Enfermedades Neuromusculares Infantiles: Análisis y Abordaje Terapéutico, Apuntes de Fisioterapia

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Enfermedades

Neuromusculares

Regina Breach Medina

Introducción En la infancia, se trata de patologías crónicas, degenerativas e invalidantes, que la mayoría se caracterizan por un comienzo precoz y pérdida de la autonomía, debido al declive o alteración del desarrollo motor, sensorial y, en algún caso, intelectual (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, 2015). Éstas enfermedades son producto de la escasez o ausencia de distrofina, un complejo de proteínas estructurales de la membrana sarcoplásmica. Características de las ENM

• (^) Casi todas tienen un carácter genético y algunas son adquiridas.
• (^) La edad de aparición de la sintomatología es muy variada. Por ello es necesario un diagnóstico correcto y precoz para saber de qué tipo de ENM se trata.
• (^) Casi todas evolucionan con la pérdida progresiva, más o menos lenta, de la fuerza muscular. **Clasificación de las ENM según la zona afectada

1. Afectación de la asta anterior de la médula espinal Atrofia muscular espinal** La atrofia muscular espinal (AME) es una de las ENM más relevantes. Se considera un conjunto de ENM determinadas genéticamente, de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal (ME) y, en algunos casos, de los núcleos motores de los pares craneales. Poliomielitis Es una ENM adquirida, que es producida por un virus neurotrófico, con selectividad por las neuronas del asta anterior de la médula. Provoca una parálisis aguda y flácida de la musculatura inervada por los nervios que parten del asta anterior de la médula

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune ocasionada por una alteración en la unión neuromuscular. Las personas que la padecen presentan también fatigabilidad, concretamente en la musculatura extrínseca ocular, facial o bulbar, que se aprecia de forma evidente por la tarde y suele mejorar con el reposo. La miastenia neonatal o transitoria puede presentarse en un 12% de los niños nacidos de madres miasténicas. Los síntomas son debilidad muscular generalizada, dificultad para succionar o tragar y llanto débil.

3. Afectación del músculo Distrofias musculares (DM) Se deben a un defecto o déficit en alguna de las proteínas que forman parte de la membrana del propio sarcolema o del espacio extracelular. Afectan al músculo estriado y comprenden un grupo muy diverso de pacientes con una clínica y genética diferente, pero con características comunes, como lo es la degeneración progresiva de las fibras musculares. Las más conocidas son la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker , que son enfermedades genéticas transmitidas a través del cromosoma X. Éstas son causadas por una mutación en el gen de la distrofina cuya disminución de ausencia crea la destrucción progresiva de fibras ocular. Distrofia muscular de cinturas Son un conjunto de entidades genéticamente heterogéneas con características comunes, con una afectación primaria de la musculatura proximal (cintura escapular y pélvica), que conservan la musculatura distal por más tiempo. Se distinguen por déficits de proteínas que interaccionan con la distrofina, formando el dystrophyn associated glycoproteins (DAG). Éstas proteínas son un complejo de sarcoglicanos , que produce el

limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), disferlina, calpaína-3, caveolina-3, fukutin- related protein (FKRP) y otras proteínas sarcolémicas. Distrofia muscular congénita (DMC) Son un conjunto de enfermedades genéticas Y de herencia autosómica recesivo que se manifiestan de nacimiento con una gran hipotonía y debilidad pueden producirse por déficit de merosins o de colágeno VI. Los niños que la padecen pueden alcanzar la sedestación pero nunca la de ambulación, también presentan contracturas y compromiso respiratorio, lo que hace que tengan un mal pronóstico. Síndrome de Emery-Dreifuss Es una distrofia Muscular con carácter de herencia recesiva ligada al cromosoma X, por déficit de emerina de láminas A/C. Distrofia miotónicas Son enfermedades de herencia autosómica dominante, que cursan con debilidad de la musculatura facial y distal de las extremidades, presentando miotonía o incapacidad del músculo para relajarse rápidamente después de contraerse, también pueden presentar cataratas de aparición precoz y afecciones cardíacas y del sistema nervioso central. La distrofia miotónica neonatal es transmitida por la madre, con manifestaciones intraútero. Distrofia facioescapulohumeral Se caracteriza inicialmente por debilidad muscular en la musculatura facial, de los párpados y labios. Puede ir acompañada de escápula alada y problemas para la abducción de los brazos. Las personas afectadas mantienen la de ambulación durante mucho tiempo con gran hiperlordosis lumbar. Es una enfermedad de progresión lenta y más frecuente en la adulta.

Los tratamientos principales son etiológicos y farmacológicos, rehabilitador o de mantenimiento y quirúrgico. Las ENM con más prevalencia son la atrofia muscular espinal (AME) y la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Atrofia muscular espinal La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la ME, que causa debilidad y atrofia progresiva en la musculatura esquelética. Es producto de un defecto en el gen Survival Motor Neuron (SMN) que provoca un fallo en la producción de una proteína llamada SMN, lo que a su vez deja a los músculos sin la estimulación necesaria para que sean funcionales y efectivos. La AME se puede clasificar en diferentes formas, según el nivel de funcionalidad motora, la edad de aparición y evolución:

• (^) AME tipo 0: inicio prenatal o defunción en las primeras semanas de vida.
• (^) AME tipo I: forma grave o Werdnig-Hoffmann.
• (^) AME tipo II: forma intermedia.
• (^) AME tipo III: forma juvenil o Kugelberg-Welander (a su vez se subclasifica en IIIa y IIIb, según la edad de aparición).
• (^) AME tipo IV: casos adultos. Distrofia muscular de Duchenne (DMD) o enfermedad de Meryon Es la ENM hereditaria más común diagnosticada durante la infancia, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y afecta generalmente sólo a los varones, mientras que las mujeres son portadoras y asintomáticas. Se caracteriza por la rápida progresión de la degeneración muscular que causa la pérdida de su función, llevando eventualmente a la parálisis y la muerte prematura.

Está causada por una mutación en el gen codificador de la distrofina. Las mutaciones de este gen pueden conducir a la disminución o ausencia de distrofina, proteína que se localiza en la membrana citoplasmática de las células musculares, que le da consistencia, actuando como amortiguador. Generalmente se diagnostica entre los 2 y 3 años de edad, apareciendo déficits en los ítems del desarrollo infantil, como la sedestación, capacidad para levantarse del suelo, caminar y/o hablar. Es característica la manera de andar lenta y con postura alterada junto con el centro de gravedad para mantener el equilibrio, dando lugar a la marcha típica de Duchenne (balanceante, cabeza adelantada, abdomen adelantado, hombros posteriorizados, etc). Signo de Gowers

Los objetivos terapéuticos en esta fase son:

• (^) Prevenir el deterioro de contracturas y deformidades.
• (^) Mantenimiento de un correcto alineamiento postural en sedestación.
• (^) Asesoramiento a los padres.
• (^) Mantener la función respiratoria.
• (^) Orientar para una actividad lúdica y recreativa. Las consideraciones a la hora de realizar cualquier actividad física son:
• (^) No tiene que llevar a la fatiga muscular, ya que está contraindicado el agotamiento muscular.
• (^) Hay que evitar que el niño se enfríe, por el riesgo que podría derivar en graves complicaciones respiratorias.
• (^) Se debe procurar que la actividad implique movimientos amplios que incidan a nivel de limitaciones articulares. Tratamientos médicos actuales de la AME y de la DMD Actualmente, y debido a la investigación continua, se están realizando tratamientos farmacológicos, genéticos o de otro tipo. Sin embargo, aún falta mucho para dar una solución médica de curación. Objetivos generales a tener en cuenta en las ENM

1. Mejorar/mantener/retardar la pérdida de fuerza muscular.
2. Evitar/reducir contracturas y deformidades.
3. Promover/mantener/prolongar la deambulación.
4. Mantener/mejorar la función respiratoria.
5. Estimular la independencia y las funciones físicas.

6. Promover relación padres e hijos.
7. Mejorar la calidad de vida y participación social.
8. Promover actividades lúdicas y deportivas. Valoración en las ENM La fuerza muscular se puede medir de forma manual, mediante técnicas cuantitativas, como la fuerza muscular dinámica o isométrica. La medición de la prueba muscular manual (PMM) , creada por Daniels, se ha utilizado de la mito clínico y de la rehabilitación para evaluar la fuerza isométrica y determinar la capacidad funcional de los músculos. Principales escalas utilizadas para valorar la capacidad funcional

• (^) Mesure de la Fonction Motrice.
• (^) Hammersmith Functional Motor Scale.
• (^) Expanded Hammersmith Functional Motor Scale.
• (^) North Star Ambulatory Assessment.
• (^) The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders.
• (^) Performance of the Upper Limb Module.
• (^) Duchenne muscular dystrophy Functional Ability Self-Assestment Tool.
• (^) Neuromuscular Disease Swallowing Status Scale.
• (^) Egen Klassifikation.
• (^) Egen Klassifikation 2.