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Diapositiva 1: Título
Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Una alteración genética con impacto multisistémico
Diapositiva 2: Introducción
- El Síndrome de Edwards , también conocido como Trisomía 18 , es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma
- Es la segunda trisomía autosómica más común después del Síndrome de Down.
- Fue descrito por primera vez por John H. Edwards en 1960.
- Se asocia con múltiples malformaciones congénitas y una alta tasa de mortalidad neonatal. Fuente: (Edwards Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf)
Diapositiva 3: Causas y Tipos
- Causa principal : Error en la división celular (no disyunción) durante la formación de gametos, resultando en una copia adicional del cromosoma 18.
- Tipos de Trisomía 18 : o Completa : Todas las células tienen una copia extra del cromosoma 18. Representa aproximadamente el 95% de los casos. o Mosaico : Algunas células tienen la trisomía, otras no. Asociada con una presentación clínica más leve. o Parcial : Solo una parte del cromosoma 18 está triplicada debido a translocaciones. Fuente: (Trisomía 18 - Pediatría - Manual Merck versión para profesionales)
Diapositiva 4: Epidemiología
- Incidencia estimada: 1 de cada 6,000 a 8,000 nacimientos vivos.
- Mayor prevalencia en embarazos, pero muchos casos resultan en aborto espontáneo o muerte fetal.
- Afecta más a niñas que a niños, con una proporción de 3:1. (Síndrome de trisomía
- Reporte de un caso clínico - Elsevier) Fuente: (The trisomy 18 syndrome - PMC - PubMed Central)
Diapositiva 5: Diagnóstico Prenatal
- Pruebas de detección : o Ultrasonido de primer trimestre: puede revelar anomalías estructurales. o Prueba de ADN fetal libre en sangre materna (NIPT): detección no invasiva de aneuploidías.
- Pruebas confirmatorias : o Amniocentesis: análisis del cariotipo fetal. o Biopsia de vellosidades coriónicas: permite diagnóstico temprano. Fuente: (Edwards Syndrome (Trisomy 18) - Cleveland Clinic)
Diapositiva 6: Manifestaciones Clínicas
- Retraso en el crecimiento intrauterino.
- Malformaciones craneofaciales: microcefalia, orejas de implantación baja, micrognatia.
- Manos cerradas con dedos superpuestos.
- Pie en mecedora (rocker-bottom feet).
- Malformaciones cardíacas y renales.
- Discapacidad intelectual severa. ([PDF] SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18)) Fuente: (Trisomía 18 - Pediatría - Manual Merck versión para profesionales)
Diapositiva 7: Complicaciones Médicas
- Defectos cardíacos congénitos: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente.
- Problemas respiratorios: apnea, hipoventilación.
- Dificultades para la alimentación: disfagia, reflujo gastroesofágico.
- Convulsiones y anomalías neurológicas.
- Infecciones recurrentes debido a inmunodeficiencia. Fuente: (The trisomy 18 syndrome - PMC - PubMed Central)
- La detección temprana y el manejo integral son fundamentales para brindar el mejor cuidado posible.
- Es esencial el apoyo multidisciplinario y el acompañamiento a las familias para
- Perfecto, Irving. Vamos a preparar la exposición diapositiva por diapositiva , con un guion claro, profesional y didáctico , como si tú estuvieras explicándole a un grupo de estudiantes de medicina. Iniciaremos con la diapositiva 1 , y avanzaremos conforme me indiques. Aquí va:
• Diapositiva 1: Título
- "Síndrome de Edwards (Trisomía 18)" Una alteración genética con impacto multisistémico
• 🔊 ¿Cómo exponer esta diapositiva?
- Buenos días/tardes, compañeros y profesor. Hoy vamos a hablar sobre una condición genética de gran impacto clínico: el Síndrome de Edwards , también conocido como Trisomía 18. Esta patología, aunque menos conocida que el Síndrome de Down, tiene una relevancia enorme tanto desde el punto de vista diagnóstico como en la toma de decisiones médicas. La presentaremos desde su origen genético hasta las implicaciones clínicas, con base en fuentes científicas confiables.
- ( Tip : aquí puedes dar un contexto breve de por qué elegiste el tema o cómo se relaciona con el curso, si lo deseas.)
- ¿Quieres que siga con la diapositiva 2: Introducción? Perfecto, Irving. Continuamos con la Diapositiva 2: Introducción.
Diapositiva 2: Introducción
Texto de la diapositiva :
- El Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18.
- Es la segunda trisomía autosómica más común después del Síndrome de Down.
- Fue descrito por primera vez por John H. Edwards en 1960.
- Se asocia con múltiples malformaciones congénitas y una alta tasa de mortalidad neonatal.
¿Cómo exponer esta diapositiva?
El Síndrome de Edwards, también llamado Trisomía 18, es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18, en lugar de las dos habituales. Esta alteración tiene consecuencias profundas en el desarrollo del embrión y del feto, afectando múltiples órganos y sistemas. Es la segunda trisomía más frecuente entre los nacidos vivos, después del Síndrome de Down. Fue descrita por el genetista británico John H. Edwards en 1960, de ahí el nombre que se le asigna. Lo que hace al Síndrome de Edwards particularmente grave es la alta tasa de mortalidad , sobre todo en el periodo neonatal, debido a las múltiples malformaciones que comprometen la vida. Este será el punto de partida para entender por qué esta condición requiere un abordaje clínico, ético y familiar muy cuidadoso. ( Tip : Aquí puedes usar una imagen de un cariotipo normal y otro con trisomía 18 para ayudar visualmente al público.) ¿Seguimos con la Diapositiva 3: Causas y Tipos? Excelente, Irving. Vamos con la Diapositiva 3: Causas y Tipos.
Diapositiva 3: Causas y Tipos de Trisomía 18
Texto de la diapositiva :
- Causa principal : No disyunción meiótica → presencia de una tercera copia del cromosoma 18.
- Tipos : o Trisomía completa (95%) : cada célula tiene 3 copias del cromosoma 18. o Trisomía en mosaico (<5%) : mezcla de células normales y trisómicas. o Trisomía parcial (<1%) : solo una parte del cromosoma 18 está triplicada.
¿Cómo exponer esta diapositiva?
La causa principal del Síndrome de Edwards es un error en la meiosis conocido como no disyunción cromosómica. Esto sucede cuando los cromosomas homólogos no se separan correctamente, lo que da lugar a una célula con un cromosoma extra: en este caso, el número 18. Podemos encontrar tres tipos principales:
A nivel craneofacial , los signos más característicos incluyen: microcefalia , micrognatia (mandíbula pequeña), y orejas de implantación baja con forma displásica. Estos rasgos dismórficos son útiles para la sospecha clínica postnatal. En las extremidades , se observa el clásico signo del puño cerrado con dedos superpuestos , especialmente el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. También es común encontrar pies en mecedora , debido a una curvatura característica de la planta, y talones prominentes. Desde el punto de vista cardiovascular, más del 90% de los pacientes presentan cardiopatías congénitas , siendo las más frecuentes: la comunicación interventricular (CIV) , la comunicación interauricular (CIA) y el ductus arterioso persistente. Otros hallazgos incluyen retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) , anomalías renales como agenesia o displasia renal, y malformaciones del sistema nervioso central como hidrocefalia o agenesia del cuerpo calloso. Estos signos se deben presentar de forma integrada, porque muchos de ellos se pueden detectar ya desde el periodo prenatal mediante ultrasonido. ( Tip visual : puedes mostrar una imagen clínica etiquetada o ilustración médica que indique los principales signos dismórficos.) ¿Quieres que siga con la Diapositiva 6: Diagnóstico? Genial, Irving. Aquí tienes la explicación para la Diapositiva 6: Diagnóstico.
Diapositiva 6: Diagnóstico
Texto de la diapositiva :
- Diagnóstico prenatal : pruebas de screening como la ecografía y el análisis de marcadores séricos.
- Confirmación : cariotipo fetal (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).
- Diagnóstico postnatal : análisis clínico, cariotipo, y estudios genéticos.
¿Cómo exponer esta diapositiva?
El diagnóstico del Síndrome de Edwards puede realizarse tanto de manera prenatal como postnatal , aunque la detección temprana a través del cribado es clave para el manejo de la condición. Durante el embarazo, el diagnóstico prenatal generalmente comienza con pruebas de screening. El ultrasonido es útil para identificar malformaciones estructurales y características como la microcefalia o las anomalías cardíacas. Además, el análisis de marcadores séricos como las proteínas placentarias o las hormonas puede sugerir un riesgo elevado de trisomía 18. Sin embargo, la confirmación definitiva se obtiene mediante un cariotipo fetal , que permite visualizar las copias de los cromosomas y confirmar la trisomía 18. Esto se realiza mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Ambas técnicas conllevan ciertos riesgos, por lo que deben evaluarse cuidadosamente. Después del nacimiento, el diagnóstico postnatal se realiza inicialmente a través de un análisis clínico del bebé, observando las características fenotípicas características. Sin embargo, el cariotipo postnatal sigue siendo necesario para la confirmación genética definitiva. ( Tip visual : es útil incluir un gráfico del procedimiento de amniocentesis o una imagen del cariotipo mostrando la trisomía 18.) ¿Te gustaría que continúe con la Diapositiva 7: Tratamiento? Perfecto, Irving. Aquí tienes la explicación para la Diapositiva 7: Tratamiento.
Diapositiva 7: Tratamiento
Texto de la diapositiva :
- No existe cura para el síndrome de Edwards.
- Tratamiento de apoyo : manejo de las malformaciones y complicaciones (quirúrgicas y médicas).
- Atención paliativa : enfoque en la calidad de vida, especialmente en los casos con malformaciones graves.
- Asesoramiento genético : para las familias y el futuro de embarazos.
¿Cómo exponer esta diapositiva?
El pronóstico para los pacientes con Síndrome de Edwards es generalmente grave , ya que las malformaciones y complicaciones asociadas tienen un impacto significativo en la supervivencia. Más del 95% de los bebés con trisomía 18 mueren antes del primer año de vida. De hecho, más del 50% de los afectados fallecen durante el primer mes de vida, debido a complicaciones graves como malformaciones cardíacas o problemas respiratorios. Sin embargo, algunos factores pueden influir en la supervivencia. Aquellos con menos malformaciones graves, o aquellos que reciben un manejo médico adecuado y tratamiento quirúrgico para corregir anomalías, pueden tener una expectativa de vida ligeramente mayor. En términos generales, la expectativa de vida sigue siendo muy reducida. La mayoría de los pacientes que sobreviven más allá de los primeros meses de vida enfrentan múltiples desafíos en su desarrollo físico y cognitivo. Es importante que los profesionales de la salud mantengan un enfoque holístico, ofreciendo apoyo tanto médico como psicológico a las familias. ( Tip visual : un gráfico que muestre la mortalidad a lo largo de los primeros meses de vida de los niños con trisomía 18 puede ilustrar el impacto del pronóstico en el tiempo.) ¿Pasamos a la Diapositiva 9: Prevención y Asesoramiento Genético? Perfecto, Irving. Aquí tienes la explicación para la Diapositiva 9: Prevención y Asesoramiento Genético.
Diapositiva 9: Prevención y Asesoramiento Genético
Texto de la diapositiva :
- Prevención : no existe una prevención específica para el síndrome de Edwards.
- Asesoramiento genético : fundamental para las familias con antecedentes de trisomía 18.
- Pruebas genéticas : recomendadas en parejas con historia familiar o edad materna avanzada.
¿Cómo exponer esta diapositiva?
En cuanto a la prevención del Síndrome de Edwards, actualmente no existe una forma específica de prevenir la aparición de la trisomía 18, ya que esta es una alteración cromosómica aleatoria. La mayoría de los casos ocurren sin antecedentes familiares. Sin embargo, el asesoramiento genético es crucial para las familias que tienen antecedentes de trisomía 18 o aquellas con un mayor riesgo, como las que tienen un miembro de la familia afectado por la condición. El asesoramiento genético les proporciona información sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para el diagnóstico prenatal. En el caso de las mujeres de edad materna avanzada , que presentan un riesgo incrementado de tener un hijo con trisomía, se recomienda realizar pruebas genéticas como el análisis de marcadores séricos y ultrasonido durante el embarazo para detectar posibles aneuploidías. El asesoramiento genético también involucra la discusión sobre las opciones reproductivas disponibles, tales como la posibilidad de realizar pruebas genéticas en futuros embarazos o la opción de recurrir a técnicas de fertilización asistida con diagnóstico genético preimplantacional. ( Tip visual : mostrar una imagen de un proceso de asesoramiento genético o una tabla con las pruebas genéticas recomendadas según la edad materna.) ¿Te gustaría que finalicemos con la Diapositiva 10: Conclusiones? Perfecto, Irving. Aquí tienes la explicación para la Diapositiva 10: Conclusiones.
Diapositiva 10: Conclusiones
Texto de la diapositiva :
- Síndrome de Edwards : Trisomía 18, una condición genética grave y poco frecuente.
- Impacto clínico : malformaciones múltiples, baja esperanza de vida.
- Manejo : tratamiento paliativo y quirúrgico, con enfoque en la calidad de vida.
- Importancia del asesoramiento genético : clave para el manejo prenatal y planificación familiar.
¿Cómo exponer esta diapositiva?
Estas fuentes contienen la información esencial sobre el diagnóstico, manejo, pronóstico y asesoramiento genético, que respaldan lo que se presentó en las diapositivas. ¡Espero que esto te sea útil!
