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S
Son
padecim
ientos
que
resultan
de una
cantidad
mayor o
menor
de
material
heredita
rio y son
causa de
anomalí
as
congénit
as entre
0.7 y
1.5% de
los
recién
nacidos
vivos
P
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S
M
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OS
O
MI
AS
AUTOSOMAS
SEXUALES
S
AUTOSOMAS
SEXUALES
Síndrome de Down (trisomía 21): alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso
mental y de crecimiento. Síndrome de Edwards: afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18
adicional Síndrome de Patau: afección en la que la persona tiene un cromosoma 13 suplementario, ocasiona discapacidad
intelectual grave y defectos físicos.
AUTOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES
21 + 47 XY o XX
18 + 47 XX o XY
13 + 47 XX o XX
Síndrome Klinefelter: trastorno genético en el que un varón nace con un copia adicional de cromosoma X. No es hereditario
Síndrome de Jakob: alteración genética caracterizada por una copia adicional del cromosoma Y en los varones
22 47 XXY
22 47 XYY
Síndrome de Turner: es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto
22 45 0Y
Deleciones
Duplicaciones
Translocaciones
Síndrome de Wolff-hirschharn (SWH) también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p.Es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos,
retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía.
Síndrome de Cri-du-chat: monosomía 5p (o 5p-) y síndrome del maullido de gato, es una enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad intelectual y retraso en el
desarrollo, bajo peso al nacer, hipotonía, microcefalia, dismorfias faciales ,
Síndrome de microdelecion 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y clínicamente por un retraso
en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, y anomalías genitales, esqueléticas y digitales.
Síndrome de Emanuel: es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente es heredada
de uno de los padres, que tiene una translocación balanceada (en que no hay perdida ni gano de material genético) entre los cromosomas 11 y 22, pero que no tiene síntomas. se
caracteriza por problemas en el desarrollo físico e intelectual. Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente
pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar
ojival
Monosomia del par 21: anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del
cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
21- 45 XY o XX
Síndrome de duplicación invertida 8 : es una rara anomalía cromosómica caracterizada clínicamente por una discapacidad intelectual intelectual de grado leve a grave, un retraso
grave del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, graves problemas ortopédicos con el tiempo, anomalías
faciales menores, y agenesia del cuerpo calloso.