Eliptocitosis Hematología, Diapositivas de Hematología

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EliptocitosisEliptocitosis

Luisa Fernanda Cadena Álvarez

Hematología I

¿Qué es la eliptocitosis?

• Es un desorden clínico

heterogéneo que usualmente es

dominante, está caracterizado por

la presencia de eritrocitos elíptica

en la sangre periférica. La mayoría

son formas mínimas compensadas;

sin embargo, en reducidos casos se

observan manifestaciones

hemolíticas de la enfermedad.

Desde el punto de vista morfológico existen dos tipos de eliptocitosis:

• (^) Eliptocitosis común
• (^) Eliptocitosis melanésica o estomatocítica La más frecuente es la común; esta está presente en cada una de 2,000 a 4,000 personas.

• La eliptocitosis melanésica o estomatocítica parece no ser un problema en México o se encuentra en personas con ancestros directos provenientes de ella. En México no existen estudios sobre la frecuencia de la eliptocitosis hereditaria común, pero, en la experiencia del Instituto de Hematopatología, su frecuencia es cercana a la descrita para otros países. Además, en la población mexicana hemos encontrado varias familias con eliptocitosis melanésica sin antepasados directos de esa región.

• (^) Las dos primeras dos alteraciones dan origen a la eliptocitosis hereditaria común en su forma heterocigota u homocigota.
• (^) La tercera alteración da origen a la eliptocitosis melanésica.
• (^) Defectos en la autoasociación de las alfa y beta espectrinas por defectos tanto en las espectrinas alfa (generalmente mutaciones) como en las cadenas beta (por lo común cadenas truncadas en la zona de asociación).
• (^) Disminución o anormalidad de la proteína 4..
• (^) Deleción de aminoácidos 400 a 408 de la proteína de la banda 3.

Eliptocitosis congénita

Es el resultado de una elogenación irreversible del eritrocito con aumento del diámetro longitudinal sobre el transversal. La eliptocitosis congénita (EC) se transmite con carácter autosómico dominante y en su mecanismo molecular se han implicado cuatro genes:

• (^) SPTA1 (gen de la espectrina α). ).
• (^) EBP4 1 (gen de la proteína 4,1).
• (^) SPTB (gen de la espectrina β). ).
• (^) GPC (gen de la glicoforina C).

Características

• (^) La EH es una alteración poco frecuente en la membrana eritrocitaria con manifestaciones clínicas y genéticamente heterogéneas. caracterizada por anemia hemolítica que varía de leve a grave (transfusión- dependiente), pero que en la mayoría de pacientes es asintomática.
• (^) En casos raros se puede observar hidropesía fetal. Una variante neonatal de ELH poiquilocítica puede ser grave durante el primer año de vida, pero posteriormente (de los 4 meses a los 2 años) la hemólisis remite y el fenotipo se convierte en el de la ELH común.
• (^) También puede producirse poiquilocitosis transitoria durante una infección o durante el embarazo, provocando anemia hemolítica en pacientes previamente asintomáticos.

• (^) La variante PPH se caracteriza por anemia hemolítica grave transfusión- dependiente, con inicio en la primera infancia y que puede manifestarse también con ictericia neonatal.
• (^) Entre las complicaciones que pueden producirse a causa de la anemia grave están el retraso en el crecimiento, la frente prominente, la esplenomegalia acusada y la colecistopatía. En algunos casos se puede producir crisis aplásica provocada por infección por parvovirus B
• (^) Se caracteriza también por la disminución de la estabilidad mecánica de la membrana por debilitamiento mecánica de la membrana por debilitamiento de las interacciones laterales del esqueleto de la membrana, debido a los defectos de los componentes proteicos involucrados.

Los eritrocitos normales, gracias a su esqueleto elástico, pueden deformarse al pasar por vasos pequeños, y posteriormente, volver a su forma normal. En la eliptocitosis hereditaria, el eritrocito deformado queda fijo en la forma alargada al reorganizarse el esqueleto membranos. Y hace al eritrocito menos deformable y más frágil.

Proteínas de membranas alteradas

• (^) Espectrina α). y β). : Proteína que mantiene la forma celular
• (^) Proteína 4.1: Proteína multifuncional
• (^) Glicoforina C: Proteína que regula la estabilidad

Portador silente

• (^) Asintomático
• (^) Periferia normal
• (^) Sólo se detecta el defecto proteico (electroforesis o molecular)
• (^) Se encuentran defectos sutiles del esqueleto membranoso eritrocítico
• Baja estabilidad térmica de los eritrocitos
• (^) Baja de la estabilidad mecánica de esqueletos membranosos aislados
• (^) Mapas anormales de péptidos de espectrina
• Alto en el porcentaje de dímeros de espectrina, o sea, se forman más dímeros que tetrámeros

Eliptocitosis común leve

• (^) Es la más frecuente, el 87% de los casos
• (^) Los pacientes son asintomáticos, aunque tienen

muchos eliptocitos en el frotis, estos tienen una

supervivencia normal o ligeramente baja

• (^) No anemia, hemólisis mínima compensada
• (^) Raramente esplenomegalia
• (^) Sangre periférica mayor de 30% de eliptocitos
• (^) Hemólisis con ligera reticulocitos
• (^) Baja haptoglobina
• (^) Pueden presentarse crisis hemolíticas en

infecciones, embarazo y déficit de vitamina B

Eliptocitosis común homocigótica

• (^) Afecta principalmente a los italianos
• (^) Hemólisis moderada
• (^) En sangre periférica con 15% de eliptocitos y esferocitos
• (^) Autosómica dominante

Eliptocitosis melanésica

• (^) Causada por un defecto único en

la proteína de la banda 3 o

proteína intercambiadora de

aniones

• (^) Común en el sudeste de Asia,

Indonesia y Malasia

• (^) Homocigótico: conduce a la

mortalidad embrionaria

• (^) Hay hemólisis compensada
• (^) Morfología: eliptocitos

estomatocíticos

• (^) Más del 30% de ovalocitos en

sangre periférica