Malformaciones congenitas de Genetica y Embriologia, Slides of Research Methodology

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Malformaciones

congenitas

Alejandra Carolina Ruiz Gutierrez

En la cara y el cuello

Facultad de Ciencias Odontológicas y

Salud Publica

Universidad de Ciencias y Artes de Chiapas

Genética Y Embriología

Aspectos Generales ¿Qué son las “Malformaciones de la cara? Las malformaciones son todas aquellas que afectan la forma de la cara: y en ese sentido podemos tener algunas son hereditarias, otras son congénitas o sea que se producen en el momento de que está la formación la gestación del embrión, otras que son adquiridas un trauma un accidente o en la recepción de un tumor también deforma la cara, etc. ¿Cuál es la malformación “mas común”? Una de las más comunes sin lugar a duda son las fisuras particularmente la fisura labio alvéolo palatina es la malformación más común y esto prácticamente constituye la pérdida de el tejido o la no formación de un determinado tejido así como también la fusión alterada de los tejidos cuando nos formamos.

Aspectos Generales Introducción Las malformaciones congénitas de cabeza y cuello son un capitulo amplio y complejo que comparten la cirugía plástica reconstructiva y la cirugía de cabeza y cuello. Las anomalías del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala molecular y celular, hasta la formación defectuosa o falta de un órgano. Cuando la anomalía consiste en un defecto morfológico, estamos en presencia de una malformación, que si es grave, lleva a limitaciones en la vida normal del individuo. Dichas alteraciones se encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector mesodérmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales. En el lado ectodérmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara y el cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales existen depresiones que separan los arcos que se denominan surcos branquiales. En el lado endodérmico se encuentran los elementos constitutivos de la faringe primitiva y dicho endodermo penetra entre los arcos branquiales formando las bolsas faríngeas.Las^ anomalías^ aparecen^ cuando^ no^ se fusionan entre sí algunos de los procesos que intervienen en la formación de la cara y el cuello, se altera la migración de los elementos glandulares en algún punto o existen alteraciones genéticas.

Fisura labio palatina Hendiduras o separaciones en el paladar y en el labio. Puede ocurrir solo o como parte de un trastorno genético o síndrome. Los síntomas se manifiestan en el orificio de la boca. Es una deformación congénita de la boca provocada por una anomalía durante los primeros meses de desarrollo del feto. 1.Hendidura facial oblicua : uní o bilateral (Ilustración 3, 1) y se extiende desde el borde interno de la órbita hasta el labio superior, por falta de fusión del proceso maxilar con los procesos nasolateral y nasomedial.

2. Labio hendido lateral: uní o bilateral (Ilustración 3, 2), por falta de fusión del proceso maxilar con el proceso nasomediano (Ilustración 4 y 5).

3. Labio hendido medial: por falta de fusión de los procesos nasomedianos (Ilustración 3, 3 e ilustración 6). Ilustracion

Tipos “cara y labio”

Informacion

alformaciones en cara y cuello Genética Y Embriolog

Sindromes del 1mer arco branquial

1 Síndrome de Treacher-Collins (disostosis mandibulofacial): es transmitido por un

gen autosómico dominante y se presenta con hipoplasia malar, micrognatia y defectos en

los parpados inferiores y oídos.

2 Síndrome de Pierre Robin: se presenta con micrognatia, paladar hendido y

trastornos oculares y auditivos.

El manejo de todos estos pacientes requiere de un amplio y experimentado equipo multidisciplinario, ya que se relaciona íntimamente las especialidades de cirugía plástica reconstructiva y estética con la cirugía oral y maxilofacial. Son cuadros que presentan anomalías derivadas del trastorn desarrollo del primer arco branquial 1

Quiste Branquial El quiste branquial son restos del seno cervical que persiste como consecuencia de una incompleta obliteración del quiste cervical transitorio. Usualmente se encuentran en el cuello, por debajo del ángulo mandibular. Eventualmente se forman conductos que comunican con un epitelio formando los senos. Si Los surcos branquiales 2º, 3º y 4º quedan incluidos dentro de una fosa ectodérmica común denominada seno cervical (Ilustración 11) que aparece a la altura del cuello. Posteriormente la cavidad, revestida de ectodermo, se separa de la superficie formando un quiste cervical transitorio (Ilustración 12) que finalmente se oblitera.

Fistulas Branquiales

Son conductos que se forman por la persistencia del seno cervical o del segundo surco

branquial (Ilustración 17).

Las fístulas se presentan como estrechos conductos cuyos orificios de salida se abren en la pared lateral de la faringe, a nivel de la amígdala palatina, o en la superficie cutánea, en el tercio inferior del cuello, por delante del músculo esternocleidomastoideo. Cuando el defecto es completo (Ilustración 18), la fístula comunica la cavidad faríngea con el exterior. En ocasiones se asocia a un quiste branquial al que drenan.

Craneosinostos is es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé se cierran prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme completamente. A medida que el cerebro del bebé crece, su cráneo se puede ir deformando cada vez más. Informacion Clinica- Ilustracion La Tomografía computarizada y el Rx simple de cráneo serán los procedimientos radiológicos estándar para el diagnóstico de éstas dolencias. Las craneosinostosis es una patología frecuente que puede impedir un buen desarrollo del bebé.

Microsomia Facial Informacion Clinica- Ilustracion La mayoría de las personas con microsomía craneofacial tienen diferencias en el tamaño y la forma de las estructuras faciales entre los lados derecho e izquierdo de la cara (asimetría facial). La microsomía craneofacial es un término que se utiliza para describir un espectro de anomalías que afectan principalmente al desarrollo del cráneo y la cara antes del nacimiento. Microsomía significa pequeñez anormal Un trastorno en el cual los tejidos de un lado de la cara no se desarrollan completamente y afecta principalmente las zonas del oído (auditiva), de la boca (oral) y del maxilar (inferior). A veces, ambos lados de la cara pueden verse afectados y puede comprometerse el cráneo y la cara. La microsomía hemifacial también se conoce como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco branquial, síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculo-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.

También llamada pseudoautor de la infancia o fibromatosis colli. Es el

resultado de un traumatismo del músculo ECM durante el parto o el

periodo intrauterino, que desencadenaría fibrosis de este. Al nacer o

dentro de los primeros días se palpa una masa firme, móvil y no

dolorosa que presenta aumento progresivo de tamaño hasta

aproximadamente 3cm dentro del primer mes. La cabeza se gira hacia

el lado de la lesión por un acortamiento del músculo, y la mejilla se

dirige hacia el lado sano.

Tortícolis muscular congénita

Primer arco

Malformaciones del primer arco: alteraciones en la involución

de la primera hendidura o bolsa faríngea. Si abocan a piel,

siempre por encima del hioides.

• Tipo I: duplicación del conducto auditivo externo. Quiste o

sinos preauricular. Si tiene conducto de salida, es paralelo al

CAE. Asintomáticas o drenaje de líquido claro.

• Tipo II: tumoración en triángulo anterior del cuello, detrás

del ángulo mandibular, con trayecto craneal hacia la parótida

y terminando en la unión oste cartilaginosa del CAE. Drenaje

de líquido claro o pus a través de orificio externo o en forma

de otorrea.

Segundo arco

Malformaciones del segundo arco: tumoración móvil

en el borde anterior del tercio superior del

esternocleidomastoideo. Siempre tiene sinus, estando

por debajo del hioides.

• Orificio interno: si existe, bajo fosa amigdalina.
• Trayecto fistuloso: discurre profundo al

esternocleidomastoideo, pasando entre las ramas de

la carótida abriéndose en la fosa amigdalina.

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