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A detailed overview of neuroblastoma, a common childhood cancer. It covers its epidemiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment, highlighting the importance of understanding its complex biological and genetic mechanisms. The document also explores the role of genetic mutations and the impact of these mutations on the disease's progression and prognosis.
Typology: Study notes
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OBJETIVOS: Explicar de manera clara y detallada qué es el neuroblastoma, sus características principales, y su relevancia. Proporcionar una visión integral del neuroblastoma, abordando aspectos epidemiológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos, con el fin de comprender su complejidad. Describir los mecanismos biológicos y genéticos subyacentes al desarrollo del neuroblastoma, relacionándolos con su comportamiento clínico y pronóstico.
EPIDEMIOLOGIA UpToDate [Internet]. Actualizar.com. [citado el 9 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-and-pathology-of-neuroblastoma? search=neuroblastoma&source=search_result&selectedTitle=3%7E138&usage_type=
ETIOLOGIA 1- 2% historia familiar Herencia autosómica dominante Deleción del cromosoma 1 y 11 Oncogen NMYC Neurofibromatosis tipo 1, Sx Beckwith Wideman Ploidia del DNA UpToDate [Internet]. Actualizar.com. [citado el 9 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-and-pathology-of-neuroblastoma? search=neuroblastoma&source=search_result&selectedTitle=3%7E138&usage_type=
FACTORES DE RIESGO Síndrome de Beckwith- Wiedemann (-5%) Neurofibromatosis tipo 1 (-1%) Síndrome de Li-Fraumeni (1%) Síndrome de Costello (-1%) Síndromes Genéticos
FISIOPATOLOGIA
ORIGEN
FISIOPATOLOGIA El neuroblastoma se origina a partir de las células neuroblásticas, que son células inmaduras derivadas de la cresta neural. Estas células normalmente se diferencian para formar las neuronas y células ganglionares del sistema nervioso simpático. ORIGEN
FISIOPATOLOGIA En el neuroblastoma, hay una alteración en la maduración y diferenciación de estas células. Las células neuroblásticas quedan atrapadas en un estado inmaduro y se dividen sin control, formando un tumor maligno. ORIGEN
FISIOPATOLOGIA El neuroblastoma puede desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso simpático, pero comúnmente se encuentra en: Glándulas suprarrenales (40%) Ganglios simpáticos abdominales Ganglios simpáticos torácicos Ganglios simpáticos cervicales. Formación del tumor
Debido a la naturaleza agresiva de las células tumorales, el neuroblastoma tiene una alta propensión a metastatizar, especialmente a: Médula ósea Huesos Hígado Ganglios linfáticos Piel FISIOPATOLOGIA Formación del tumor
FISIOPATOLOGIA Amplificación del gen MYCN (20-25%) Se asocia con tumores más agresivos y peor pronóstico. Regula proliferación celular y su amplificación provoca un crecimiento acelerado del tumor. ALTERACIONES GENETICAS
FISIOPATOLOGIA Otras alteraciones genéticas: También se han identificado alteraciones en genes como: ATRX TP Genes involucrados en la reparación del ADN Contribuye a la inestabilidad genética de las células tumorales. ALTERACIONES GENETICAS
CUADRO CLINICO Enfermedad Localizada Enfermedad Metastásica 55% Abdomen 65% de los casos VIP UpToDate [Internet]. Actualizar.com. [citado el 9 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/epidemiology-pathogenesis-and-pathology-of- neuroblastoma?search=neuroblastoma&source=search_result&selectedTitle=3%7E138&usage_type=
Síndrome de Horner
