























Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Prepara tus exámenes
Prepara tus exámenes y mejora tus resultados gracias a la gran cantidad de recursos disponibles en Docsity
Prepara tus exámenes con los documentos que comparten otros estudiantes como tú en Docsity
Los mejores documentos en venta realizados por estudiantes que han terminado sus estudios
Estudia con lecciones y exámenes resueltos basados en los programas académicos de las mejores universidades
Responde a preguntas de exámenes reales y pon a prueba tu preparación
Consigue puntos base para descargar
Gana puntos ayudando a otros estudiantes o consíguelos activando un Plan Premium
Comunidad
Pide ayuda a la comunidad y resuelve tus dudas de estudio
Descubre las mejores universidades de tu país según los usuarios de Docsity
Ebooks gratuitos
Descarga nuestras guías gratuitas sobre técnicas de estudio, métodos para controlar la ansiedad y consejos para la tesis preparadas por los tutores de Docsity
Este documento aborda el proceso complejo de la formación de anomalías genéticas y cromosómicas durante el desarrollo embrionario, sus causas y consecuencias en la salud de recién nacidos y niños. Además, se reflexiona sobre la importancia de la información correcta para las mujeres en edad reproductiva, el cuidado prenatal y la atención psicológica durante el embarazo. Se mencionan algunas enfermedades genéticas como fenilcetonuria y se discuten mitos y realidades relacionados con el embarazo.
Tipo: Apuntes
1 / 31
Esta página no es visible en la vista previa
¡No te pierdas las partes importantes!
Alumna: MARIA FERNANDA CASTELLANOS AVILES GRUPO B LA PAZ, BAJA CALIFORNIA SUR A 30 DE MAYO DE 2020.
El siguiente trabajo, es una recopilación e investigación un poco más profunda de todos los temas abordados en clase, con la finalidad de reforzar los conocimientos y que queden claras las dudas que pudieron haber surgido con respecto a los temas. Se abordarán temas que van desde la concepción del ser humano, hasta su nacimiento. El desarrollo humano es la forma en que los seres humanos van evolucionando a lo largo de su proceso vital, el cual puede ser influenciado o modificado por un medio ambiente cambiante y contextos e influencias durante la vida que tendrán efectos en la salud mental. Hice una investigación bastante profunda, me pasé prácticamente tres días sentada frente a la computadora, leyendo y buscando información en internet, me despertaba para ponerme a investigar hasta que llegaba la hora de dormir de nuevo. Estos son la base para poder entender mucho de los procesos que ocurren en el cerebro y el cuerpo y que repercuten en la mente y por consecuencia en el comportamiento de los seres humanos.
cromosomas, los genes pueden ser similares o diferentes. Así como los rasgos (ojos azules o cabello rizado) se transmiten de padres a hijos mediante la información genética, las enfermedades y anomalías congénitas también se heredan. Algunos trastornos son recesivos, es decir que el gen anormal debe recibirse de ambos progenitores. Otras enfermedades son dominantes, es decir que un gen anormal proveniente de un solo progenitor es suficiente para provocar el trastorno. “Cuando un gen es anormal, o cuando faltan cromosomas enteros o hay cromosomas duplicados, pueden presentarse defectos en la estructura o en la función de los órganos o sistemas del bebé. Estas mutaciones o anomalías pueden provocar enfermedades tales como la fibrosis quística (una enfermedad genética recesiva) o el síndrome de Down (una patología que se presenta cuando el bebé recibe tres cromosomas número 21).” (Gonzalez-Lamuño, 2008) La transmisión de la información genética se produce cuando la célula se divide por mitosis, o por meiosis en células germinales que dan origen a gametos o esporas haploides que intervienen en la reproducción sexual. Se le denomina transcripción al proceso mediante el cual el ADN para una copia de su información a un ARNm. La traducción es el proceso de síntesis de proteínas llevado a cabo en los ribosomas, a partir de la información aportada por el ARN mensajero, que es a su vez una copia de un gen. Se obtiene como resultado dos moléculas de ADN con la misma secuencia de nucleótidos y por consiguiente con la misma información genética, iguales entre si e idénticas a la original.
La genética nos trata de explicar cómo es que heredamos los rasgos tanto físicos, como aspectos biológicos, orgánicos, de nuestros padres. Como lo pueden ser enfermedades, preferencias, gustos e inclinaciones de unas cosas hacia otras, y rasgos físicos como el color de ojos, la estatura, el color de piel, la forma de nuestra nariz, etc. En lo personal me parece muy interesante conocer todo este procedimiento, aunque me resulte un tanto confuso, ya que normalmente desconocemos todo el proceso que ocurre detrás de nuestra herencia familiar, más allá de lo visible ante nuestros ojos, dentro de nosotros, como es que nos reproducimos y como es que biológicamente y no solo físicamente, somo únicos en el mundo, ya que nuestra información genética es genuina.
La formación del tubo neural es el resultado de un proceso con diferentes etapas, cada una muy específicas con su función y en el desarrollo de sus partes. Es un proceso bastante complejo y minucioso, resulta muy interesante la manera en que se va formando durante el desarrollo embrionario, y como es en esta parte, a tan “temprana edad”, que se pueden presentar los defectos del tubo neural que al nacimiento se traducirán en enfermedades y malformaciones congénitas.
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos o malformaciones congénitos. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida. Estas pueden o no ser heredadas por los padres. No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Algunos defectos en la formación y desarrollo del tubo neural se manifiestan en el nacimiento en forma de malformaciones congénitas a nivel cerebral, vertebral y espinal. Algunos ejemplos más frecuentes: Anencefalia: Parte o ambos hemisferios cerebrales están ausentes y no están cubiertos por cráneo, caracterizándose por la falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural, dejando al descubierto el cerebro malformado. es una malformación grave y mortal, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales. Los signos incluyen ausencia de huesos en las regiones lateral y anterior de la cabeza, plegamiento de las orejas, paladar hendido y defectos cardíacos congénitos. Los ojos y los pabellones auriculares son prominentes mientras que el resto de las estructuras faciales parecen normales. Este defecto es letal, aunque algunas veces las estructuras del tallo cerebral pueden estar conservadas, lo que permite tener funciones vitales para sobrevivir un corto tiempo. Espina bífida: existen 3 tipos. A) Espina bífida oculta: Se define como la falta de fusión de los arcos de una o más vértebras, en donde la anomalía del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusión en el plano medio de las mitades embrionarias. Su localización más frecuente es L5 y S1. Suelen afectarse una sola vértebra. Es la espina bífida menos severa y por lo general es asintomática. B) Espina bífida quística: Las formas más frecuentes son el meningocele y mielomeningocele, lipomeningocele y el mielocistocele. La espina bífida quística representa los diferentes tipos de espina bífida graves, que cursan con la salida de la médula espinal, las meninges o ambas, haciendo protrusión a través del defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estas alteraciones se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral. C) Mielomeningocele: Es un defecto de nacimiento donde la columna vertebral y el conducto raquídeo no logran cerrarse completamente como resultado de una deficiencia en la neurulación primaria, proceso que comienza inmediatamente después de la fertilización y que afecta el sistema nervioso central, generando incapacidades permanentes. El mielomeningocele es el tipo más común de espina
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Las enfermedades genéticas son las que son causadas por alguna anomalía en el ADN. Es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario.
“Casi todos los genes del cuerpo humano están presentes en dos copias. Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre. Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.” (Fundación Mencía) Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido. Se trata de mutaciones de nueva aparición o “de novo” que estaría presente en el niño, pero sin haber sido heredada de los padres. Esto no es un hecho tan raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en el cuerpo humano. “La mayoría de los aspectos y trastornos psicológicos de los individuos muestran patrones de herencia más complejos que las alteraciones monogénicas como la enfermedad de Huntington, la fenilcetonuria o la ceguera para los colores. Trastornos complejos como la esquizofrenia, o caracteres con distribución continua como la habilidad cognitiva general, probablemente se hallen influidos por muchos genes, así como por factores ambientales.” (Gonzalez-Lamuño D., et.al., 2008) Algunos ejemplos de enfermedades genéticas:
Las tres leyes de Mendel explican cómo es que se transmiten las características y rasgos por generaciones. Existen los genes recesivos y los genes dominantes. Los dominantes serán aquellas características que predominan, como puede la tez morena. Los genes recesivos son aquellas características que tendrán menor probabilidad de ser transmitidas o expresadas, como lo es el tener ojos de color. Si un individuo tiene un gen dominante y uno recesivo, será el dominante el que se exprese. Para que una característica recesiva puede ser expresada o visible, los dos genes deberán ser recesivos. Es una manera un poco menos complicada para poder entender cómo es que la información genética se transmite.
La transmisión de la infección de la madre a su hijo puede ocurrir in útero (congénita), en el momento o alrededor del momento del parto (perinatal) o posteriormente (posnatal) como puede ocurrir en la transmisión de microorganismos mediante lactancia materna. Las infecciones maternas se transmiten al embrión y feto por:
infecciones primarias durante el embarazo son sustancialmente más perjudiciales que las reinfecciones o reactivaciones de infección. Asimismo, las infecciones contraídas a una edad gestacional menor tienden a conducir a infecciones más graves.” (March of dimes, 2008) Prevención
importante en la manera que este niño desarrollo su personalidad y lo refleje con comportamiento o conductas anormales.
El proceso de fecundación es la unión de un gameto masculino (espermatozoide) con un gameto femenino (ovulo). Esta fusión produce una nueva célula llamada cigoto. Al unirse las aportaciones haploides (n) de los gametos se convierte en diploide (2n) en el cigoto, esta célula que a través de una gran cantidad de mitosis dará lugar a un nuevo individuo. Con la fecundación no solo se obtiene una célula diploide, si no una célula que posee el genoma de dos individuos diferentes, lo que genera un aumento en la variabilidad de la información genética. En el momento de la fecundación, queda establecido el sexo del nuevo individuo, ya que el espermatozoide aportara un cromosoma sexual, X o Y. La fecundación tiene lugar en el tercio externo de la trompa de Falopio en la mujer, ahí es donde se deposita el ovocito, que sale del ovario de la mujer.
En comparación con los embarazos únicos, los embarazos múltiples se catalogan como embarazo de alto riesgo tanto para la madre como para los fetos, dado su mayor asociación con trastornos hipertensivos, diabetes mellitus gestacional, anemia, parto prematuro, hemorragias preparto y posparto y muerte materna. Gemelos monocigotos o idénticos: Esto ocurre cuando un único óvulo se divide al ser fecundado por un espermatozoide que forma un cigoto y luego este se divide para formar dos embriones. Por lo general son genética y físicamente idénticos. “Además con frecuencia son imágenes en espejo el uno del otro (uno es diestro y el otro zurdo, si a uno se le arremolina el pelo hacia un lado, al otro hacia el lado contrario, etc.). Sin embargo, sus huellas dactilares pueden ser distintas.” (Chen Wu X., 2018) Gemelos semi idénticos o triploide: son el resultado de una forma muy rara de gemelación en la que los hermanos heredan exactamente los mismos genes de su madre, pero distintos genes de su padre. Dos espermatozoides fecundan un óvulo, formando un triploide, y a continuación se divide. Pueden ser
genéticamente más similares que los típicos hermanos o los mellizos (quienes sólo son tan similares como cualquier hermano), pero no comparten la totalidad de su genoma como lo hacen los gemelos idénticos. Gemelos dicigotos o fraternos: Esto se produce cuando dos óvulos distintos son fecundados por dos espermatozoides distintos. Pueden ser diferentes o del mismo sexo, tienen genotipos distintos y pueden o no pertenecer al mismo grupo sanguíneo.
Los estudios con gemelos son valiosos porque los gemelos idénticos comparten un 100 por ciento de su genética, mientras que los gemelos fraternos (o mellizos) y los hermanos comparten alrededor de la mitad de la genética. Cuando algún hallazgo raro, fuera de lo común, ocurre en uno solo de los gemelos, como puede ser una enfermedad, se tiene que evaluar el medio ambiente en el que los dos hayan vivido para poder determinar la posible causa de porque en un gemelo si se está presentado y en el otro no. Por ejemplo, el hecho de que alguno de ellos de haya sometido a una dieta rigurosa en especial, o que haya estado expuesto a alguna toxina, esto quedará grabado en su ADN, pero solo en el del gemelo enfermo, por lo que su ADN ya no será totalmente idéntico. Es inevitable negar la asociación que existe entre el medio ambiente en el que un ser humano se desenvuelve y la información genética.
Mito: “Debo comer por dos durante el embarazo” Verdad: Comer por dos puede causar un aumento de peso excesivo. El bebe necesita menos calorías para estar saludable de las que la madre necesita. Aumentar demasiado de peso durante el embarazo puede ser peligroso tanto para la madre como para el bebe. Mito: “Entre mas peso aumente durante el embarazo, mas sano y más fuerte será mi bebe” Verdad: Aumentar mucho de peso aumenta el riego de parto por cesárea, parto prematuro, o un bebe muy grande lo cual puede llevar a un parto complicado. Aumentar muy poco peso aumenta el riego de un bebe prematuro, lo cual puede ocasionar problemas en el futuro del bebe conforme crezca. Mito: “El aspecto físico de la mujer embarazada esta determinado por el sexo del bebe”
Sobre los mitos del embarazo, me parece un tema de suma importancia ya que México es un país en vías de desarrollo, por lo que aun existe un alto porcentaje de población que no tiene total acceso a medios de información, pero sobre todo de información asertiva. Como profesional de la salud, pienso que es una gran responsabilidad el estar muy bien preparado para poder orientar a nuestros pacientes y así poder erradicar todas estas creencias erróneas y que pueden poner en riesgo la vida tanto de la madre como la del bebe.
Uno de los primeros síntomas de embarazo es la amenorrea o falta de menstruación. Notarás también una mayor sensibilidad en las mamas e incluso podrían haber aumentado de tamaño. Algunas mujeres sienten dolor, los senos mamas comienzan a prepararse para, al final de todo el proceso del embarazo, poder alimentar al bebé. Semana 1: Se empieza a contar a partir del último día del periodo menstrual. Semana 2: Preparación para la ovulación, el endometrio se va preparando para la implantación. Semana 3: Después de la fecundación, en el cigoto ocurre la división celular para denominarse blastocito e implantarse en el endometrio. Comienza en el desarrollo del tubo neural. Semana 4: el blastocito se diferencia en dos partes que darán lugar al embrión y a la placenta. El tubo neural esta recubierto por 3 capas, el endodermo que dará lugar al aparato digestivo, el mesodermo que dará lugar al corazón y órganos sexuales y el ectodermo que dará lugar al sistema nervioso, piel y ojos. Semana 5: El corazón y el sistema circulatorio empiezan a funcionar con un latido primitivo. Los poros neurales aún están abiertos. Semana 6: Cierre de poros neurales. Protuberancias a los costados que darán a lugar a los miembros superiores e inferiores. Se desarrollan los canales auditivos y se abren pequeños poros que darán lugar a los ojos. Semana 7: Se desarrollo la boca y la lengua, se alargan brazos y piernas y los dedos ahora son visibles. Todos los órganos vitales comienzan a funcionar.
Semana 8: Se desarrollan los parpados y crecen pestañas, la nariz toma forma. Presenta una frecuencia cardiaca de aproximadamente 150 latidos por minuto y hay presencia de movimientos espontáneos que aún no pueden ser percibidos por la madre. Etapa fetal Semana 9: Formación de músculos que permiten el movimiento de brazos y piernas. En este momento la frecuencia cardiaca ya puede ser escuchada mediante un Doppler. Semana 10: Formación de huesos y cartílagos, desarrollo de rodillas y tobillos. Se forman los dientes debajo de las encías, los riñones empiezan a producir orina. Se diferencian los genitales y los testículos son capaces de producir testosterona. Semana 11: Formación de folículos pilosos y yemas de los dedos, formación de orejas y fosas nasales abiertas. Semana 12: Comienzo de la peristalsis en los intestinos, la medula ósea comienza a producir glóbulos blancos y la glándula pituitaria segrega hormonas. Semana 13: Se desarrollan las cuerdas vocales. Semana 14: Se desarrolla un vello fino llamado lanugo que protegerá al bebe hasta su nacimiento, el cabello empieza a salir en la cabeza, las cejas y todo el cuerpo. Semana 15: Se produce el meconio en el tracto intestinal. Comienzan los movimientos activos de manos y pies. Hay movimientos de succión en la boca. Semana 16: Los ojos funcionan y perciben pequeños cambios de luz, es sensible al tacto y puede escuchar. Semana 17: Desarrollo de grasa corporal, movimientos de succión y deglución. El corazón es regulado por el cerebro. Frecuencia cardiaca de 140-150 latidos por minuto. Semana 18: A partir de esta semana es más difícil que se desarrolle alguna anomalía, ya no representa un riesgo ya que todos sus órganos se han desarrollado. Se pueden presentar problemas de tipo externo provenientes de la madre.
Después de la semana 18 de embarazo, ya que todos los órganos del feto esta desarrollado completamente y que no representa ningún riesgo de desarrollo