LINEAMIENTO TÉCNICO-MÉDICO PARA LA DETECCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LAS ENFERMEDADES
METABÓLICAS CONGÉNITAS
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PARA LA DETECCIÓN Y ATENCIÓN
INTEGRAL DE LAS ENFERMEDADES
METABÓLICAS CONGÉNITAS
Nuevas detecciones
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SOBRE ENFERMEDADES METABOLICAS, ALGORITMOS DE DIAGNOSTICO Y MANEJO.........................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................
Typology: Papers
2024/2025
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METABÓLICAS CONGÉNITAS 1
LINEAMIENTO
TÉCNICO-MÉDICO
PARA LA DETECCIÓN Y ATENCIÓN
INTEGRAL DE LAS ENFERMEDADES
METABÓLICAS CONGÉNITAS
Nuevas detecciones
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DIRECTORIO
DIRECTOR GENERAL
Zoé Alejandro Robledo Aburto
DIRECTORA DE PRESTACIONES MÉDICAS
Célida Duque Molina
TITULAR DE LA UNIDAD DE ATENCIÓN MÉDICA Efraín Arizmendi Uribe
TITULAR DE LA UNIDAD DE EDUCACIÓN, INVESTIGACIÓN Y POLÍTICAS DE SALUD
Rosana Pelayo Camacho
TITULAR DE LA COORDINACIÓN DE UNIDADES DE PRIMER NIVEL Ernesto Krug Llamas
TITULAR DE LA COORDINACIÓN DE UNIDADES MÉDICAS DE ALTA ESPECIALIDAD
Carlos Fredy Cuevas García
TITULAR DE LA COORDINACIÓN DE UNIDADES DE SEGUNDO NIVEL Alva Alejandra Santos Carrillo
TITULAR DE LA COORDINACIÓN DE VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA Xochitl Romero
TITULAR DE LA COORDINACIÓN DE ENFERMERÍA
Fabiana Maribel Zepeda Arias
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Capítulo 1 Enfermedades Metabólicas Congénitas o Errores Innatos del Metabolismo
1.1 Introducción Las enfermedades metabólicas congénitas (EMC), o errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de base genética, en las cuales se produce un defecto en una proteína provocando la interrupción de una vía metabólica, lo que deriva en un impedimento en el correcto mantenimiento de la homeostasis celular.
Como consecuencia de estos defectos, las manifestaciones de la enfermedad se producen por un acumulo excesivo de metabolitos, por la producción de sustancias tóxicas en las vías secundarias de eliminación o por déficit de metabolitos necesarios para el organismo.
Individualmente son consideradas como enfermedades raras o poco frecuentes, clasificada como una incidencia menor a uno de cada 5,000 recién nacidos, pero debido al gran número de entidades distintas, su incidencia puede ser de hasta uno por 500 recién nacidos. La importancia radica en que representan un importante problema de salud pública para un país.
1.2 Tamiz Metabólico Neonatal Concepto El Tamiz Metabólico Neonatal (TMN) es una estrategia de salud pública que permite la detección de los EIM mediante la medición de metabolitos en sangre de talón del recién nacido (RN) entre el 3° y 5° días de vida.
Este programa forma parte de PrevenIMSS, e interviene el equipo interdisciplinario de salud y comprende varias etapas que van desde la promoción, detección (toma del tamiz), proceso de laboratorio, referencia y contrarreferencia, atención médica (diagnóstico, tratamiento), seguimiento clínico, bioquímico y epidemiológico; así como el control nutricional y psicológico.
1.3 Legislación EL TMN tiene su fundamento en lo siguiente: Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos, Artículo 4º. Ley General de Salud, Artículo 61, fracción II (publicado en el DOF el 16 de diciembre de 2016). NOM-007-SSA2-2016 Para la atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio, y de la persona recién nacida. NOM-034-SSA2-2013 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento. NOM-031-SSA2-1999 Para la atención a la salud del niño. NOM-017-SSA2-2012 Para la vigilancia epidemiológica. IMSS-2000-001-029 Norma que establece las disposiciones para la atención integral a la salud en las Unidades de Medicina Familiar del Instituto Mexicano del Seguro Social. Norma que establece las disposiciones para la aplicación de la vigilancia epidemiológica en el Instituto Mexicano del Seguro Social 2000-001-020 (27 de noviembre de 2017).
1.4 Antecedentes Los antecedentes del TMN en el IMSS son: 1994 implementación con la detección de HC. 1998 creación de un Sistema de Información para la Vigilancia Epidemiológica.
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2005 se incluyó HSC, PKU y DB. 2012 incorporación de la detección de Gal 2018 se incorporó la FQ. 2021 se inició el Servicio Médico Integral de TMN. 2023 se amplía para incluir los grupos de enfermedades: Aminoacidopatías, Acidemias orgánicas, Trastornos de oxidación de ácidos grasos, Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa y Hemoglobinopatías.
1.5 Objetivos Objetivo general Difundir y unificar los elementos técnicos, médicos y administrativos para realizar en forma sistematizada, secuencial y coordinada las actividades relacionadas con la detección, vigilancia y atención integral de EMC y AVB, entre el personal de salud de las unidades médicas de los tres niveles de atención del Instituto.
Objetivos específicos Garantizar la toma de muestra efectiva en las personas RN, entre el 3° al 5° días de vida, incluidos los hospitalizados. Garantizar el diagnóstico de certeza, el tratamiento y seguimiento de los niños con EMC Fortalecer el proceso para la atención integral de los pacientes con EMC en las unidades médicas. Fortalecer la orientación a la madre, padre oresponsable del cuidado de los RN, en el uso de la carta colorimétrica visual para la detección temprana de AVB. Fortalecer la vigilancia epidemiológica de las EMC y AVB en las unidades médicas de primer, segundo y tercer niveles de atención. Favorecer la identificación de recién nacidos asintomáticos con condiciones que pueden causar enfermedad, discapacidad o incluso la muerte, para que puedan recibir un tratamiento oportuno, mejorar su calidad de vida y reducir su morbimortalidad.
1.6 Promoción para la realización de TMN Participa todo el equipo de salud durante la consulta prenatal, y al egreso hospitalario del binomio, promocionando la realización del TMN en las Unidades Médicas de Primer Nivel del 3ero al 5to día preferentemente y hasta antes del día 30 de vida; así como el otorgamiento de la cita segura (fecha en que debe acudir para realizar al TMN) para garantizar la oportunidad en la toma.
En los RN que permanecen hospitalizados en las Unidades de Segundo y Tercer Nivel por alguna condición se deberá promover y favorecer la realización del TMN.
1.7 Detección de EIM mediante el TMN Se realiza entre el 3° y 5° días de vida, por personal de Enfermería capacitado para la toma de muestra en sangre de talón, a todos los RN derechohabientes:
En las Unidades de Medicina Familiar: en los módulos PrevenIMSS y módulos de enfermera especialista en Medicina de Familia. En los hospitales (segundo y tercer niveles de atención): la enfermera responsable del cuidado del neonato en cuidados especiales (UCIN, prematuros, cunero patológico, hospitalización pediátrica).
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incluyendo el número de seguridad social; lo anterior para la correcta interpretación de los resultados en el laboratorio, localización y seguimiento en caso de resultados anormales. Evite tocar los círculos del papel filtro antes, durante y después de la recolección de la muestra. Oriente a los padres o responsables sobre el procedimiento de la muestra, así como de la importancia de dar seguimiento a los resultados de la prueba. Para evitar resultados falsos negativos, NO es necesario solicitar a la madre de la persona RN que lo alimente al momento de la toma de muestra; con la toma previa al procedimiento es suficiente. Se le puede dar masaje en el talón donde se tomará la muestra, con el objetivo de facilitar la recolección. Realice higiene de manos con la técnica correcta y en los cinco momentos de la atención.
1.7.2 Técnica para la toma de la muestra de tamiz Coloque a la persona RN en posición decúbito dorsal. Descubra el pie donde se dio masaje previo e identifique el área de punción en el talón, a los lados de dos líneas imaginarias: una que va de la mitad del primer dedo hacia el talón, y la otra que va desde el pliegue interdigital del cuarto y quinto dedo hacia el talón. Las zonas seguras para realizar la punción con lanceta se encuentran en las áreas laterales del talón. Inmovilice gentilmente el pie y, en su caso, solicite apoyo a la madre, familiar o cuidador la persona RN para sostenerlo y evitar que realice movimientos bruscos. Limpie con una torunda alcoholada el área a puncionar y deje evaporar el exceso de alcohol (no utilice antisépticos). Sostenga la lanceta en el sitio de punción y presione moderadamente el disparador con el dedo pulgar para realizar la punción. Suelte después de 3 segundos el disparador, manteniendo la lanceta en el sitio de punción. Retire la lanceta y deséchela. Aplique las medidas de bioseguridad al material utilizado. Elimine la primera gota con un algodón limpio sin alcohol y espere a que se forme una segunda gota. Coloque la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre, cuidando de no apoyar el talón en el papel filtro y deje que se impregne el círculo por completo, la gota debe ser lo suficientemente grande para saturar el círculo completo e impregnar la cara posterior del papel filtro. Espere a que se forme una nueva gota y ponga en contacto con el papel filtro. Repita el mismo procedimiento hasta que hayan llenado perfectamente todos los círculos del papel filtro.
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Es importante rellenar todos los círculos, ya que uno de ellos se utilizará para realizar el tamiz metabólico neonatal ampliado. Presione el área de la punción con algodón y levante el pie la persona RN, por arriba del nivel del corazón, hasta que cese el sangrado. Coloque la ficha sobre una superficie horizontal limpia y seca, a temperatura ambiente y evitando la exposición al sol o a foco de calor. Espere hasta comprobar un secado completo de la muestra (habitualmente 2- horas). Las muestras deberán estar completamente secas antes de realizar su envío a la Unidad Concentradora y/o al Laboratorio Regional o en su caso, antes de resguardarlas en red fría para su traslado posterior.
Durante la toma de la muestra considere lo siguiente: Si la sangre no fluyera, coloque el pie por debajo del nivel del corazón y frote la pierna para producir una mayor afluencia de sangre al pie. Si el flujo de sangre disminuye y los círculos no pueden llenarse, debe repetir el procedimiento en un sitio de punción diferente en el talón con el uso de una nueva lanceta estéril. Tenga cuidado de no exprimir el talón, ya que se producirá hemólisis, mezclándose el líquido intersticial con las gotas de sangre.
1.7.3 Conservación y transporte de muestras La muestra completamente seca se resguardará dentro de un sobre de papel protegido con una bolsa de plástico y deberá mantenerse en refrigeración a temperatura de +2 a +8 °C en la unidad médica, hasta su envío a la Unidad Concentradora.
Cada unidad elaborará un listado nominal en original y copia, de las muestras y oficio correspondiente para enviar a la Unidad Concentradora, quien integrará el total de muestras en cada representación con listado nominal y oficio para posterior envío al Laboratorio Regional.
Las muestras deben enviarse con la mayor oportunidad posible a la Unidad Concentradora, ya que el proveedor realizará la recolección tres veces por semana para su envío a cada Laboratorio Regional, preservando las condiciones para su conservación.
El transporte de las muestras hacia la Unidad Concentradora será en termo de 9 litros completo, verificando la adecuada temperatura (+4° a +8 °C) para que las muestras estén protegidas.
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Nota: Las muestras inadecuadas no se procesarán, ya que incrementa el riesgo de resultados falsos positivos; por lo que se solicitará inmediatamente a la unidad médica una nueva muestra de sangre de talón a la persona RN; es importante realizar la revisión de cada muestra para evitar inoportunidad en la toma de muestra.
En caso de que los Laboratorios Regionales soliciten una segunda muestra por alguna de las condiciones especiales, el personal de enfermería deberá localizar a los familiares de la persona RN para la segunda toma, y agotadas las estancias para su localización, solicitará al personal de trabajo social personal su intervención para localización.
En la toma de una segunda muestra, especificar el motivo: El RN se encontraba en ayuno El RN fue prematuro y de bajo peso al nacer (˂2,500 gr) Se notificó como caso sospechoso de una EMC/EIM Nueva toma, por reporte de muestra inadecuada. Al RN se le realizó un procedimiento de transfusión sanguínea (Ver apartado de condiciones especiales)
La adecuada identificación de las segundas muestras de tamiz, permite registrar adecuadamente en el sistema de información los estudios que se realizarán priorizándose en el laboratorio el proceso de estas muestras.
Las condiciones especiales que requieren segunda muestra se mencionan en el capítulo 8 "Recomendaciones para el procesamiento de las muestras de tamiz neonatal, en condiciones especiales" del presente lineamiento.
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Capítulo 2 Actividades por Nivel de Atención
Seguimiento y actividades por nivel de atención Primer nivel de atención Auxiliar de Enfermería en Salud Pública (AESP) Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF) Enfermera Especialista en la Atención Materno Infantil (EEMI) Realiza higiene de manos Toma la muestra de sangre de talón entre el 3° y 5° días de vida, y requisita la ficha de identificación. Registra en la Cartilla Nacional de Salud de la persona RN la detección realizada, en el formato de registro de atención integral a la salud (RAIS 01/2007) y en la Bitácora para el control de seguimiento de las muestras realizadas de Tamiz Metabólico Neonatal enviadas a procesar. (Anexo 1) Entrega las muestras a su jefe inmediato. Recibe la notificación de los resultados anormales de manera inmediata y registra en el formato RAIS con la clave de sospecha UP correspondiente a cada enfermedad, toda vez localizado el RN, así como en la bitácora de seguimiento, de acuerdo con la siguiente tabla:
No. Clave UP Descripción
1 UP 59 Sospechoso de hiperplasia suprarrenal congénita.
2 UP 60 Sospechoso de fenilcetonuria.
3 UP 61 Sospechoso de biotinidasa. 4 UP 62 (^) Sospechoso de hipotiroidismo congénito. 5 UP (^78) Orientación sobre detección de atresia de vías biliares (carta colorimétrica visual).
6 UP 79 Sospechoso de galactosemia.
7 UP 80 Sospechoso de atresia de vías biliares AVB.
8 UP 211 Sospechoso de fibrosis quística.
9 UP 212 Sospechoso de hipotiroidismo congénito central.
10 UP
Sospechoso de Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
11 UP
Sospechoso de Trastornos de la oxidación de ácidos grasos.
12 UP
Sospechoso de Acidemia orgánica.
13 UP
Sospechoso de deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.
14 UP
Sospechoso de hemoglobinopatía.
Localiza a la persona RN con resultado anormal antes de las 72 horas posteriores a la notificación del resultado. Agotadas las instancias de localización del familiar o responsable de la persona RN identificado como caso probable, se informa al jefe de enfermeras o enfermera jefe de piso en Medicina de Familia. Envía a la madre, padre o responsable legal de la persona al médico epidemiólogo para la elaboración de estudio epidemiológico.
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En cuanto valide un resultado anormal de TMN, notifica inmediatamente vía correo electrónico a los destinatarios seleccionados por cada OOAD para dar seguimiento al caso. En cuanto identifique un caso que requiera segunda muestra, realiza la notificación inmediata a los destinatarios seleccionados por cada OOAD para localización y toma de muestra. Revisa y valida la incorporación de los resultados en el SITMN. El personal de cada Laboratorio registrará los resultados de las pruebas de tamizaje. Realiza la repetición de prueba en todo resultado fuera de rango validado de inmediato o a más tardar al siguiente día hábil. En la muestra con repetición de alguna prueba, si el resultado obtenido estuviera nuevamente fuera de los niveles de corte establecidos, será clasificada como caso probable. En caso de requerir una segunda muestra para establecer el estatus de caso probable, el primer resultado se determinará como sospechoso y con el segundo resultado se clasificará como probable o normal. Los casos que requirieron una segunda muestra y que no fueron localizados oportunamente o no fue posible la toma de la muestra, se podrán clasificar como probables con un solo resultado anormal.
Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad Médica, de no contar con la categoría) Recibe la notificación del caso probable. Informa al jefe de enfermeras los casos probables para localizarse antes de las 72 horas posteriores a la notificación del resultado. Realiza el seguimiento de los casos probables en el SITMN, ingresando a cada estudio epidemiológico de caso, para mantener actualizada la base de datos de EIM. Registra el caso confirmado en el Informe semanal de casos nuevos sujetos a vigilancia epidemiológica, en el portal: http://11.254.16.102:8080/SIAVE_numero_de_casos/ Envía a la Coordinación de Información y Análisis Estratégico (CIAE): el número de RN tamizados en la unidad. Realiza análisis del comportamiento de los casos probables de su Unidad Médica, en el que se enfatice el seguimiento de los casos probables pendientes de clasificación final.
Jefe (a) de Servicio de Medicina Familiar Garantiza la atención prioritaria (el mismo día que acude a la unidad) de los casos probables por el médico familiar. Autoriza el envío a segundo nivel de atención del caso probable. Identifica los casos de EMC sin seguimiento y envía el listado a la Jefatura de Trabajo Social.
Médico Familiar Promueve, durante la atención prenatal, la toma de tamiz neonatal del 3° al 5° días de vida. Corrobora y registra en el Sistema de Información de Medicina Familiar (SIMF) los resultados del tamiz neonatal, en la segunda consulta de control del niño sano (28 días). Corrobora que la madre o responsable legal del niño haya recibido el resultado del tamiz neonatal por la asistente médica. Fortalece la asesoría para la detección de AVB mediante el uso de la carta colorimétrica visual en la consulta de control del niño sano (28 días). Evalúa clínicamente a la persona RN dentro de las primeras 24 horas posteriores a la localización del caso probable.
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Registra en la nota médica del expediente clínico como caso probable de la EMC que corresponda, de acuerdo con las siguientes claves de la CIE-10:
EIM CIE- 10 Descripción Hipotiroidismo Congénito
R94 6 Resultados anormales en estudios funcionales de la tiroides. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
594 7 Resultados anormales en otros estudios funcionales endócrinos. Deficiencia de biotinidasa
Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño. Galactosemia Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño. Fibrosis quística Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño.
Hemoglobinopatías Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño. Aminoacidopatías Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño. Acidemias Orgánicas Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño. Trastornos de oxidación de ácidos grasos
Z13 4 Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el niño.
Realiza referencia de la persona RN a Pediatría de segundo nivel como atención prioritaria. El Médico Familiar de la Unidad de Medicina Familiar de adscripción del paciente confirmado alguna de estas EIM, deberá llevar a cabo seguimiento al menos dos veces por año, aunque el paciente sea atendido en Segundo o Tercer Nivel, y actualizará la información del expediente clínico de acuerdo con la normatividad de atención médica.
Nota: si durante la consulta identifica un lactante a quien no se le realizó la detección de EIM, debido a nacimiento en otra institución, parto domiciliario, u otra causa, se registrará en el expediente clínico que se otorgó la información a los padres, sobre el riesgo de que su hijo padezca alguna de estas enfermedades, así como de la necesidad de tomar la muestra de talón, y se referirá al módulo de enfermería para la toma. En caso de niños mayores de 30 días de vida, se deberá buscar intencionadamente datos clínicos de alguna de estas enfermedades, y en caso de encontrarlos, se enviará a segundo nivel de atención como una urgencia pediátrica.
Trabajo Social Recibe del jefe de servicio de Medicina Familiar el listado de pacientes remisos de enfermedad metabólica congénita, para su localización, realiza localización del RN con resultado anormal, antes de las 72 horas, que no fue encontrado por el personal de Enfermería. Realiza acciones de reintegración a tratamiento en aquellos casos de notificación de abandono a tratamiento y seguimiento de pacientes que viven con enfermedad metabólica congénita.
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Realiza entrega informada del tríptico para la detección de EIM, con la finalidad de promover la toma del TMN.
Personal de enfermería responsable de la atención de la personal RN en cuidados especiales (UCIN, prematuros, cunero patológico, hospitalización de Pediatría) Toma la muestra de sangre del talón entre el 3° y 5° días de vida y requisita la ficha de identificación. Envía la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación a la Unidad de Vigilancia Epidemiológica Hospitalaria (UVEH). Registra en el expediente de la persona RN y en la Cartilla Nacional de Salud, en el apartado Detección de enfermedades, la fecha de la toma y el número de folio del tamiz. Vigila la coloración de las heces con la carta colorimétrica visual, del día 7 al 28 de vida, para la detección de atresia de vías biliares. Realiza anotaciones en bitácora, referentes a la toma inadecuada
Enfermera Especialista en Salud Pública Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y en el formato de registro de atención integral a la salud (RAIS 01/2007) y en la Bitácora para el control de seguimiento de las muestras realizadas de Tamiz Metabólico Neonatal enviadas a procesar (Anexo 1).
Envía formato RAIS a la unidad de adscripción la persona RN para su captura en el sistema de información. Envía las muestras a la Unidad Concentradora para su posterior envío al Laboratorio Regional.
Subdirector Administrativo Asigna al personal auxiliar universal de oficinas (AUO) para elaborar un listado nominal de las muestras, así como el oficio correspondiente que se enviará a la Unidad Concentradora, con el total de las muestras y fichas de identificación. Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal a la Unidad Concentradora. Verifica que se realice el envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables.
Personal de Laboratorio Clínico Recibe la solicitud urgente por parte del médico tratante, para la toma de muestra para las pruebas confirmatorias de EMC. Procesa la muestra (perfil tiroideo), de manera urgente, para los casos probables de HC y bilirrubinas (BT y BD) para los casos de AVB. Reporta los resultados al médico tratante. Toma, maneja, prepara y embala la(s) muestra(s) necesaria(s) para las pruebas confirmatorias de EMC que se entregarán al proveedor para su procesamiento. En los casos de los OOAD que tienen asignado un clorímetro, se deberá realizar la programación de toma de muestra en coordinación con los coordinadores delegacionales de salud pública. Realiza la toma de muestra de sudor y procesa para reportar el resultado en el formato institucional.
Médico Pediatra Recibe el caso probable como consulta prioritaria y lo evalúa clínicamente. A los casos probables hospitalizados les realiza la evaluación clínica. Solicita las pruebas confirmatorias necesarias. Inicia tratamiento en apego a las Guías de Práctica Clínica.
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Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico, de acuerdo con la CIE- 10 correspondiente, descrita en la siguiente tabla:
CIE- 10 Grupo Enfermedad
D 81.
Acidemias Orgánicas Deficiencia múltiple de carboxilasas
E 71.1 Acidemia metilmalónica (mutasa)
E 71.1 Acidemia propiónica E 71.1 Acidemia isovalérica
E 71.2 Deficiencia de 3-hidroxi 3-metil glutaril CoA liasa E 71.2 Deficiencia de 3- metilcrotonil-CoA carboxilasa
E 71.1 Acidemia metilmalónica (Cbl A,B)
E 71.
Deficiencia de b-cetotiolasa Deficiencia de tiolasa acetoacetil CoA mitocondrial
E 72.3 Acidemia glutárica tipo I E 71.2 Otras Acidemias Orgánicas
E 71.0 Aminoacidopatías Enfermedad de orina de jarabe de arce (maple) E 72.1 Homocistinuria
E72.2 Argininemia E 72.2 Citrulinemia
E 72.2 Acidemia arginosuccínica E 70.2 Tirosinemia tipo I
P74.5 Tirosinemia neonatal transitoria E 71.0 Otras Aminoacidopatías
E 70.0 Fenilcetonuria D 57.0 Hemoglobinopatías Anemia de células falciformes (enfermedad de HB SS)
D 57.1 Hb S/b-talasemia D 57.2 Enfermedad por Hb S/C
D 57.0 Otras Hemoglobinopatías D55.0 Otros trastornos Deficiencia de G6PD
E 71.
Trastorno Oxidación Ácidos Grasos
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
E 71.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
E 71.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
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Personal de Enfermería responsable de la atención del niño en cuidados especiales (UCIN, prematuros, cunero patológico) Toma la muestra de sangre del talón del día 3° al 5° de vida y requisita la ficha de identificación. Envía la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificación a la UVEH. Registra en el expediente de la persona RN y en la Cartilla Nacional de Salud en el apartado Detección de enfermedades, la fecha y el número de folio del tamiz.
Enfermera Especialista en Salud Pública Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y en el formato de registro de atención integral a la salud (RAIS 01/2007) y en la Bitácora para el control de seguimiento de las muestras realizadas de Tamiz Metabólico Neonatal enviadas a procesar. (Anexo 1). Envía formato RAIS a la unidad de adscripción del RN para su captura en el sistema de información. Envía las muestras a la Unidad Concentradora para su posterior envío al Laboratorio Regional.
Médico Pediatra o Subespecialista En los casos hospitalizados con resultado de tamiz anormal, procede a realizar la evaluación clínica del caso probable. Solicita la prueba confirmatoria según corresponda a la EMC detectada. Ante un resultado confirmado, inicia tratamiento de acuerdo con las GPC y solicita interconsulta a la subespecialidad según corresponda, según su evaluación clínica. Registra el diagnóstico en la nota médica del expediente clínico. Notifica al médico epidemiólogo del hospital el caso probable, confirmado o descartado.
Jefe de División de Epidemiología Hospitalaria o Médico Epidemiólogo (o en quien delegue la función el Director de la Unidad Médica, si no cuenta con la categoría) Recibe la notificación del caso probable o confirmado. Completa la información del estudio epidemiológico de caso en el SITMN y mantiene vinculación con epidemiología de primero y segundo nivel. Registra o completa los datos del caso en el SIVE. Actualiza seguimiento epidemiológico semestral a los casos confirmados que reciben atención médica en la unidad.
Trabajo Social Realiza valoración social de todo paciente que requerirá atención continua por enfermedad metabólica congénita.. Informará a médico tratante a través de glosa a expediente clínico de valoración nutricional. Realiza acciones de reintegración a tratamiento en aquellos casos de notificación de abandono a tratamiento y seguimiento de pacientes que viven con enfermedad metabólica congénita. Realiza integración del familiar responsable y núcleo familiar a las redes sociales disponibles en la Unidad.
Director (a) Administrativo Asigna al personal AUO para elaborar un listado nominal de las muestras de tamiz tomadas, así como el oficio correspondiente que se enviará a la Unidad Concentradora junto con el total de las muestras y fichas de identificación. Envía oportunamente las muestras de tamiz neonatal a la Unidad Concentradora.
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Gestiona los recursos necesarios para la realización y/o envío de muestras para estudios de confirmación de los casos probables que así lo requieran.
Personal de cada OOAD Coordinación de Información y Análisis Estratégico Generar análisis periódicos y evaluar indicadores del proceso de detección, atención integral y vigilancia epidemiológica de las Enfermedades Metabólicas Congénitas. Elaborar análisis de los casos probables pendientes de seguimiento en el periodo de estudio y notifica a la Coordinación de Prevención y Atención a la Salud. Integra y envía a la Normativa de Tamiz Neonatal y Control del Niño Sano los primeros 15 días de cada mes los siguientes informes: Informe mensual de coberturas. Base mensual actualizada con los casos probables notificados de AVB. Base de seguimiento semestral de los casos confirmados (en los meses de enero y julio). Coordinar la vigilancia epidemiológica de los casos probables de EIM que son sujetos a vigilancia epidemiológica, y el registro adecuado en el Sistema de Información de Tamiz Metabólico Neonatal.
Coordinación de Prevención y Atención a la Salud Realizar acciones para coordinar el seguimiento de los casos probables pendientes de seguimiento en las unidades médicas (localización, valoración prioritaria por pediatría, toma de muestra de prueba confirmatoria, seguimiento a resultado y clasificación de los casos). Validar la Programación de Insumos, Actividades y Gastos. Garantizar la disponibilidad de las pruebas de confirmación de casos probables de EMC; algunos casos requieren pruebas subrogadas, y realiza el seguimiento a la toma de prueba confirmatoria de los casos probables que resulten de tamiz metabólico neonatal. Garantizar la disponibilidad de los tratamientos en los casos confirmados, con CAOA. Verificar que se realice el seguimiento y control clínico de los casos confirmados semestralmente en las Unidades Médicas y retroalimenta a la Coordinación de Información y Análisis Estratégico.
Coordinación de Planeación y Enlace Institucional. Identificar las necesidades de capacitación. Diseñar y evaluar los programas de capacitación y actualización continua, en colaboración con las Coordinación de Prevención y Atención en Salud y de Información y Análisis Estratégico. Incluir en la programación de sesiones de capacitación temas relacionados con la detección y atención integral de las EMC y EIM.
Coordinación de Gestión Médica Difundir y verificar cumplimiento de la implantación de la normatividad. Realizar el monitoreo del subcomité PrevenIMSS para abordar el tema de tamiz metabólico neonatal. Verificar el cumplimiento de los compromisos y observaciones en las supervisiones de la Normativa. Participar en la gestión del otorgamiento de la atención médica en las Unidades Médicas de Alta Especialidad en pacientes que así lo requieran.
Coordinación Auxiliar Operativa Administrativa