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el contenido trata la importancia conocer algunas enfermedades hereditarias que producen patologias...
Tipo: Monografías, Ensayos
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República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Universidad Nacional Experimental Simón Rodríguez
San Carlos – Estado Cojedes
Facilitador: Participantes:
Gabriel Abdulraseg Ana Arraez CI: 30.924.
Ruth Rangel CI: 30.445.
San Carlos, 26 de Junio de 2024
¿Qué es la diabetes?
Es una enfermedad prolongada (crónica) en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de azúcar en la sangre.
Causas de la diabetes
La insulina es una hormona producida por el páncreas para controlar el azúcar en la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a la acción de la insulina o ambas.
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal por medio del cual el alimento se transforma y es empleado por el cuerpo para obtener energía. Suceden varias cosas cuando se digiere y absorbe el alimento:
Un azúcar llamado glucosa entra en el torrente sanguíneo. La glucosa es una fuente de energía para el cuerpo. Un órgano en la parte superior del abdomen, abajo y atrás del estómago, llamado páncreas produce la insulina. El papel de la insulina es transportar la glucosa del torrente sanguíneo hasta el músculo, la grasa y otras células, donde puede almacenarse o utilizarse como fuente de energía.
Liberación de insulina y alimentos:
Las personas con diabetes presentan niveles altos de azúcar en sangre debido a que su cuerpo no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta el músculo y a las células de grasa para quemarla o almacenarla como energía, y/o el hígado produce demasiada glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:
El páncreas no produce suficiente insulina Las células no responden de manera normal a la insulina (también denominado resistencia a la insulina) Ambas razones anteriores
Orina frecuente. Hambre. Pérdida de peso.
Después de muchos años, la diabetes puede llevar a otros problemas serios. Estos problemas se conocen como complicaciones de la diabetes e incluyen:
Problemas oculares, como dificultad para ver (especialmente por la noche), sensibilidad a la luz, cataratas y ceguera. Úlceras e infecciones en la pierna o el pie, que de no recibir tratamiento, pueden llevar a la amputación de la pierna o el pie. Daño a los nervios en el cuerpo causando dolor, hormigueo, pérdida de la sensibilidad, problemas para digerir el alimento y disfunción eréctil. Problemas renales, los cuales pueden llevar a insuficiencia renal. Debilitamiento del sistema inmunitario, lo cual puede llevar a infecciones más frecuentes. Aumento de la probabilidad de sufrir un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
Abordaje fisioterapéutico:
El tratamiento fisioterapéutico para la diabetes generalmente se centra en ayudar a controlar los niveles de glucosa en sangre, mejorar la circulación y prevenir complicaciones relacionadas con la enfermedad. Algunas de las estrategias comunes incluyen:
1. Ejercicio físico: El fisioterapeuta puede diseñar un programa de ejercicio adaptado a las necesidades individuales del paciente, que incluya ejercicios aeróbicos, de fuerza y flexibilidad. El ejercicio regular puede ayudar a controlar los niveles de glucosa en sangre y mejorar la sensibilidad a la insulina. 2. Educación sobre el cuidado de los pies: Las personas con diabetes son más propensas a problemas en los pies debido a la mala circulación y la pérdida de sensibilidad. El
fisioterapeuta puede proporcionar educación sobre el cuidado adecuado de los pies, incluyendo la inspección diaria, el corte de uñas y el uso de calzado adecuado.
3. Manejo del dolor: Algunas personas con diabetes pueden experimentar dolor neuropático o problemas musculoesqueléticos relacionados con la enfermedad. El fisioterapeuta puede utilizar técnicas de terapia manual, ejercicios terapéuticos y modalidades físicas para ayudar a controlar el dolor. 4. Mejora de la circulación: La diabetes puede causar problemas de circulación, lo que aumenta el riesgo de úlceras y heridas que sanan lentamente. El fisioterapeuta puede utilizar técnicas como el masaje, la compresión y el ejercicio para mejorar la circulación sanguínea en las extremidades.
Es importante recordar que el tratamiento fisioterapéutico para la diabetes debe ser parte de un enfoque integral que incluya la atención médica, la nutrición y el autocuidado. Cada persona con diabetes es única, por lo que el plan de tratamiento debe adaptarse a las necesidades individuales y supervisarse de cerca por profesionales de la salud.
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker es un tipo de distrofia muscular, un trastorno de origen hereditario que reduce progresivamente el volumen de los músculos y los debilita. Causa problemas menos graves que el tipo más frecuente de distrofia muscular: la distrofia muscular de Duchenne.
Causas de la distrofia muscular de Becker:
Los músculos necesitan una proteína llamada distrofina para funcionar. En la distrofia muscular de Becker, el gen que produce esta proteína muta (cambia de alguna manera). Debido a este cambio, que por lo general es heredado (se trasmite de padres a hijos), la proteína no funciona como debería. Esta distrofina defectuosa expone a las células musculares al riesgo de lesionarse al usarlas con normalidad.
mantener la resistencia cardiovascular, mientras que el ejercicio de resistencia puede ayudar a fortalecer los músculos que aún están funcionales.
2. Estiramientos y movilización articular: Los estiramientos regulares pueden ayudar a mantener la flexibilidad muscular y prevenir la contractura de las articulaciones. La movilización articular puede ayudar a mantener la amplitud de movimiento y prevenir la rigidez. 3. Uso de dispositivos de asistencia: El fisioterapeuta puede recomendar el uso de dispositivos de asistencia, como ortesis o aparatos ortopédicos, para ayudar a mantener la postura, la marcha y la función muscular. 4. Entrenamiento en actividades de la vida diaria: El fisioterapeuta puede enseñar estrategias para realizar actividades cotidianas de manera segura y eficiente, adaptándolas a las limitaciones causadas por la distrofia muscular. 5. Educación sobre el manejo de la fatiga: La fatiga es común en personas con distrofia muscular. El fisioterapeuta puede proporcionar estrategias para conservar la energía y minimizar el impacto de la fatiga en las actividades diarias.
Es importante que el tratamiento fisioterapéutico para la distrofia muscular de Becker sea parte de un enfoque integral que incluya la atención médica especializada, la terapia ocupacional, el apoyo psicológico y el cuidado nutricional. Cada persona con distrofia muscular tiene necesidades únicas, por lo que el plan de tratamiento debe ser individualizado y supervisado por un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular, un trastorno de origen hereditario que debilita progresivamente los músculos del cuerpo.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne:
Los músculos necesitan una proteína llamada distrofina para funcionar correctamente. En la distrofia muscular de Duchenne, los genes que generan esta proteína tienen mutaciones (cambios de algún tipo). Este gen no puede generar la cantidad suficiente de distrofina que los músculos necesitan para funcionar correctamente y, como consecuencia, los músculos se debilitan gradualmente.
La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras del gen con la mutación y presentar síntomas más leves. También pueden pasarles el gen a sus hijos.
Síntomas:
Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3 a 5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades. Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo. Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar). Caídas frecuentes. Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras. Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas. La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años. Empeoramiento gradual de la debilidad muscular. caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies) o mover mucho las caderas al caminar.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones en los nervios. Este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). Los síntomas suelen comenzar en los pies y las piernas, pero a la larga pueden afectar las manos y los brazos. Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana, pero también pueden manifestarse en la mediana edad.
Causas de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección genética hereditaria. Se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.
A veces, estas mutaciones lesionan los nervios. Otras mutaciones dañan el revestimiento protector que rodea al nervio (vaina de mielina). Ambas hacen que los mensajes entre las extremidades y el cerebro sean más débiles.
Síntomas:
Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden comprender los siguientes:
Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies. Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies. Arcos de los pies elevados. Dedos doblados (dedos del pie en martillo). Menor capacidad para correr. Dificultad para flexionar el talón (pie caído). Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal. Tropiezos o caídas frecuentes. Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies.
Abordaje fisioterapéutico:
El tratamiento fisioterapéutico para el CMT tiene como objetivo mejorar la función muscular, prevenir la deformidad y discapacidad, y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas estrategias comunes incluyen:
1. Ejercicios de fortalecimiento: El fisioterapeuta puede diseñar un programa de ejercicios de fortalecimiento adaptado a las necesidades individuales del paciente. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, mejorar la estabilidad y prevenir la debilidad progresiva. 2. Ejercicios de equilibrio y coordinación: El CMT puede afectar la coordinación y el equilibrio, lo que puede aumentar el riesgo de caídas. El fisioterapeuta puede enseñar ejercicios específicos para mejorar el equilibrio y la coordinación, reduciendo así el riesgo de lesiones. 3. Estiramientos: Los estiramientos regulares pueden ayudar a mantener la flexibilidad muscular, prevenir la rigidez y mejorar la movilidad articular. Esto puede ser especialmente importante para prevenir contracturas musculares y deformidades asociadas con el CMT. 4. Entrenamiento de marcha: El fisioterapeuta puede trabajar en mejorar la marcha del paciente, corrigiendo posibles alteraciones en la pisada, la postura y la biomecánica de la marcha. Esto puede ayudar a reducir la fatiga, mejorar la eficiencia del movimiento y prevenir lesiones. 5. Uso de ortesis y dispositivos de asistencia: El fisioterapeuta puede recomendar el uso de ortesis (como plantillas ortopédicas) y otros dispositivos de asistencia para mejorar la postura, la marcha y la función muscular. Estos dispositivos pueden ayudar a reducir la fatiga, mejorar la estabilidad y prevenir lesiones. 6. Educación sobre el manejo del dolor y la fatiga: El fisioterapeuta puede proporcionar estrategias para manejar el dolor y la fatiga, que son síntomas comunes en el CMT. Esto
Trastornos del movimiento: Los trastornos del movimiento asociados a la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro de los movimientos voluntarios, por ejemplo:
Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea). Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía). Movimientos oculares lentos o inusuales. Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio. Dificultad para hablar o tragar.
Trastornos cognitivos: Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente relacionados a la enfermedad de Huntington son los siguientes:
Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas. Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o acción (perseveración). Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias. Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas. Dificultad para aprender información nueva.
Trastornos psiquiátricos: El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington es la depresión. Estos son algunos de los signos y síntomas:
Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía. Aislamiento social. Insomnio. Fatiga y pérdida de energía. Ideas frecuentes sobre la muerte, morir o el suicidio.
Abordaje fisioterapéutico:
El tratamiento fisioterapéutico para la enfermedad de Huntington se centra en mejorar la calidad de vida del paciente y en retrasar el avance de los síntomas motores. Algunas de las estrategias comunes utilizadas por los fisioterapeutas incluyen:
1. Ejercicio aeróbico: El ejercicio aeróbico regular puede ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la coordinación. Actividades como caminar, nadar o andar en bicicleta pueden ser beneficiosas. 2. Ejercicios de estiramiento: Los estiramientos pueden ayudar a mantener la flexibilidad muscular y a prevenir la rigidez. 3. Terapia de movimiento: Los fisioterapeutas pueden trabajar con los pacientes para mejorar la marcha, el equilibrio y la coordinación a través de ejercicios específicos. 4. Terapia ocupacional: Los terapeutas ocupacionales pueden ayudar a los pacientes a adaptarse a los cambios en su capacidad funcional y a aprender estrategias para realizar actividades diarias. 5. Educación y asesoramiento: Los fisioterapeutas pueden proporcionar información sobre el manejo de los síntomas motores, el uso de ayudas para la movilidad y la prevención de caídas.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno en el crecimiento de los huesos que representa la causa más común de enanismo. La acondroplasia genera una alteración morfológica (formación y crecimiento) en los huesos que provoca numerosas complicaciones.
estrategias comunes utilizadas por los fisioterapeutas para abordar la acondroplasia incluyen:
1. Ejercicios de fortalecimiento: Los ejercicios específicos diseñados para fortalecer los músculos pueden ayudar a compensar las limitaciones en la movilidad y mejorar la estabilidad. 2. Ejercicios de estiramiento: Los estiramientos son importantes para mantener la flexibilidad y prevenir contracturas musculares y rigidez articular. 3. Entrenamiento de la marcha: Los fisioterapeutas pueden trabajar en mejorar la marcha y el equilibrio, así como en corregir patrones anormales de movimiento. 4. Adaptaciones y ayudas para la movilidad: Los fisioterapeutas pueden recomendar dispositivos de asistencia, como ortesis o ayudas técnicas, para facilitar la movilidad y la independencia funcional. 5. Educación postural: La orientación sobre posturas adecuadas y técnicas de levantamiento puede ayudar a prevenir lesiones musculoesqueléticas. 6. Manejo del dolor: Los fisioterapeutas pueden utilizar modalidades de tratamiento como el calor, el frío, la terapia manual y el masaje para aliviar el dolor asociado con la acondroplasia.
¿Qué es el daltonismo?
El daltonismo o, más exactamente, la visión de color mala o deficiente, es una incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores.
Causas del daltonismo:
El origen del daltonismo se encuentra en un fallo de los genes encargados de producir los pigmentos de los conos, las células fotorreceptoras de la retina que captan el color. Por ejemplo, si el pigmento defectuoso es el del rojo, la persona no distinguirá el rojo ni sus combinaciones.
La genética juega un papel importante en esta alteración de la vista. El defecto genético de los daltónicos es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X:
Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio, en el caso de las mujeres, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. En caso contrario, serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.
Por ello, hay un importante predominio de hombres entre la población afectada.
Síntomas:
Las personas afectadas por el daltonismo pueden no ser capaces de distinguir:
Distintos tonos de rojo y verde. Distintos tonos de azul y amarillo. Cualquier color.
Abordaje fisioterapéutico:
Aunque el tratamiento fisioterapéutico no puede corregir directamente la deficiencia en la percepción del color, los fisioterapeutas pueden trabajar con personas con daltonismo
uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo.
Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:
Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético. Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si: Ambos cromosomas X tienen el cambio genético.
Tipos de hemofilia:
Existen dos tipos principales de hemofilia:
Hemofilia A: también conocida como hemofilia clásica, consiste en la deficiencia de factor VIII. Representa entre el 80%-85% de los casos. Hemofilia B: llamada también enfermedad de Christmas, implica una deficiencia del factor IX.
Síntomas:
Los signos y síntomas de la hemofilia son:
Sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos. Sangrado en la piel. Sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma).
Sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente. Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas. Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil. Sangre en la orina o las heces. Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.
En algunos casos, la hemofilia severa puede causar sangrado en el cerebro. Esto puede causar daño cerebral y puede poner en peligro la vida.
Abordaje fisioterapéutico:
Aunque el tratamiento fisioterapéutico no puede curar la hemofilia, puede desempeñar un papel importante en la gestión de la condición y en la mejora de la calidad de vida de las personas con hemofilia. Algunas estrategias de tratamiento fisioterapéutico para la hemofilia incluyen:
1. Ejercicio terapéutico: Los fisioterapeutas pueden diseñar programas de ejercicio personalizados para fortalecer los músculos y mejorar la flexibilidad y la función articular. El ejercicio regular puede ayudar a prevenir lesiones, mejorar la salud cardiovascular y promover la movilidad. 2. Terapia manual: La terapia manual, que incluye técnicas como el masaje, la movilización articular y el estiramiento, puede ayudar a aliviar el dolor, reducir la rigidez y mejorar la función de las articulaciones en personas con hemofilia. 3. Educación sobre la prevención de lesiones: Los fisioterapeutas pueden proporcionar orientación sobre cómo prevenir lesiones y sangrados al realizar actividades cotidianas o deportivas. Esto puede incluir consejos sobre técnicas seguras de levantamiento, postura adecuada y prevención de caídas.
