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Neurofibromatosis

Integrantes Paola Rodríguez 2049960 Valeria Guerra 2058652

Introducción

➢ Definición

➢ Datos epidemiológicos

➢ Factores de riesgo

➢ Clasificación

➢ Etología

➢ Cuadro clínico

➢ Diagnostico

➢ Tratamiento

➢ Intervenciones de

enfermería

➢ Bibliografías

Según el tipo de neurofibromatosis la mutación que causa

la enfermedad puede variar ya que se encuentra en un gen

diferente

schwannomatosis

NF 1 NF

Tipos

Factores de Riesgo Tanto la neurofibromatosis tipo 1 como la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos autosómicos dominantes, es decir que los niños con un padre afectado por una de estas tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación genética. Por un cambio genético

Clasificación

Dada la heterogeneidad genética se consideran ocho tipos: I. Clásica o enfermedad de von Recklinghausen. II. Central o acústica. III. Mixta. IV. Variantes intermedias. V. Segmentaria. VI. Con manchas café y sin neurofibromas. VII. De inicio tardío. VIII. Independiente de las anteriores. Sin embargo, se considera que sólo los tipos I y II (NF-I y NF-II) están bien definidos y que existen otras formas mucho más raras, como la NF-I segmentaria o en mosaico

Cuadro clínico: tipo 1 Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch) Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche). Pecas en la zona de las axilas y la ingle

Cuadro clínico Impedimentos para el aprendizaje Deformidades óseas. Tumor en el nervio óptico (glioma óptico)

Cuadro clínico: 2 y 3

**- Pérdida auditiva gradual

• Zumbido en los oídos
• Equilibrio deficiente
• Dolores de cabeza
• Entumecimiento y debilidad en**

los brazos y las piernas

**- Dolor

• Dificultades con el equilibrio
• Rostro caído
• Problemas de visión o**

cataratas

Diagnóstico

**- Examen ocular

• Exámenes de audición y** **equilibrio
• Pruebas por imágenes
• Pruebas genéticas.**

Analgésicos

• Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin, Gralise y Horizant) o la pregabalina (Lyrica)
• Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
• Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta y Drizalma Sprinkle)
• Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR y Trokendi XR) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros Tratamiento

Intervención Hacer un seguimiento de las derivaciones a los médicos para asegurarse de que los pacientes, las familias y los cuidadores reciban lo que se solicita. Administrar cuestionarios y mediciones de calidad de vida para evaluar los cambios a lo largo del tiempo Apoyo psicológico Cuidado al paciente Apoyo en la toma de decisiones