Enfermedades hereditarias y mutaciones cromosómicas
Marihermis Romero.
3er año ¨D¨.
Las enfermedades hereditarias, son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya
características principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de
padres a hijos y así sucesivamente. Esa enfermedad se descubre en un determinado momento
el tiempo, algo hace cambiar la genética y ese algo sobrevive con los genes, la misma
circunstancia que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a
suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la
humanidad. Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías, son
alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Estas
alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen
en roturas (procesos clasto génico) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre
otros factores.
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias se clásica en 5 partes:
1. Enfermedades monogénicas: son enfermedades causadas por la mutación o alteración
en la secuencia de ADN de un solo gen. Las enfermedades monogénicas se transmite
según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedades autosómica recesiva: para que la enfermedad se manifieste, se
necesitan dos copias de gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos
padres normalmente no padecen.
Enfermedad autosómica dominante: solo se necesita una copia mutada del gen
para que la persona este afectada por una enfermedad autosómica dominante.
Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece de la
enfermedad y estos tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a
su descendencia, que padecerá de la enfermedad.
