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PRIMER REPORTE DE ALCAPTONURIA EN EL PERÚ
Daniel Guillén-Mendoza1,a, María Quiroga de Michelena1,2,b
RESUMEN
La alcaptonuria es un error innato del metabolismo causado por la deficiencia de la homogentisiato 1,2 dioxidasa (HGD),
produciéndose un exceso de ácido homogentísico (HGA). Se presenta el caso de una mujer de 57 años quien, desde
que nació, su orina se tornaba de color negro; desde hacía 9 años presentaba una pigmentación verdosa en los lechos
ungueales que no mejoró con tratamientos antifúngicos y en los últimos 9 meses presentó artrosis de articulaciones
grandes que fue empeorando, forzándola a usar una silla de ruedas por el intenso dolor generado por la artrosis de
caderas y columna lumbar. Por la descripción de los síntomas se le solicitó la medición de HGA en orina lo que confirmó
el diagnóstico de alcaptonuria. Se sugirieron analgésicos, dieta sin productos que contuvieran tirosina y fue referida para
cirugía de reemplazo de cadera. Se trata del primer reporte de caso de alcaptonuria en el Perú.
Palabras clave: Alcaptonuria; Metabolismo; Ácido homogentísico (fuente: DeCS BIREME).
FIRST REPORT OF ALKAPTONURIA IN PERU
ABSTRACT
Alkaptonuria is an inborn error of metabolism caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) which
produces an excess of homogentisic acid (HGA). A case is presented of a 57 year old woman whose urine has turned
black since birth. For 9 years she presented a greenish pigmentation in her nail beds that did not improve with antifungal
treatments, and in the last 9 months she showed worsening large joint osteoarthritis. This situation forced her to use
a wheelchair due to the intense pain caused by osteoarthritis in her hips and lumbar spine. From the description of
symptoms, her urinary HGA was measured which confirmed the diagnosis of alkaptonuria. Analgesics and a diet without
tyrosine-containing products were suggested. The patient was also referred for hip replacement surgery. This is the first
reported case of alkaptonuria in Peru.
Key words: Alkaptonuria; Metabolism; Homogentisic acid (source: MeSH, NLM).
1 Facultad de Medicina, Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú.
2 Genética. Instituto de Medicina Genética. Lima, Perú
a Médico Cirujano, b Médico Genetista, doctor en Medicina.
Recibido: 20-05-14 Aprobado: 15-10-14
Citar como: Guillén-Mendoza D, Quiroga de Michelena M. Primer reporte de alcaptonuria en el Perú. Rev Peru Med Exp Salud Publica. 2014;31(4):793-5.
INTRODUCCIÓN
La alcaptonuria es el primer desorden metabólico
autosómico recesivo, descrito por Garrod en 1902.
Se debe a la deficiencia del la enzima HGD, por
mutaciones del gen HGD en el cromosoma 3q21-q23
(1). Dicha enzima se encuentra en la vía de degradación
de la tirosina (2) catalizando la conversión de HGA en
maleilacetoacetato (3). Debido a la ausencia de HGD, el
HGA se oxida, formando ácido benzoquino acético, el
cual forma un polímero similar a melanina, responsable
de la coloración negra en tejidos y orina (4). Esta
enfermedad se caracteriza por una triada cronológica de
signos: alcaptonuria, ocronosis y artropatía ocronótica.
Hasta el momento se han reportado más de 700 casos
de alcaptonuria en el mundo, siendo unas de las series
más grandes las reportada por Al-Sbou, en Jordania,
donde encontró 40 casos (5) y la revisión de casos de
Aquaron, en Francia, con 96 casos y una prevalencia
calculada para el país de 1:680 000 (1). En una revisión
realizada en los buscadores de Pubmed, Lilacs y Scielo
no se encontraron series ni reportes de casos de esta
enfermedad en el Perú, este sería el primer caso
reportado de esta enfermedad.
REPORTE DE CASO
Mujer de 57 años, natural de Sayán, en la provincia
de Huaura, quien durante el último año antes del
diagnóstico, presentó dolores articulares que iniciaron
en la rodilla derecha y se fueron intensificando, se
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Reporte de Caso
