v
Se heredan las dos copias de un cromosoma,
o parte de él, del mismo progenitor.
Raquitismo hipofosfatémico ligado a X y la
incontinentia pigmenti.
Un cromosoma X que presenta el defecto no
poseen el alelo normal del cromosoma homólogo.
Alteraciones Numéricas.
Alteraciones Estructurales.
Poliploidías.
Aneuploidías
.
Juego Extra de
Cromosomas.
Múltiplo de 23.
Número de
Cromosomas No
múltiplo del Número
Haploide.
Triploidías
.
Tetraploidías.
69
92
Adición
Pérdida
.
De un Solo
Cromosoma
.
Trisomía
Monosomía
Más Frecuentes.
Menos Frecuentes.
Traslocaciones.
Deleciones.
Intercambio de
Material entre
Cromosomas no
Homólogos.
Pérdida de Partes de
un Cromosoma.
Trisomía Parcial
de Un segmento
Duplicado.
DUPLICACIONES.
INVERSIONES.
INSERCIONES.
CROMOSOMAS.
ISOCROMOSOMAS.
Roturas cromosómicas
con reinserción e n su
origen en sentido
inverso.
Segmento
cromosómico
insertado en
otra parte de
un cromosoma
EN ANILLO
Cromosomas con 2 copias de un
brazo y duplicación residual.
MARCADORES
.
Roturas en los extremos de un
cromosoma, deleción de Fragmentos
Terminales y Unión del Centro en forma
de anillo.
Material cromosómico
extra no identificable.
Herencia Mendeliana.
Herencia No Mendeliana.
Herencia Recesiva Ligada A X
Herencia Dominante Ligada A X
Herencia Mitocondrial
Mosaicismo Germinal
Impronta Genómica
Disomía Uniparental
Expansión De Tripletes
Enfermedades resultantes de las interacciones entre genes
con factores ambientales.
Originadas por mutaciones (cambios en las secuencias del
ADN) en uno o los dos alelos de un gen
se sospecha en una patología cuando existe un
aumento, aunque menor, del riesgo de
recurrencia familiar que no responde a los
patrones monogénicos.
Solo una copia del gen necesita estar
alterado para manifestar la clínica
polimorfismos de un único nucleótido
asociados a múltiples enfermedades comunes.
diabetes tipo 1 y 2, obesidad, enfermedad
inflamatoria intestinal crónica, cáncer de
próstata, mama y colorectal, entre otras.
Sánchez Flores Karen Juleth._Génetica. 2020-MZO-24
Herencia Autosómica Dominante.
Los genes heredados de ambos
progenitores deben estar mutados para
que se manifieste el fenotipo
Herencia Autosómica Recesiva
Son características de los trastornos
mitocondriales la penetrancia incompleta,
la expresividad variable y el
pleiotropismo
Presencia de dos o más poblaciones
genéticamente diferentes en las células
germinales.
Diferente expresión de los genes depende si el
alelo mutado es de origen paterno o materno
Mutaciones inestables dinámicas en un
gen.