Distrofias: Duchenne y Becker, Apuntes de Neurología

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4D

BALTAZAR RICARDO BEATRIZ

GOMEZ PEREZ LITZY MARLENE

VAZQUEZ ARREDONDO MONTSERRAT

INVESTIGA CIÓN DISTROFIA

• Actividad de Investigación
• DISTROFIA MUSCULAR

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por

defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad

muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/musculardystrophy/facts.html

• Fenotipo para cada enfermedad
• DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER Características generales
• 1. Afectación motora retraso en la marcha, camina pero tiene caídas frecuentes

o empieza a caminar de puntillas. aumento del volumen de los gemelos, que a

la palpación tienen una consistencia gomosa. Pérdida de fuerza progresa con

una distribución de proximal a distal y se afecta también la cintura escapular.

• 2. Afectación respiratoria: la función ventilatoria se deteriora en paralelo a la

progresión de la debilidad. La tos es inefectiva y aparece hipoventilación

nocturna.

• 3. Afectación cardíaca: Se detectan trastornos de la conducción y

miocardiopatía hipertrófica o dilatada.

• 4. Afectación osteoarticular: aparecen contracturas y retracciones en las

articulaciones menos movilizadas, desarrollan escoliosis. El riesgo de fracturas es

alto.

• 5. Afectación cognitiva: puede asociar problemas cognitivos por la expresión a

nivel cerebral de isoformas de la distrofina.

https://www.elsevier.es/es-revista-anales-pediatria-continuada- 51 - articulo- distrofia-muscular-duchenne-S16962818147016 84

• Fenotipo para cada enfermedad
• Datos del OMIM (#, localización cromosómica, tipo de herencia, etc)
• La transmisión se realiza de modo autosómico dominante, una persona

afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomalía que la

origina a cada uno de sus hijos

https://www.asem-esp.org/distrofia-miotonica-de-stienert/iqus-distrofia-miota-o-de-steinert/

• Ubicación 3q21.
• Fenotipo Myotonic dystrophy

• Herencia AD
• Fenotipo 3 clave de mapeo 3
• Número MIM fenotipo 602668
• Gene / Locus CNBP
• Número MIM de gen / locus

• Ubicación 19q13.
• Fenotipo Myotonic dystrophy

• Herencia AD
• Fenotipo clave de mapeo 3
• Número MIM fenotipo 160900
• Gene / Locus DMPK
• Número MIM de gen / locus

• Mutación (Gen que está mutado y cuál es su función normal)
• El gen CNBP (también conocido como ZNF9 ) proporciona instrucciones para

hacer una proteína llamada proteína de unión a ácido nucleico de dedo de zinc

tipo CCHC. Esta proteína tiene siete regiones, llamadas dominios de dedos de

zinc, que se cree que se unen (se unen) a sitios específicos en el ADN y su primo

químico, el ARN.

• La proteína CNBP se encuentra en muchos de los tejidos del cuerpo, pero es más

abundante en el corazón y en los músculos utilizados para el movimiento

(músculos esqueléticos). Aunque la función exacta de esta proteína no está clara,

parece regular la actividad de otros genes. La proteína CNBP es necesaria para

el desarrollo embrionario normal.

Intervención Fisioterapéutica La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente.

• El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
• El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración profunda que están diseñados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
• La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuñas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse.
• Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopédicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad.
• Las ráfagas repetidas de baja frecuencia de estimulación con electroterapia en los músculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en niños con distrofia de Duchenne.
• Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de