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Regulación y Señalización Celular: Genoma, Genes, Moléculas de Señal y Expresión Genética, Apuntes de Embriología

Una introducción a la regulación y señalización celular, abordando temas como el genoma, los genes y sus secuencias codificadas en adn, las moléculas de señal y el proceso de expresión genética. Se incluyen conceptos relacionados con la cromatina, el empalme y la señalización celular, además de la regulación de genes específicos y factores de transcripción.

Tipo: Apuntes

2023/2024

Subido el 30/01/2024

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CAPT 1: REGULACIÓN Y SEÑALIZACIÓN CELULAR.
1. Genoma: Contiene toda la información necesaria para constituir un individuo.
1. Gen: Secuencias de información codificadas en ADN, que codifican proteínas.
1. Moléculas de Señal: Regulan la expresión de otros genes y dirigen el desarrollo.
1. Genoma Humano: 23 mil genes que codifican aprox 100 mil proteínas.
1. Expresión Genética: Se regula en 4 niveles: (1) Se pueden transcribir distintos
genes. // (2) El ADN que se transcribe de un gen puede procesarse de manera
selectiva para regular cuales ARN llegarán al citoplasma y se convertirán en
ARNm (mensajeros). // (3) Los ARNm pueden experimentar traducción
selectiva. // (4) Las proteínas sintetizadas a partir de los ARNm pueden
tener distintas modificaciones.
1. Cromatina: Complejo de ADN y proteínas que contienen genes.
1. Nucleosoma: Unidad estructural básica de la cromatina, mantiene enrollado al
ADN donde no se transcribe. Compuesto por un octámero de proteínas histonas y
alrededor de 140 pares de bases de ADN.
1. Heterocromatina: Estado inactivo, la cromatina está muy enrollada en una
cadena de ADN
1. Eucromatina: Estado activo, la cromatina de desenrolla para que haya
transcripción de ADN.
1.1 Regiones de los genes en las cadenas de ADN:
1.1 Exones: Pueden traducirse en proteínas.
1.1 Intrones: No son traducibles.
1.1 Región Promotora: Se une a la ARN polimerasa para iniciar la trascripción.
Incluye a la caja TATA.
1.1 Sitio de Inicio de la Transcripción: Designa el primer aminoácido de la proteína.
1.1 Codón de Terminación de la Traducción
1.1 Región 3 No Traducida: Incluye una secuencia que permite la estabilización
del ARNm.
1. Potenciadores: Elementos reguladores del ADN que activan los promotores
para controlar la eficiencia y rapidez de transcripción a partir del promotor.
Regulan el ritmo de la expresión del gen y su localización en determinada célula.
1. Silenciadores: Inhiben la transcripción.
1. Factor de Transcripción PAX6: Desarrollo del páncreas, ojos y tubo neural.
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CAPT 1: REGULACIÓN Y SEÑALIZACIÓN CELULAR.

  1. Genoma: Contiene toda la información necesaria para constituir un individuo.
  2. Gen: Secuencias de información codificadas en ADN, que codifican proteínas.
  3. Moléculas de Señal: Regulan la expresión de otros genes y dirigen el desarrollo.
  4. Genoma Humano: 23 mil genes que codifican aprox 100 mil proteínas.
  5. Expresión Genética: Se regula en 4 niveles: (1) Se pueden transcribir distintos genes. // (2) El ADN que se transcribe de un gen puede procesarse de manera selectiva para regular cuales ARN llegarán al citoplasma y se convertirán en ARNm (mensajeros). // (3) Los ARNm pueden experimentar traducción selectiva. // (4) Las proteínas sintetizadas a partir de los ARNm pueden tener distintas modificaciones.
  6. Cromatina: Complejo de ADN y proteínas que contienen genes.
  7. Nucleosoma: Unidad estructural básica de la cromatina, mantiene enrollado al ADN donde no se transcribe. Compuesto por un octámero de proteínas histonas y alrededor de 140 pares de bases de ADN.
  8. Heterocromatina: Estado inactivo, la cromatina está muy enrollada en una cadena de ADN
  9. Eucromatina: Estado activo, la cromatina de desenrolla para que haya transcripción de ADN. 1.1 Regiones de los genes en las cadenas de ADN: 1.1 Exones: Pueden traducirse en proteínas. 1.1 Intrones: No son traducibles. 1.1 Región Promotora: Se une a la ARN polimerasa para iniciar la trascripción. Incluye a la caja TATA. 1.1 Sitio de Inicio de la Transcripción: Designa el primer aminoácido de la proteína. 1.1 Codón de Terminación de la Traducción 1.1 Región 3 No Traducida: Incluye una secuencia que permite la estabilización del ARNm.
  10. Potenciadores: Elementos reguladores del ADN que activan los promotores para controlar la eficiencia y rapidez de transcripción a partir del promotor. Regulan el ritmo de la expresión del gen y su localización en determinada célula.
  11. Silenciadores: Inhiben la transcripción.
  12. Factor de Transcripción PAX6: Desarrollo del páncreas, ojos y tubo neural.
  1. ARN Nuclear (ARNn): Más largo que el ARNm porque contiene los intrones que serán eliminados (desempalmados).
  2. Empalme: Proceso que permite a las células producir diferentes proteínas a partir de un solo gen.
  3. Empalme Alternativo: Se eliminan diferentes intrones usando un complejo de ribonucleoproteínas de procesamiento llamados empalmosomas.
  4. Inducción: Proceso en el cual un INDUCTOR emite una señal que un INDUCIDO responda a ella y cambie su destino.
  5. Competencia: Capacidad de responder a una señal.
  6. Factor de Competencia: Confiere la competencia.
  7. Interacciones Epiteliomesenquimatosas: Las células epiteliales se unen en lámina (línea) y las mesenquimatosas tienen aspecto fibroblástico en matrices extracelulares (bolitas que van a la línea).
  8. Señalización Celular: Proceso de respuesta y comunicación celular necesario para que la competencia responda y se dé un diálogo de las células inductoras con las inducidas por medio de interacciones paracrinas (intervienen factores difusibles) e interacciones autocrinas (intervienen factores no difusibles). Señalización Yuxtácrina: Tipo de señalización de una célula a otra, en que las proteínas que sintetiza una célula se difunden a corta distancia para interactuar con otras células.
  9. Señalización Paracrina: Un RECEPTOR se activa con una molécula señalizadora (LIGANDO) específica, esta activación requiere la capacidad de fosforilar (adición de un grupo fosfato a cualquier otra molécula) mediante una CINASA (enzima que añade fosfatos), lo cual provoca una cascada de actividad enzimática entre las proteínas que activa un Factor De Transcripción para iniciar la expresión genética. 1.2 Factores Paracrinos: Proteínas encargadas de la señalización paracrina, se dividen en 4 familias: 1.2 Familia de Factores de Crecimiento de Fibroblastos (FGF): son en particular relevantes en la angiogénesis, el crecimiento axónico y la diferenciación del mesodermo. El FGF8 es importante para el desarrollo de las extremidades y partes del cerebro. 1.2 Familia de Proteínas WNT: regulación de patrones en las extremidades, el desarrollo del cerebro medio y ciertos aspectos de la diferenciación de somitas y estructuras urogenitales.

neuronal, la formación de vasos sanguíneos y la angiogénesis, la segmentación de somitas, 1.5 Síndrome de Alagille: Causado por mutaciones de JAG1 o NOTCH2, son defectos del tracto de salida cardiaco y anomalías esqueléticas, oculares, renales y hepáticas. CAPT 2: GAMETOGÉNESIS.

  1. Fecundación: Unión del espermatozoide (gameto masculino) y ovocito (gameto femenino) para formar un cigoto.
  2. Células Germinales Primordiales: Producen los gametos, derivan del epiblasto en la 2da semana, migran a la pared del saco vitelino en la 4ta semana y al final de la 5ta semana llegan a la gónada indiferenciada. 2.1 Procesos de la Gametogénesis: 2.1 Meiosis: Para reducir la cantidad de cromosomas 2.1 Citodiferenciación: Para completar la maduración 2.2 Consideraciones Clínicas: 2.2 Teratomas: Tumores formados por hueso, cabello, y epitelio intestinal 2.3 Teoría Cromosómica de la Herencia: 2.3 Genes Ligados: Genes de un mismo cromosoma heredados juntos. En las células somáticas (diploides) los cromosomas están agrupados en 23 pares. 2.3 23 pares de cromosomas: Formados por AUTOSOMAS (22 pares) y 1 par de cromosomas sexuales (Femenino XX, Masculino XY). 2.3 Los gametos tienen células haploides (23 cromosomas) que al unirse en la fecundación restablecen el número diploide (23 pares).