EJEMPLOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS O MENDELIANAS DEBIDAS
A LA FUNCIÓN ANORMAL DE UN GEN
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Fibrosis quística Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita Sordera congénita
Talasemia Poliquistosis renal infantil
Fenilcetonuria Displasia distrófica
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Acondroplasia Enfermedad de Huntington
Sindrome de Marfan Neurofibromatosis
Sindrome de Noonan Esclerosis tuberosa
Poliquistosis renal del adulto Sindrome de Waardenburg
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Hemofilia Distrofia muscular progresiva
Sindrome X frágil Sindrome de Lesch-Nyhan
Agamaglobulinemia de Bruton Albinismo ocular
Retinitis pigmentosa tipo 3 Enfermedad de Menkes
Existen aproximadamente 5000 mil defectos congénitos debidos a la función
anormal de un gen principal.
Estos genes defectuosos pueden determinar defectos congénitos estructurales,
mientras que otros se expresan como trastornos funcionales o enfermedades.