso esso si studiano le malattie e possibili terapie degli esseri umani. FUTURO: -scoprire tutto il significato dell’informazione genetica nell’uomo -mettere in evidenza quali sono le differenze fondamentali cioè i principali polimorfismi genetici in termini di sequenze presenti nell’uomo
Per diversi anni agricoltori e allevatori (breeder) si occuparono di sviluppare animali e piante sempre più performanti dal punto di vista produttivo e di resistenza all’ambiente e alle condizioni atmosferiche. L’ereditarietà era quindi un concetto abbastanza diffuso, però il loro approccio era esclusivamente empirico: avevano acquisito attraverso l’esperienza la capacità di formulare delle “regole a braccio” circa la trasmissione di alcune caratteristiche.
Noi invece sappiamo che negli organismi superiori molti caratteri sono ad ereditarietà continua con una media (Es: altezza, intelligenza nell’uomo). Sono caratteri molti diversi per comportamento fenotipico e per caratteristiche genetiche dai caratteri utilizzati da Mendel. Le piante di pisello hanno organi riproduttivi sia maschili che femminili. Possono dunque auto-impollinarsi o incrociare l'impollinazione con un'altra pianta. Nei suoi esperimenti, Mendel è stato in grado di incrociare selettivamente piante con tratti particolari e osservare il risultato nel corso di molte generazioni. Questo è stata la base per le sue conclusioni sulla natura dell'eredità genetica. Lo strumento utilizzato da Mendel per studiare questi caratteri è stato l’incrocio, 2 tipi di incrocio: