ANOMALIA ESQUELETICA
Denisse Rivera González
Grupo 13
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Análisis de un caso de Anomalía Esquética: Osteogénesis Imperfecta y Síndrome de Marfan, Diapositivas de Medicina
El caso de un paciente de 32 años con diagnóstico reciente de Osteogénesis Imperfecta y Síndrome de Marfan. El paciente presenta una estatura baja, arqueo, hipomineralización de huesos, signos de Gowers y Walker-Murdoch, debilidad muscular distal simétrica, subluxación del cristalino, globos oculares elongados, iris hipoplasicos, dilatación y diseccion aortica descendente, pectus excavatum y carinatum, dedos cortos y pequeños, utero didelfo y hipospadias. Se discuten sus características fenotípicas, diagnóstico genético y prevalencia de estas enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
Qué aprenderás
- ¿Cómo se presentan las anomalías fenotípicas en el paciente con Osteogénesis Imperfecta?
- ¿Qué enfermedades hereditarias del tejido conectivo se discuten en este documento?
- ¿Qué características genéticas se asocian con el Síndrome de Marfan?
Tipo: Diapositivas
2020/2021
1 / 10
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ANOMALIA ESQUELETICA
Denisse Rivera González
Grupo 13
PRESENTACION DEL PACIENTE
- (^) Varón de 32 años de edad, mestizo.
- (^) Procede de una segunda gestación.
- (^) 13 años comienzo de trastornos visuales: lentes de contacto.
- (^26) años diagnosticó de hipertensión arterial severa con enfermedad renal crónica en estadio II.
- (^) Trasplante renal de donante cadáver.
- (^) Admitido para cuidados postoperatorios.
Aracnodactilia Signo de Gowers Signo de Walker-Murdoch Laxitud articular exagerada
Hipotrofia muscular predominantemente de interóseos Hipotrofia de regiones tenar e hipotenar Debilidad muscular distal simétrica, estrías atróficas en región deltoidea
- (^) Examen oftalmologico: Subluxacion del cristalino, globos oculares elongados e iris hipoplasicos.
- (^) Ecocardiografia: Dilatacion del cayado aortico y diseccion aortica.
SINDROME DE MARFAN
- (^) Enfermedad hereditaria congénita del tejido conectivo, con penetrancia completa, autosómica dominante.
- (^) Esporádica en 15- 30% de los casos.
- (^) Prevalencia en 1/ 5 000 personas.
- (^) Incidencia 1/ 10 000 nacimientos, sin predominio racial ni de sexo.
ACTUALIDAD
- (^) Seguimiento por parte de un especialista en nefrología.
BIBLIOGRAFIA
- (^) Santos L., González E., Milián C. (2015). Sindorme de Marfan. Reporte de un paciente. Hospital Clínico Quirurgico “Arnaldo Millán Castro”, Vol. 9 (4), 46- 51.
- (^) Recuperado el 24 de noviembre del 2020 en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medicadelcentro/mec-2015/ mec154g.pdf