Exposición Síndrome de Down, Diapositivas de Fisioterapia

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Síndrome

de Down

E Q U I P O:

Diana Ceja Ramírez Cristina Hernández Martínez Amisadai Vallejo Castillo Alma Fernanda Ríos Rodriguez

Generalidades

El síndrome de Down es un

trastorno genético que se origina

cuando la división celular anormal

produce una copia adicional total

o parcial del cromosoma 21.

Este material genético adicional

provoca los cambios en el

desarrollo y en las características

físicas relacionados con el

síndrome de Down

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con

síndrome de Down tienen

deterioro cognitivo de leve a

moderado. Presentan retrasos

en el lenguaje y problemas de

memoria a corto y largo plazo.

Causas:

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el

cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional

parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de

los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down.

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21. Aproximadamente en el 95% de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo. Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización. Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Factores de riesgo Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son: Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos. Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno

Complicaciones Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia. Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca. Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.

Gracias por

su atención

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down- syndrome/symptoms-causes/syc- 20355977

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