Anomalías Congénitas: Guía para la Detección y el Tratamiento, Diapositivas de Enfermería

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ANOMALÍAS CONGÉNITAS

A.C.M.

MATERNO INFANTIL 2

INTRODUCCIÓN

 Las anomalías congénitas obedecen a un conjunto amplio de causas diferentes. En su origen intervienen factores genéticos, ambientales o una interacción de ambos.  Las enfermedades cromosómicas se producen por una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o la estructura de alguno de ellos por una pérdida o ganancia de información genética.  Esto determina que el embrión no tenga todas las instrucciones para desarrollar adecuadamente sus órganos y tejidos.  (^) Manual anomalías congénitas M. Sal.

LAS ALTERACIONES O ANOMALÍAS CONGÉNITAS PUEDEN SER:  (^) De CAUSA PREDOMINANTEMENTE GENÉTICA,Cuando se altera la información genética.  (^) De CAUSA MIXTA O MULTIFACTORIAL, cuando se deben  (^) a la acción de varios genes de predisposición que se manifiestan en presencia de factores ambientales.  (^) De CAUSA AMBIENTAL, cuando la presencia de elementos ambientales de algún modo alteran el normal desarrollo del embrión.  (^) Es importante para la tarea que desarrolla el equipo de salud, que cada integrante desde su rol, pueda manejar la información necesaria para advertir posibles anomalías congénitas.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÚLTIPLES

(AMC)

Las M.C. son las causas más

frecuentes de muerte en el

período neonatal.

Es de suma importancia la

detección precoz de la anomalía

congénita para comenzar cuanto

antes con los estudios

diagnósticos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ALERTA!



POSNATALES



Microcefalia – Macrocefalia



Asimetrías en el cuerpo



Alteraciones del tono: Hipotonía –

Hipertonía



Alteraciones posturales: Fijación de articu.

en extensión



Alt. De la excreción: No meconio ni orina



Convulsiones sin causa aparente



Al metabólicas sin causa aparente

DIAGNÓSTICO



Primero observar las características

físicas del niño



Análisis cromosómicos, ecografías,

tomografías, resonancia magnética.



Es de suma importancia realizar

estos estudios para establecer el

diagnóstico lo antes posible dado

que fallecen en forma inmediata

este tipo de neonatos.



Se pide la opinión de expertos

TRISOMIA 18 – SINDROME DE

EDWARS

 1 cada 5000 nacidos vivos  (^) Es altamente letal en los primeros 3 m de vida  HALLAZGOS FISICOS  Retardo crecim. Prenatal y posnatal  Superposición de dedos de la mano  (^) Cardiopatías congénitas  (^) Pies zambo  Hipertonicidad generalizada  Otras como fístula traqueoesofágiga, onfalocele, espina bífida.

TRISOMIA 13 – SIND. PATAU

 1 cada 7000 nacidos vivos  (^) Altamente letal en los primeros 3 m de vida  (^) HALLAZGOS FÍSICOS  Labio leporino y fisura palatina  Polidactilia  Nariz bulbar  (^) Microftalmia  (^) Cardiopatías congénitas  Otras malformaciones.

SINDROMES NO CROMOSÓMICOS

 OLIGOHIDRAMNIOS DE POTTER  (^) Es el segundo mas frecuente 1 cada 4000 nacidos vivos, casi todos mueren.  Se asocian con alteración del tracto urinario  Síndrome pasa de ciruela  Hipoplasia pulmonar  (^) Agenesia renal que lleva a oligohidramnios  (^) DIAGNÓSTICO  Ecografía renal, análisis cromosómicos, evaluar progenitores,

SINDROME DE BANDAS AMNIÓTICAS

 1 cada 2000 nacidos vivos  (^) Se rompe el amnios y se forman bandas que atrapan partes fetales y pueden provocas deformaciones.  HALLAZGOS FÍSICOS  Amputación, constricción deextremidades  (^) Fisuras faciales  (^) Onfalocele, gastroquisis  TRATAMIENTO  Reseción qx delas bandas y reconstrucción plástica de lo afectado

 Los abordajes terapéuticos o tratamientos para las anomalías congénitas tienen que ver con su carácter (estructural o funcional), con su gravedad y pronóstico (leves, graves, letales), con su evolución (rápida, lenta).  Existen anomalías congénitas estructurales que son pasibles de ser intervenidas mediante cirugía. Por ejemplo, las cardiopatías congénitas, las fisuras de labio y paladar, la espina bífida con salida de médula espinal y meninges, llamado mielomeningocele.

TRATAMIENTO

 Todos los cuadros asociados a discapacidad intelectual, hipotonía, dificultades en el habla o en la marcha, se benefician de una oportuna e intensiva y extensiva estimulación temprana  Terapia del lenguaje (reforzando tanto el lenguaje oral, como el expresivo, o generando otras maneras de comunicación alternativas)  Terapia física y kinesioterapia.  Además, es crucial para estos niños y niñas su integración escolar.