Casos Clínicos del Metabolismo de Nucleótidos: Gota y Síndrome de Lesch-Nyhan, Ejercicios de Bioquímica

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CASOS CLÍNICOS

DEL

METABOLISMO DE NUCLEÓTIDOS:

DOCENTE: CARLOS MONERIZ PRETELL PhD.

DESCRIPCIÓN DEL CASO CASO 1 : GOTA Un paciente de 55 años de edad, moderadamente obeso, ingresó al servicio de urgencias de un hospital, el paciente se quejaba de dolor en las articulaciones de las extremidades y específicamente en el dedo gordo del pie. Declaró que de forma regular tomaba 2 o 3 tragos de Whisky todos los días. En el momento de ingreso se tomó una muestra de orina, cuyo pH era de 4 , 8 y que contenía proteínas. En el examen microscópico del sedimento de esta orina se observaron finos cristales y abundantes cilindros. La concentración sérica de ácido úrico era de 11 , 8 mg/dL ( 0. 7 mmol/L); los valores normales están comprendidos entre 3 , 5 y 7 mg/dL. El recuento leucocitario estuvo dentro de los límites normales. La radiografía de extremidades fue inespecífica y en el líquido sinovial se detectaron cristales en forma de agujas y presencia de neutrófilos. La administración de alopurinol redujo eficazmente las altas concentraciones urinarias y séricas de ácido úrico.

4 Acido Úrico

5

GOTA

• La carencia de Glucosa-6 fosfatasa produce hipoglucemia en ayunas cuando es necesaria para la formación de glucosa por glucogenólisis La glucosa 6- fosfato que se acumula se transforma en ribosa 5- fosfato (vía de las pentosas fosfato), va a la síntesis de nucleótidos que se transforman en ácido úrico finalmente E
• Defecto 4 Aumento de la actividad de glutatión reductasa E

Históricamente la gota se ha asociado a un nivel de vida excesivamente alto.

REQUERIMIENTOS NUTRICIONALES

Cree usted que el tipo de dieta puede favorecer la manifestación de la enfermedad? ¿Qué alimentos contiene grandes cantidades de purinas y pirimidinas? El comer y beber alimentos con abundantes purinas puede provocar ataques agudos de gota en las personas susceptibles.

Preguntas

Contenido de purinas Insignificante. Contenido de purinas moderado

REQUERIMIENTOS

NUTRICIONALES

Preguntas

Sobrepeso Ingesta excesiva de comida Aumenta la producción de ácido úrico Hiperuric emia

OBESIDAD Y DEHIDRATACIÓN

¿por qué se debe evitar la obesidad y la deshidratación en un paciente con gota? Hidratar al paciente 2 litros de agua al día Favorece el arrastre de ácido úrico Reduce la aparición de cálculos renales

Preguntas

¿Cree usted que el alcohol ha podido precipitar la crisis que sufrió el paciente?

Preguntas

Puede tomar cerveza este paciente

• El alcohol aumenta el lactato sanguíneo, inhibe la excreción de ácido úrico por competencia de los transportadores renales.
• La cerveza contiene un elevado contenido en purinas, incluso las de bajo contenido alcohólico, por lo que esta bebida es la que presenta mayor asociación con hiperuricemia, y por ello se ha de evitar a toda costa.

RESPUESTA INFLAMATORIA 8

8) ¿por qué se produce la inflamación que caracteriza a la artritis gotosa en este paciente? Explique Bioquímicamente Citoquinas proinflamatorias. El deposito de cristales de MSU en el liquido sinovial desencadena una reacción inflamatoria Neutrófilos La reacción inflamatoria causa los signos y síntomas característicos de aumento local de la temperatura, dolor, hinchazón

Preguntas

10) ¿Cómo realizaría el diagnostico diferencial de gota en este paciente? Nota: en un trauma o una infección puede existir hiperuricemia Confirmación de diagnóstico

• Identificación e cristales de ácido úrico en forma de aguja (artrocentesis)
• Las radiografías con evidencias de la lesión articular y presencia de tofos
• Ecografía para buscar depósitos de ácido úrico.
• Determinación de glucosa en líquido sinovial y sangre
• Determinación de proteínas totales y de ácido úrico

Preguntas

DESCRIPCIÓN DEL CASO CASO 2 : SÍNDROME DE LESH NYHAN Un bebe varón de 6 meses de edad presentó signos de retraso del desarrollo motor. Su madre había observado la presencia de cristales de color anaranjado en sus pañales, pero no se lo comunicó al pediatra hasta transcurrido varios meses, cuando acudió al mismo preocupada por la falta de desarrollo del niño y su actitud compulsiva de morderse los dedos y los labios. Al ser interrogada la madre afirmó que tenía un hermano con los mismos síntomas. La concentración sérica de ácido úrico era de 10 mg/dL. El niño padecía anemia megaloblastica y en orina se revelaron cantidades aumentadas de 5 - aminoimidazol- 4 - carboxamida.

TRANSMISIÓN HEREDITARIA

Preguntas

¿Concuerdan los antecedentes familiares de este paciente con la forma de transmisión hereditaria, recesiva y ligada al cromosoma X característica de esta enfermedad? ¿por que? El diagnóstico se sospecha por el retraso psicomotor que se produce en los dos paciente. Si concuerda La herencia es recesiva y está ligada al cromosoma X Mutaciones en el gen HPRT 1 (Xq 26 ). Los pacientes que padecen la enfermedad son hijos varones.

Falla en las reacciones de rescate desencadenan: ↑Bases libre=↑ Sustrato=Sintesis de ácido úrico↑(AU) ↑PRPP=↑ actividad PRPP amidotransferasa= ↑(AU)

HGPRT

Se acumulan los sustratos y se reducen las

concentraciones de los productos

3) Estos pacientes tienen una deficiencia total de la HGPRT. ¿Explique bioquímicamente por que se elevan las concentraciones de ácido úrico en sangre del paciente?