ENFERMEDAD
DE POMPE
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Lissete Acosta
Cristian Cisneros
Kevin Moncayo
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Enfermedad de Pompe: Patología y Fisiopatología, Diapositivas de Bioquímica
Descripción de la enzima, Reacción catalizada y función de la vía, Descripción de la Patología, Fisiopatología, heredación del gen, diagnóstico, síntomas, afecciones clínicas y tratamiento.
Tipo: Diapositivas
2019/2020
1 / 15
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ENFERMEDAD
DE POMPE
Lissete Acosta^.
Cristian Cisneros
Kevin Moncayo
Breve descripción 2 Es conocida como enfermedad de Pompe , glucogenosis tipo II o enfermedad de almacenamiento de tipo II (glycogen storage disease type II). Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica producida por acumulación de glucógeno en los lisosomas. Causada por una disfunción de la enzima alfa glucosidasa ácida o maltasa ácida.
Reacción catalizada y función de la vía 4 1er Paso 2do Paso
Vacuolas autofágicas
Glucógeno se deposita
dentro de los
lisosomas
Glucógeno
Glucosa
GAA humano
Enzima funcional
Descripción de la Patología 5 La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad neuromuscular y hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos. La enfermedad es progresiva, de instauración rápida, debilitante e incluso mortal. Producida por acumulación de glucógeno en los lisosomas debido a la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida.glucosidasa ácida. La acumulación del glucógeno lisosomal se da en múltiples tejidos y células, con afección primordial del músculo esquelético, músculo cardiaco y la musculatura respiratoria.
La alfa glucosidasa ácida se sintetiza en forma inactiva en el retículo endoplásmico y en el aparato de Golgi, se transporta a los lisosomas y se modifica. Alfa glucosidasa ácida
La función de esta enzima es
hidrolizar la maltosa, los
oligosacáridos lineales y las
cadenas externas del
glucógeno para obtener
glucosa
7
El acúmulo progresivo de
glucógeno intralisosomal es la
lesión primaria, la cual causa
interferencia con el proceso
normal de autofagia
Este acúmulo afecta al miocito
al ocasionar ruptura de las
membranas lisosomales y
produce daño en el aparato
contráctil de las fibras
musculares.
8
Todos los pacientes con EP tienen deficiencia de GAA y el diagnóstico se basa en recurrir a diferentes métodos en diferentes tejidos. Diagnóstico 10
- (^) Tienen la mayor actividad de GAA y muy poca actividad de alfa-glucosidasa ácida. glucosidasa neutra.
- (^) El resultado tarda entre 4-glucosidasa ácida.6 semanas. Actividad enzimática de la GAA medida en fibroblastos Actividad enzimática medida en linfocito
- (^) Resultado parcialmente confirmatorio.
- (^) Sensibilidad y una especificidad diagnósticas adecuadas si se cumplen los requisitos
- (^) Método más común, tarda aprox. 1 semana. Cuantificación de la actividad de la GAA en gotas de sangre seca en papel filtro
- (^) Técnica poco invasiva
- (^) No se requiere un manejo muy sofisticado de la muestra.
- (^) Se pueden obtener resultados en 1 semana.
11
Debilidad
muscular
Problemas para
respirar
- Problemas respiratorios
- (^) Corazón agrandado
- (^) Dificultad progresiva para andar
- (^) Dolor muscular
- (^) Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio
- (^) Caerse a menudo
- (^) Infecciones pulmonares frecuentes Dificultad para oír Síntomas Los signos y síntomas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta: Tipo Clásico Tipo de Comienzo Tardío
Insuficiencia en
ganar peso
Hígado
agrandado
Problemas de
alimentación
Infecciones del
sis. respiratorio
Dolores de cabeza
Se realizan terapias físicas y ocupacionales, alteraciones en la dieta. Desde el año 2006, la Agencia Europea del Medicamento aprobó el tratamiento de reemplazo enzimático. Tratamiento 01/27/2020 13 Se realiza con perfusiones de alglucosidasa α , la forma recombinante de α-glucosidasa ácida.glucosidasa ácida humana. Se debe optimizar la nutrición del paciente con un contenido elevado de proteínas (25-glucosidasa ácida. 30% del total de calorías) y reducir la ingesta de hidratos de carbono Las terapias físicas potencian la función muscular evitan el deterioro musculo-glucosidasa ácida. esquelético Para tratar la disfagia se deben realizar ejercicios y utilizar espesantes para mejorar la deglución.
En conclusion Comparada con otras enfermedades de la Glucogenólosis, la EP tiene síntomas relativamente ligeros. La incidencia de la enfermedad de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40. nacimientos, y puede afectar incluso a peces, aves y mamíferos. El 66% de los pacientes con Pompe ven mejorada su calidad de vida gracias a la TRE.