Aspectos Genéticos de Trastornos Oculares: Una Guía para el Estudiante - Prof. Jimenez, Schemes and Mind Maps of Medicine

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ASPECTOSASPECTOS

GENETICOS DEGENETICOS DE

TRASTORNOSTRASTORNOS

OCULARESOCULARES

Mildredt De la fuente

La genética es el estudio científico de

los genes y la herencia (de cómo

ciertas cualidades o rasgos se heredan

de padres a hijos como resultado de

cambios en la secuencia de ADN). Un

gen es un segmento de ADN, el cual

contiene las instrucciones para

elaborar una o más moléculas que

ayudan a que funcione el cuerpo.

Las enfermedades oculares con origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida del paciente.

Debido a su carácter genético, la mayoría suelen heredarse de padres a hijos y pueden afectar distintos tejidos visuales: en la mácula, en la córnea, en el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados

PRINCIPALES

TRASTORNOS

Las distrofias retinianas son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de visión, dado que alteran la anatomía y/o la función de la retina. Actualmente no tienen cura. Estas patologías pueden causar un daño en las células fotorreceptoras, bien sean, predominantemente, los conos (responsables de la visión en detalle y de color), los bastones (especializados en la visión nocturna y periférica) o ambos a la vez. DISTROFIAS RETINIANAS

La DMAE o degeneración macular asociada a la edad es la primera causa de pérdida de visión en adultos mayores de 50 años y a pesar de que no se trate de una patología únicamente hereditaria, sí es cierto que los factores genéticos tienen una implicación importante en el desarrollo de la misma. DMAE

La miopía magna, alta miopía o miopía patológica se produce cuando existe un alargamiento excesivo del globo ocular asociado a un estiramiento de anormal de todas sus estructuras y a un posible adelgazamiento de algunos tejidos, como la retina y la coroides. Esto hace que las imágenes captadas no se enfoquen en la retina, sino delante de ella y, cómo resultado, se produzca una visión desenfocada y borrosa de los objetos que se encuentran alejados del sujeto que la padece. MIOPÍA MAGNA

El 40% de las cataratas congénitas,

ya sean bilaterales o unilaterales,

tienen un componente genético.

Dependiendo de la opacidad del

cristalino, restarán más o menos

visión. Siempre que la visión se vea

comprometida hay que tratarlas en

los primeros meses de vida, para evitar

un estancamiento del estímulo visual

y no termine en una ambliopía u ojo

vago.

CATARATAS CONGÉNITAS

El “daltonismo” o anomalía en la percepción del color está ligada al cromosoma X. Por eso, es más frecuente en hombres que mujeres. Se clasifica en: Acromatopsia: Incapacidad para discernir los colores. Sólo se distinguen el blanco y el negro en todas sus tonalidades por una limitación en la funcionalidad de los conos, células fotorreceptoras encargadas en la visión del color. DALTONISMO

Protanomalía Deuteranomalía (la más frecuente) Tritanomalía (muy poco frecuente) Tricromatopsia anómala: Éstas personas presentan los tres tipos de conos pero con modificaciones, por lo que sufren una alteración del tono de los colores y confunden unos con otros. Se clasifican en:

El nistagmo es una afección en la que los ojos se mueven de forma rápida e incontrolada. El movimiento puede ser: de lado a lado (nistagmo horizontal) hacia arriba y hacia abajo (nistagmo vertical) El movimiento rítmico tiene dos fases, una de ida y otra de vuelta. Se denomina nistagmus pendular, cuando las dos fases son simétricas en su velocidad, y nistagmus en resorte, cuando son asimétricas, de manera que el nistagmus hacia un lado es más rápido que al lado opuesto. NISTAGMUS

Aunque varias son las causas de la

aparición de estrabismos y no todos son

hereditarios, sí es cierto que, en algunos

casos, hay un marcado componente

genético. En el 80% de los casos el

estrabismo familiar

es del mismo tipo. La mayoría de los

estudios sugieren una herencia poligénica

donde múltiples factores tanto genéticos

como medioambientales favorecen o

frenan el desarrollo del estrabismo.

ESTRABISMO