Diabetes nivel molecular, Diapositivas de Bioquímica

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DIABETES

• Karen Isabel Saucedo Martínez #
• Laura Mónica Carrillo Montemayor #
• Fernanda Mildred Palomo González #
• Eugenia Cantú Garza #
• Sergio Javier Molia Zerpa #
  • Parcial

La glucosa es la principal fuente de energía y se obtiene

mediante los alimentos. La insulina, hormona secretada por

células B del páncreas, se encarga de regular la cantidad de

glucosa en sangre.

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La diabetes es una enfermedad

que se presenta cuando los

niveles de glucosa en sangre

son muy elevados.

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● Otros genes relevantes implicados en la DM1 son el INS(brazo corto (p) del cromosoma 11 en la posición 15.5)

● El gen del antígeno-4 asociado al linfocito

T citotóxico(CTLA-4)( brazo largo (q) del cromosoma 2 en la posición 33.2)

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MECANISMO MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD

Diabetes tipo 1.

En la diabetes tipo 1 las células beta del páncreas pierden su

capacidad para producir insulina…

En este tipo de diabetes el sistema inmunológico, (específicamente los

glóbulos blancos) consideran a las células beta pancreáticas como si

fuesen cuerpos extraños y en respuesta autoinmune los glóbulos

blancos segregan anticuerpos (cel. T citotóxicas, NK) que destruyen a

sus propias células beta en los islotes de Langerhans del páncreas ,

por ende el páncreas produce poca o nada de insulina …

En a célula

MECANISMO MOLECULAR DE LA ENFERMEDAD

Diabetes tipo 2. 7

Efecto en la expresión del gen.

Estudios epidemiológicos de heredabilidad

sugieren una naturaleza multifactorial en

donde participan factores genéticos y factores

ambientales.

La naturaleza multifactorial y la heredabilidad

se apoyan en lo siguiente:

1. TASA DE CONCORDANCIA

ENTRE GEMELOS.

2. BAJA PENETRANCIA.

3. HETEROGENEIDAD GENÉTICA.

Se han identificado al menos 150

variaciones de ADN que están

asociadas a con el riesgo de

desarrollar diabetes tipo 2.

La unión de la insulina al receptor de

membrana va a permitir que la

glucosa entre a la célula.

Presencia de mutaciones en el gen

que codifica este receptor, llamado

INSR, altera la correcta

funcionalidad del mismo,

produciendo resistencia celular a los

efectos de la insulina.

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La diabetes tipo 2 no tiene un

patrón claro de herencia, aunque

muchas personas afectadas suelen

tener al menos un familiar cercano

con la enfermedad

Gen TCF7L2 (10q25.3) > homeostasis de la

glucosa en sangre.

Gen SLC30A8 (8q24.11) > codifica un componente para

proporcionar zinc a la maduración de insulina y/o en células B

pancreáticas secretoras de insulina

ADCY5 (3q21.1) > influye en los

niveles de glucosa en ayunas

KCNJ11 (11p15.1) > que codifica subunidades de los

canales K-ATP que contribuyen a controlar las

concentraciones de azúcar en sangre

1. La PCR ocurre en 5 pasos, el primero y el último ocurren una vez mientras que del 2 al 4 se repitió 30 veces

1- Desnaturalización inicial: 94ºC por 5 minutos

2- Desnaturalización: 94ºC por 1 minuto

3- Alineación de primers: 64ºC por 1 minuto

4- Extensión del fragmento: 72ºC por 1 minuto

5- Expansión final: 72ºC por 7 minutos

EXPERIENCIAS EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR

10^ TÉCNICA Y MÉTODO

Técnica

El diagnóstico molecular se realiza por medio de la reacción de la cadena polimerasa (PCR) utilizando ADN extraído del paciente, posteriormente este se amplifica empleando iniciadores o primers específicos de el gen que se busca visualizar y a partir de ahí se analizan los resultados.

Método

ciclos

2. Electroforesis de las muestras de PCR en gel de agarosa al 1.5% y 0.5 ug/ml de bromuro de etidio

1- Se preparan las muestras

2- Se cargan las muestras

3- Se cierra la cámara de electroforesis y se enciende la fuente de poder a 80 V y después de 5 minutos se aumenta de 95 a 120 V

4- Correr el gel por 30 a 40 minutos

5- Observar en el transiluminador UV

EXPERIENCIAS EN EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR

(^11) RESULTADOS

Recuperado de: https://www.researchgate.net/publication/258331787_Association_of_Type_2_Diabetes_Mellitus_and_Glutathione_S_Transferase_GSTM1_and_GSTT1_Genetic_Polymorphism

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TRATAMIENTO A NIVEL MOLECULAR

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Generalidades

• Existen diversos tipos de familias que ayudan

al tratamiento de la diabetes mellitus.

Los principales grupos de fármacos orales los

constituyen

• Sulfonilureas
• Biguanidas
• Inhibidores de glucosidasas intestinales
• Tiazolidinedionas
• Meglitinidas
• Agonistas de GLP 1
• Inhibidores DPP 4

¿Cómo actúan? Explicación General

Sulfonilureas y meglitinidas: actúan estimulando las células B del páncreas para que liberen más insulina.

Biguanidas: reducen la cantidad de glucosa producida por el hígado y haciendo más que el tejido muscular sea más sensible a la insulina, de modo que la glucosa pueda absorberse.

Tiazolidinedionas ayudan a que la insulina funcione mejor en el músculo y la grasa, también ayudan a reducción de producción de glucosa en hígado.

Inhibidores de a- glucosidasa bloquean la descomposición de almidón en el intestino y reducen el ritmo de descomposición de azúcares.

Familia:Sulfonilureas

● Son ácidos débiles que se unen a proteínas que son metabolizadas en el

hígado y excretadas por el riñón.

● Las sulfonilureas se basan en aumentar la liberación de insulina a través

de un canal de potasio ATP.

● Sus receptores pueden inhibir el flujo de potasio que hace que se

desporalice la membrana y de paso a iones de calcio

● Están relacionadas con el aumento de peso y al unirse iónicamente con

proteínas del plasma aumentan el riesgo de tener reacción con algún

medicamento

● La ingesta de sulfonilureas es recomendada aproximadamente 30

minutos antes de consumir alimentos

● Algunos efectos secundarios que se pueden presentar son la

agranulocitosis, la anemia hemolítica y la trombocitopenia

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Conformación química del

medicamento Glipizida

Fármaco de

segunda

generación

Estructura

Molecular

Aislada

Molecular Formula:

C21H27N5O4S

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https://es.123rf.com/photo_43223630_gliclazida-es-derivado-de-sulfonilurea-clase-de-f%C3%A1rmacos-antidiab%C3%A9ticos-que-se-utilizan-en-el-tratamient.html

Gracias a su

selectividad, este

fármaco sólo actúa

en las células beta

Referencias:

▹ https://www.diabalance.com/glosario/366-hipoglucemiantes-orales ▹ Cervantes. R., & Presno. J. (2013, Junio 13). Fisiopatología de la diabetes y los mecanismos de muerte de las células beta pancreáticas. Recuperado Marzo 10, 2019, de http://www.medigraphic.com/pdfs/endoc/er-2013/er133a.pdf. ▹ Gutiérrez, C., Roura, A., y Olivares, J. (2017). Mecanismos moleculares de la resistencia a la insulina: Una actualización. Consultado el 11 de marzo de 2019, de https://www.anmm.org.mx/GMM/2017/n2/GMM_153_2017_2_214-228.pdf ▹ Mendoza, K., Mérquez, R., Donado, A., y Echenique, O. (10 de agosto). FUNDAMENTOS BIOMOLECULARES DE LA DIABETES MELLITUS. Consultado el 11 de marzo de 2019, del archivo: /// C: / Users / Karen Saucedo / Downloads / Dialnet-FundamentosBiomolecularesDeLaDiabetesMellitus-4788212.pdf ▹ Media, NM (2012, 06 de julio). Diabetes tipo 1. Consultado el 11 de marzo de 2019, de https://www.youtube.com/watch?v=fazeCkUgkwQ ▹ Norma Mateos Santa Cruz. (2002). Tratamiento farmacológico para la diabetes mellitus. 12 de marzo de 2019, de Medigraphic Sitio web: http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gea/gg-2002/gg021-2d.pdf ▹ Faustino Blanco González. (2008). Ficha tecnica glipizida. 12 de marzo de 2019, de Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios Sitio web: http://cima.aemps.es/cima/pdfs/es/ft/51293/51293_ft.pdf ▹ Delves, P. (S.A). Sistema del antígeno leucocitario humano (HLA) - Inmunología y trastornos alérgicos. Consultado el 11 de marzo de 2019, de https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/inmunología-y-trastornos-alérgicos/biología-del-sistema-inmunitario/sistema-del-antígeno-leucocitario-hu mano-hla ▹ National Center for Biotechnology Information. PubChem Compound Database; CID=3478, https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/3478 (accessed Mar. 14, 2019). ▹ Genetics Home Reference. (2019, 12 abril). INSR gene. Recuperado 14 marzo, 2019, de https://ghr.nlm.nih.gov/gene/INSR ▹ Rasool, Kashimiry, N., Nowier, S., Morad, H., Ismail, S. (2009). Association of Type 2 Diabetes Mellitus and Glutathione S Transferase (GSTM1 and GSTT1) Genetic Polymorphism. Recuperado el 10 de marzo de 2019 de: https://www.researchgate.net/publication/258331787_Association_of_Type_2_Diabetes_Mellitus_and_Glutathione_S_Transferase_GSTM1_and_GSTT1_ Genetic_Polymorphism ▹ Rubio, O. y Argente, J. (2012). Diabetes mellitus: formas de presentación y diagnóstico diferencial de de la hiperglucemia en la infancia y adolescencia. Recuperado el 12 de marzo de 2019 de: https://www.adolescenciasema.org/usuario/documentos/11_-Diabetes_paginado.pdf ▹ Joslin Diabetes Center (2019). Como se trata la diabetes. Recuperado el 12 de marzo de 2019 de: https://joslin.org/LDI/Como_se_trata_la_diabetes.html

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