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Anabell Reyes Castro

Genética

Dr. Jorge Torres Flores

Lunes 03 de octubre de 2016

1° “A”

Semestre uno

“Síndrome monosomía 5p (cri du chat o maullido de

gato)”

Fue descubierto en 1963 por Lejeune el cual describió a tres niños que no presentaban ningún problema psicomotor o de referencia fenotípica de algún otro síndrome, estos niños con lo único extraño que contaban era que al momento de llorar, el llanto era tan agudo que se asemejaba al maullido de un gato, de ahí su nombre. En 1964 German un genetista y su colaboradores demostraron que la deleción (aberración cromosómica no balanceada y consisten en la perdida de un fragmento de un cromosoma, la misma puede ser terminal, intersticial o en anillo. El efecto fenotípico de la deleción depende del cromosoma implicado y la longitud del segmento delecionado) era representativo del cromosoma 5p.

Entonces Cri du Chat (maullido de gato en francés) es un síndrome cromosómico provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5p. Afecta a uno de entre cada 20.000 a 50. recién nacidos, este síndrome no afecta a un sexo en específico por lo que el afectado puede ser tanto mujer como hombre.

La mayor parte de casos de este síndrome no son heredados, sino que la pérdida de material genético se produce durante la formación de las células reproductivas o tempranamente en el desarrollo fetal. En aproximadamente un 10% de los casos, el niño recibe la mutación de uno de sus padres. El padre, no está afectado porque presenta lo que se denomina una translocación equilibrada (el fragmento que falta del brazo corto del cromosoma 5 se ha añadido a algún otro cromosoma por lo que en total no se ha producido pérdida de material genético). Pero si el niño hereda el cromosoma 5 al que le falta un fragmento y no el otro cromosoma donde este fragmento se ha añadido, se produce el desequilibrio, dándose una pérdida de material genético y el desarrollo del síndrome.

No hay un tratamiento adecuado para este síndrome, solo se puede tratar con terapia física y psicológica.

Con el tiempo se vuelve más notorio el maullido del gato.

Conclusiones:

El cri du chat es un síndrome que tiene una deleción

en el brazo corto del cromosoma 5p, se caracteriza

por que el afectado tiene un llanto agudo similar al

maullido de un gato.

Bibliografía:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

http://www.revistapediatria.cl/vol9num1/ pdf/4_SD_MAULLIDO_GATO.pdf

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php? Lng=ES&Expert=

http://www.asimaga.org/estudio-psicopedagogico-del- sindrome-del-maullido-del-gato/

http://labiologiainteligente.blogspot.mx/2012/03/sindrome-de- cri-du-chat.html