Investigacion sobre trisomía 18, Schemes and Mind Maps of Embryology

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Sindrome de edwards

• (^) Belen Silva Dayana Lineth
• (^) Camacho Cayola Jose Luis
• (^) Cardozo Lopez Lixi

¿ Qué

es?

Es una anomalia cromosomica, transtorno genetico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de dos copias normales Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”, Sindrome polimalformativo, los problemas que producen esta afeccion ocurren en el espermatozoide o el ovulo que forma el feto

Ideograma de una célula humana de una persona con síndrome de Edwards, trisomía del par 18

Trisomía en

mosaico

Trisomía

completa

Trisomía

parcial

todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18.Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards. la duplicación incompleta del cromosoma. se deben a una translocación, la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto. La gravedad son específicos de cada caso de trisomía parcial varían porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del cromosoma, las alteraciones son menos severas el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las células del cuerpo del bebé , sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Las personas afectadas pueden manifestar síntomas graves o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.

Signos o Sintomas

• (^) Malformaciones en los riñones.
• (^) Malformaciones en el corazón : defectos en el tabique ventricular y en el atrial, conducto arterioso persistente
• (^) Dificultades para comer.
• (^) Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste.
• (^) Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
• (^) Dificultades para respirar.
• (^) Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades.
• (^) Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.
• (^) Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas

Causas de la trisomía 18 Tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, en torno a los 40 años. Las madres que han tenido una hij@ con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de que la alteración se repita en embarazos posteriores.. se produce a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide ; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras ocasiones se da durante el desarrollo temprano del feto. la causa más habitual es la duplicación del cromosoma 18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación.

Pronóstico y

tratamiento

Se detecta antes del nacimiento mediante la amniocentesis, prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que protege al bebé y le permite obtener nutrientes) para determinar posibles alteraciones cromosómicas, infecciones fetales, Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida. 90% muere durante el primer año de vida , la mitad durante la primera semana. La esperanza de vida es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las alteraciones cardiacas y respiratorias. no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida. Los casos menos severos no siempre mueren en la infancia, sí suelen provocar problemas de salud importantes y pocos viven más de 20 o 30 años.