DISTROFIA MUSCULAR
UNIV. TERESA ALEJANDRA
GOMEZ TORRES
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GOMEZ TORRES
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DISTROFIA MUSCULAR- embriologia, Diapositivas de Medicina
EMBRIOLOGIA distrofia muscular disertación
Tipo: Diapositivas
2020/2021
1 / 29
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DISTROFIA MUSCULAR
UNIV. TERESA ALEJANDRA
GOMEZ TORRES
UNIV. TERESA ALEJANDRA
GOMEZ TORRES
¿QUE ES DISTROFIA MUSCULAR?¿QUE ES DISTROFIA MUSCULAR?
Distrofia Muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
Distrofia Muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
La palabra Distrofia deriva del griego DIS =Difícil o Defectuoso ; TROF =Nutrición
La palabra Distrofia deriva del griego DIS =Difícil o Defectuoso ; TROF =Nutrición
18501850 Guillaume Duchenne
Guillaume Duchenne
Fue un médico e investigador clinico francés del siglo XIX
Fue un médico e investigador clinico francés del siglo XIX
El sistema muscular se forma a partir del mesodermoEl sistema muscular se forma a partir del mesodermo
Los mioblastos derivan del mesenquima^ Los mioblastos derivan del mesenquima
El MyoD , es un miembro de la familia de factores reguladores miogenos, que activa la transcripcion de genes musculos-especificos y se considera un gen regulador.
El MyoD , es un miembro de la familia de factores reguladores miogenos, que activa la transcripcion de genes musculos-especificos y se considera un gen regulador.
Gran parte de la mesenquima de la cabeza deriva de la cresta neural.^ Gran parte de la mesenquima de la cabeza deriva de la cresta neural.
DESARROLLO EMBRIOLÓGICO
Las distrofias musculares pueden heredarse
de tres maneras:
Las distrofias musculares pueden heredarse
de tres maneras:
niño recibe un gen normal de
un padre y un
gen defectuoso
del otro
niño recibe un
gen normal de un padre y un
gen defectuoso
del otro
ambos padres deben
transportar y trasmitir el gen
defectuoso
ambos padres
deben transportar y
trasmitir el gen defectuoso
se produce cuando una
madre es portadora del
gen afectado en uno de sus
dos cromosomas X
se produce
cuando una madre es portadora del
gen afectado en uno de sus
dos cromosomas X
Dominante Autosomica
Recesiva Ligada Al Cromosoma X
Recesiva Autosomica
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1:3500. comienza
entre los 2 y os 4
años con retraso
motor, marcha
anormal y
trastornos del
habla.
1:3500. comienza
entre los 2 y os 4
años con retraso
motor, marcha
anormal y
trastornos del
habla.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
1:18450 varones. Su
comienzo y su curso
son variables. Incluye
debilidad de cinturas,
mialgias inducidas por
el ejercicio. La
expectativa de vida
supera los 40 años.
1:18450 varones. Su
comienzo y su curso
son variables. Incluye
debilidad de cinturas,
mialgias inducidas por
el ejercicio. La
expectativa de vida
supera los 40 años.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
BIOPSIA MUSCULARBIOPSIA MUSCULAR
ELECTROMIOGRAFÍAELECTROMIOGRAFÍA
Un musculo normal cuando se contrae produce un flujo electrónico
Un musculo normal cuando se contrae produce un flujo electrónico
Un musculo con distrofia muscular funciona de manera anormal y su flujo electrónico será anormal
Un musculo con distrofia muscular funciona de manera anormal y su flujo electrónico será anormal