RESUMEN RAE 8: Establecer cuáles son los hallazgos clínicos más fiables para el
diagnóstico de Síndrome Down
Integrantes:
•Natalia Peña
•Margarita Roa
El Síndrome Down también llamado trisomía 21 consiste en una alteración genética que
se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, el riesgo de que se
presente aumenta con la edad materna.
Es la alteración cromosómica viable más frecuente y se puede diagnosticar con base en los
rasgos clínicos, sin embargo, muchos de estos no son específicos pues pueden presentarse
en otros síndromes y en la población en general, por lo tanto, será el conjunto de estos
rasgos o que será determinante para un correcto diagnóstico, adicionalmente se debe tener
en cuenta que la especificidad de cada rasgo varía según la población.
Entre los rasgos más frecuentes presentes en niños con Síndrome Down se encuentran:
•Facies planas: Se caracterizan por presentar frente ancha y plana
•Hipotonía muscular: Disminución o pérdida del tono muscular, puede darse como
consecuencia de un déficit neurológico. Dificulta el desarrollo motriz por
problemas en el sistema nervioso central (SNC)
•Sandal Gap: Aumento del inter-espacio entre primer y segundo dedo del pie
•Pliegue epicantico: Aumento en el pliegue del parpado superior que cubre la
esquina interna del ojo
•Braquicefalia: Cabeza corta, ancha y aplanada a nivel occipital
•Puente nasal deprimido: Aplanamiento de la parte superior de la nariz con narinas
(orificios de fosas nasales) ante vertidas (hacia adelante)
•Fisuras palpebrales: Abertura entre parpado superior e inferior, es el espacio que
le da la forma natural al ojo, en el caso de presentar Síndrome Down estas son
oblicuas hacia abajo
•Telecanto: Aumento del espacio intercantal ocular (cantos: Puntos de unión entre
parpado superior e inferior) esto se debe al aumento de los tejidos blandos fronto
nasales
•Implantación baja de las orejas: Posición anormal del pabellón auricular (parte
visible de la oreja), también presentan hélix plegado (repliegue semicircular que
forma el borde de la oreja) y ausencia de lóbulo. En algunos casos se puede generar
un conducto auditivo estrecho
