CASO APLICATIVO
Una lactante de 9 meses de edad ingresa en el hospital con crisis
convulsivas, taquipnea y taquicardias, asociadas a una infección
urinaria. Desde hace 3 meses padece letargia, ataxia, dolores
abdominales acompañados de vómitos, sobre todo tras las
comidas, e irritabilidad.
En el estudio clínico se observaron una hepatomegalia y signos de
deshidratación.
El estudio bioquímico inicial ofreció la siguiente información: Urea:
30 mg/dl (N); NH 4 +: 436 μmol/L (+++); Glucosa: 98 g/dl (N); AST:
41 UI/L (++); ALT: 56 UI/L (++); LDH: 161 UI/L (N); pH: 7,51 (+);
lactato: 1,7 mmol/L (N); pCO2: 56 mmHg (+); HCO3 −: 44 mmol/L
(+).
En el estudio de aminoácidos en suero por cromatografía líquida
de alta eficacia se observaron unas concentraciones muy elevadas
de glutamina, 1.431 μmol/L, y de alanina, 821 μmol/L. El análisis de
ácidos orgánicos en la orina demostró la presencia de orotato en
cantidades elevadas (28 μmol/mmol de creatinina; referencia: < 5
μmol/mmol creatinina).
CUESTIONARIO.
De acuerdo con la lectura y el caso aplicativo contesta a las
siguientes preguntas:
1. ¿Cuál de las siguientes enzimas se encuentra deficiente?
