Galactosemia
Saúl García
Jorge Valencia
Fernanda Robles
Sergio Carranza
Brian Alemán
1°A
13/10/2019
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Galactosemia resúmen, Diapositivas de Bioquímica Médica
Resumen breve de la galctosemia, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
Tipo: Diapositivas
2019/2020
1 / 14
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Galactosemia
Saúl García Jorge Valencia Fernanda Robles Sergio Carranza Brian Alemán
1°A
MISIÓN DE LA ESCUELA DE MEDICINA
Formar un Médico profesional y competente, comprometido con la promoción y protección de la salud del país, capacitado para resolver con eficiencia los problemas de alta morbi-mortalidad y para identificar y referir oportunamente los problemas de índole más complejos; con juicio reflexivo y analítico del proceso salud-enfermedad; con una sólida formación ética, espíritu de servicio y compromiso con el bienestar del individuo, la familia y la comunidad; capaz de enfrentar los retos y exigencias del ejercicio de la profesión; implicado en el área de la investigación que impulse el desarrollo científico y tecnológico que le permita resolver problemas biomédicos, clínicos y de salud pública.
VISIÓN DE LA ESCUELA DE MEDICINA
La Licenciatura de Médico Cirujano Integral de la Universidad Cuauhtémoc, plantel Guadalajara, es líder en la formación de profesionales de medicina, comprometidos con las necesidades de salud que demanda la población en los ámbitos regional, nacional e internacional; haciendo énfasis en el primer nivel de atención y de la medicina preventiva; con una práctica humanística y social de la medicina integrada, que contribuya al desarrollo y bienestar de la comunidad.
¿Qué es?
- (^) Enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del metabolismo intermediario
- (^) Es una enfermedad congénita, se nace con ella y es para toda la vida.
- (^) Origen genético
- (^) Error en la secuencia del ADN
- (^) Afecta hombres y a mujeres.
- (^) Incidencia de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
- (^) Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa
- (^) El acúmulo de estos, produce las manifestaciones de la enfermedad galactosemia clásica.
- (^) Acumulación del galactitol y otros metabolitos
- (^) Se produce el acúmulo de los metabolitos
Menos problemas médicos Los niños afectados presentan cataratas Pocas complicaciones a largo plazo
Síntomas:
- En las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse.
- (^) En semanas puede llegar a fallo hepático. Dado que el hígado se ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas.
- (^) Cataratas
- (^) Retraso en el lenguaje
- (^) Disminución del IQ
- (^) En la edad adulta, la galactosemia produce hipogonadismo (escaso desarrollo sexual y genital) e insuficiencia ovárica con infertilidad, talla baja, temblores y otras alteraciones neurológicas.
Diagnostico
- (^) Realizado mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en
sangre (prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados)
- Se realiza con la determinación del déficit enzimático en hematíes
Complicaciones
- (^) Pese a una dieta estricta, a la larga, estos pacientes presentan complicaciones como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla, osteoporosis e hipogonadismo hipergonadotropo
https://www.webconsultas.com/bebes-y-ninos/afecciones-tipicas-infan tiles/galactosemia- CURSO - TALLER DE TAMIZ METABOLICO Y TAMIZ AUDITIVO Dr. J. Fausto Bustamante M Dr. Luca Merlini Metabolismo de la galactosa y enfermedades relacionadas https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-hu manos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1349-pruebas-gen eticas-galactosemia-tipos-i-ii-y-iii-galactosemia-genes-i-galt-gale-i-y-i-gal k1-i Manejo de las alteraciones del metabolismo de los carbohidratos Mónica Ruiz Pons1, Lilian Gómez López2, Félix Sánchez Valverde Visus3, Jaime Dalmau Serra4, Mercedes Martínez Pard Referencias