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EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 - I GUIA DE PRACTICAS 1
UNIVERSIDAD DE SAN MARTÍN DE PORRES
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO
ACADÉMICO DE CIENCIAS BÁSICAS
ASIGNATURA:
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA
GUÍA DE PRÁCTICAS
Responsable Curso: Mc. Luis Kobayashi Tsutsumi
lkobayashit@usmp.com 991286816
Coordinadora: Mg. Ela Alvarado Aguirre
ealvarado@usmp.com 985678237
Profesores de Prácticas
Mc. Luis Kobayashi Tsutsumi lkobayashi@usmp.pe
Mc. Elías Araujo Miranda araujom@usmp.pe
Mc. Ricardo Gaspar Quezada rgasparq@usmp.pe
Mg. Dina Torres Gonzales dtorresg@usmp.pe
Mg. Alfredo Laguna Urdanivia alagunau@usmp.pe
SEGUNDO AÑO
I - SEMESTRE
2022 - I
LIMA - PERU
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 - I GUIA DE PRACTICAS 2
PROLOGO
La Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres, presenta a ustedes, estimados alumnos y profesores, la Guía de Prácticas del curso Embriología Humana y Genética Básica. La presente Guía ha ido mejorando en forma progresiva con el transcurso de los años, hemos ido actualizando su contenido y hemos incluido los últimos avances a nivel científico de la Embriología y Genética. Cierto es que las Ciencias Básicas están ocupando el lugar trascendente que le corresponde dentro de la formación de nuevos médicos. La ontogenia y la filogenia se enriquecen cuando aparecen nuevos estudios experimentales que aportan nuevos conocimientos y conceptos, los cuales debemos incorporar en cada semestre. En esta especialidad se cifra la esperanza de la terapia génica, la que podría terminar con un sinfín de enfermedades con representación cromosómica. El futuro es muy prometedor. Creemos a no dudarlo, que esta nuestra versión 2022 de la Guía de Practicas del curso de Embriología Humana y Genética Básica irá mejorando semestre a semestre porque hay una razón para ello: Los conocimientos van apareciendo día a día y debemos estar permanentemente actualizados. Esta Guía de Prácticas corresponde a la versión presencial, sin embargo, la metodología se ha adaptado a la enseñanza no presencial. Mc. LUIS KOBAYASHI TSUTSUMI Profesor Responsable de la Asignatura Embriología Humana y Genética Básica USMP
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 - I GUIA DE PRACTICAS 2
PRACTICAS
Concepto Técnica de capacitación grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los asistentes. Objetivo Consolidar los conocimientos adquiridos en las clases teóricas y seminarios. Características
- Todos participan, desde la ejecución hasta la evaluación.
- Se forman grupos de 4 a 5 alumnos.
- Todos los integrantes participan en el desarrollo y elaboración del informe de la práctica que será subida al aula virtual en la fecha señalada.
- Todos los miembros del grupo deberán presentar el tema.
- Al finalizar la actividad se tomará una evaluación según programación.
- Al final de cada práctica habrá una sesión de discusión en sincrónico según programación.
- Permite desarrollar la capacidad de investigación.
- Amplía el panorama mediante consulta, investigación y discusión.
- Se genera un nivel alto de participación.
- Conveniente, hacer resumen y distribuirlo.
Dinámica
Aplica para las sesiones por cada semana:
- Lectura de la Guía de Prácticas.
- Explicación de la práctica por el profesor (PPT+AUDIO).
- Desarrollo y entrega del informe conceptual de la práctica según programado en cronograma. Actitudinal. Grupal.
- Demostración grabada según tema asignado (PPT+AUDIO). Procedimental. Grupal. Estructura de la presentación: - Carátula - Introducción - Índice o contenido - Desarrollo del tema - Conclusiones - Bibliografia
- Prueba escrita sobre la lectura de la Guía de Practicas. Cognitivo. Individual.
- Discusión general del tema en reunión sincrónica.
- Se considerarán las siguientes notas:
- Informe conceptual (grupal).
- Demostración de la práctica (grupal).
- Prueba (individual).
- Se calificará con cero (00) al alumno que no participa en el informe grupal, así como también, se calificará con cero (00) toda prueba escrita no rendida.
- No se considerarán las pruebas e informes presentados fuera del horario programado, salvo justificación en ficha de incidencias, dentro de las 48 horas del plazo fijado.
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 - I GUIA DE PRACTICAS 3
PRÁCTICA N° 1
ARBOL GENEALÓGICO FAMILIAR
I. GENERALIDADES:
La historia clínica en Genética Médica, constituye el primer paso para el estudio de investigación que se ha de realizar acerca de una posible enfermedad de etiología genética. En medicina general, una historia familiar cuidadosa puede ayudar al esclarecimiento de situaciones de difícil resolución, pues ella indica el terreno dónde se instala una enfermedad, es decir factores hereditarios que modifican sus manifestaciones, noxas ambientales cuyo conocimiento permite la cura y también la profilaxis en otros casos en actitud preventiva. El interrogatorio al paciente y/o familiares de su historia familiar o ARBOL GENEALOGICO FAMILIAR es fundamental, debiendo ser precisa, oportuna y adecuada; así por ejemplo preguntas importantes como la existencia de abortos espontáneos o provocados, nacidos muertos, retrasados mentales en niños fallecidos precozmente. El Arbol Genealógico, Heredograma o Pedigree es la representación esquemática de la historia de una familia, en la que se indican las personas afectadas y el parentesco que guardan con el propósitus, probando o caso índice. El Arbol Genealógico debe ser claro, informativo y conciso, conteniendo en ellos datos esenciales como: Sexo, fecha de nacimiento y muerte, presencia o ausencia de los rasgos o de sus equivalentes, matrimonios consanguíneos, ilegitimidad, abortos (espontáneos o provocados), gemelos (monocigóticos, dicigóticos), afectados, examinados o no examinados. La elaboración del árbol genealógico es un método abreviado, que permite y/o ayuda a orientar el interrogatorio, decide cuales son los elementos más importantes para ser estudiados con más detalle, y hace una previsión de los problemas de la interpretación. II. COMPETENCIAS:
- Sugerir cómo iniciar la investigación de una patología de etiología genética, ambiental o multifactorial.
- Aprender a diagramar y representar los caracteres con los símbolos conocidos.
- Identificar el defecto o virtud hereditarios en un caso específico.
- Comprender e interpretar la forma de transmisión de los genes en la familia.
- Orientar al investigador como llegar al diagnóstico. III. METODOLOGÍA: La tarea en clase es CONSTRUIR SU ÁRBOL GENELÓGICO FAMILIAR (personal). El alumno acudirá a la práctica luego de investigar en casa los datos sugeridos anteriormente, que serán advertidos en la primera clase teórica de la asignatura. Además, llevará consigo los materiales requeridos. La elaboración del Arbol Genelógico se inicia con el estudio del PROPÓSITUS (persona que acude al médico como paciente o persona que solicita asesoramiento genético).
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 - I GUIA DE PRACTICAS 5 h) El primer hijo es colocado a la izquierda del segundo, el segundo a la izquierda del tercero, así sucesivamente. i) Todos los individuos que conforman cada generación, de sexo femenino y/o masculino vivos, fallecidos, natimuertos, gestaciones y abortos, etc. se indican en el orden que les corresponde (de mayor a menor), de izquierda a derecha y se enumeran con números arábigos (1, 2, 3, etc.) de manera que todos los miembros de cada generación puedan ser identificados con claridad. Si la numeración no está indicada se dará como implícita. j) Solamente el hijo (a) del matrimonio que está en relación directa con el propósitos (es decir los padres del propósitus) podrán ser colocados juntos, pero señalando entre paréntesis el lugar que le corresponde dentro de su familia. k) Las generaciones son ordenadas con números romanos (I, II, III, etc.) colocándose la primera generación en la parte superior del heredograma y las últimas en la parte inferior del mismo. l) Los informes complementarios pueden ser mencionados en el texto descriptivo. m) Las anotaciones no serán numerosas para mantener la claridad del esquema y con el propósito que otras personas puedan comprender el contenido de lo que hemos realizado. EJEMPLO: Andrés (es ciego) y Clara forman una pareja de convivientes, ellos tiene 5 hijos: El primer hijo falleció de bronquitis a los dos años de edad, el segundo es varón normal, Inés es la tercera hija y tuvo un aborto de sexo femenino, el cuarto hijo es epiléptico, Raúl que es el último hijo se casó y su esposa Noemí es la tercera de sus hermanos, quien tiene una hermana menor fallecida con cáncer de mama; ellos Raúl y Noemí) esperan un bebé de sexo desconocido y desean saber su pronóstico.
I ---
(3°)
II
III 1 2
Leyenda
I-1 ciego II- 9 aborto espontáneo
I- 4 diabética II-10 cáncer de mama
II-1 neumonía III-1 aborto citomegalovirus
II-5 epilepsia III-2 gestación de 3 meses
x x
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VI. ELABORACIÓN DEL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR:
Confeccionado el Arbol Genealógico, se debe hacer un recuadro a manera de leyenda en la parte inferior derecha del heredograma, donde debe señalarse en forma breve y clara los nombres de las patologías que puedan tener los afectados. El (los) símbolo(s) de los individuos afectados se pintan de color negro. Se identificarán también los rasgos genéticos u otras manifestaciones fenotípicas que Ud. considere característicos en su familia: Como por ejemplo, la forma del cabello, color de ojos, defectos o tendencias que puedan ser propios de la familia, y que se deben diferenciar pintándolos con lápices de colores. En la leyenda también pueden indicarse otros datos que Ud. considere pertinente. EJERCICIOS:
- Realiza el árbol genealógico de un hombre ciego, casado con una mujer normal. Ellos tienen un hijo adoptivo, además, una de sus hijas es casada con su primo paterno quién tuvo dos hijos fallecidos en su primer compromiso.
- Confecciona el árbol genealógico de una familia que tiene tres hijos: Dos hijas de sexo femenino y un segundo hijo afectado seguido de un aborto gemelar.
- Zoila es la tercera hija de cinco hermanos, su segunda hermana falleció de una enfermedad genética y su tía materna tuvo dos hijas gemelas y ahora espera un bebé.
- Un hombre sano casado con una mujer portadora de un carácter ligado al sexo. Ellos tienen una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado. La última hija está en gestación y desea saber su caso.
- Una pareja de convivientes tienen seis hijos: La segunda hija es epiléptica, la tercera hija falleció, la única hermana del padre ha tenido un embarazo gemelar, uno de los gemelos murió de una enfermedad ligada al cromosoma “X”; la última de sus hijas se casó con su primo y tienen dos niñas y desean saber el estado de salud de la mayor.
- Elabora tu árbol genealógico familiar expresando, por lo menos 2 caracteres en tres generaciones.
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SIMBOLOS MAS USADOS EN LA ELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO
ECAA
1. Propósitus o probando
2. Individuo de sexo masculino
3. Individuo de sexo femenino
4. Individuo de sexo indefinido
o desconocido
5. Aborto espontáneo
de sexo masculino
6. Aborto espontáneo
de sexo femenino
7. Aborto espontáneo
de sexo indefinido
8. Aborto inducido de sexo
masculino x
9. Aborto inducido de sexo
femenino x
17. Interrupción de un embarazo
afectado ( o )
18. Natimuerto
de sexo masculino N
19. Natimuerto
de sexo femenino N
20. Natimuerto de sexo
Indefinido N
21. Mujer portadora de rasgo
ligado al “X” (no manifiesta
la enfermedad)
22. Varón portador de rasgo
ligado al “X” (no manifiesta
la enfermedad)
23. Portador de sexo indefinido
no manifiesta la
enfermedad
10. Aborto inducido de sexo
Indefinido x
11. Aborto gemelar dicigótico
Mujer portadora sin
penetrancia puede
manifestar la enfermedad
12. Aborto gemelar
monocigótico
de sexo masculino
13. Aborto gemelar
monocigótico
de sexo femenino
14. Aborto gemelar de
cigocidad desconocida?
15. Interrupción del embarazo
de sexo femenino
16. Interrupción del embarazo
de sexo masculino
25. Varón portador sin
penetrancia puede
manifestar la enfermedad
26. Portador de sexo
Indefinido asintomático,
puede expresar el rasgo
más tarde
27. Individuo fallecido de
sexo masculino ó
28. Individuo fallecido de
sexo femenino ó
29. Individuo fallecido
de sexo indefinido ó
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59. Embarazo múltiple:
trillizos monocigóticos
de sexo
60. Embarazo múltiple:
Trillizos monocigóticos
de sexo
61. Embarazo múltiple:
Trillizos dicigóticos o
divitelinos (1 mujer y 2
varones univitelinos o monocigóticos)
62. Cruzamiento legítimo
o casados
63. Cruzamiento ilegítimo
o convivientes
64. Separación
65. Divorcio
66. Viudez
67. Unión entre
consanguíneos
68. Matrimonio
sin descendencia
69. Azoospermia
(infertilidad)
70. Varón responsable
de la infertilidad
71. Mujer responsable
de la infertilidad
72. Pareja estéril adopta
una niña que no
pertenece a su
familiar
73. Pareja estéril adopta un
niño que pertenece al
grupo familiar
74. Donante de óvulos D
75. Donante de esperma D
76. Madre sustituta S
P
77. Emparejamientos múltiples
Leyenda:
78. Relaciones:
79. Las generaciones se señalan con
números romanos. Los individuos se
indican con números arábigos en
cada generación. Y los hermanos en
orden de nacimiento.
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PRÁCTICA N° 2
DETERMINACIÓN DEL CORPÚSCULO “X” o CROMATINA SEXUAL o CORPÚSCULO DE BARR 1.1 INTRODUCCION El corpúsculo de Barr (C.B.), constituye una pequeña masa de cromatina sexual muy condensada y está presente en los núcleos de las células somáticas de hembras de mamíferos, incluido el ser humano. La excepción la constituyen los marsupiales (canguro, zarigüeya) en cuyo caso es el cromosoma X de los machos el que se inactiva. La cromatina sexual X es la representación morfológica del cromosoma X inactivo que como ya se ha dicho, ocurre en uno de los cromosomas X de cada par presente en las hembras. Esta cromatina sexual X se denomina facultativa para diferenciarla de aquella constitutiva que está presente en las regiones centroméricas de los cromosomas autosómicos (no sexuales) Debe su nombre a la observación que hicieran Murray Barr y Ewart G. Bertram en 1949 en cortes de tejido cerebral obtenido de gatos, quienes notaron que solo estaba presente en el núcleo de las neuronas de los individuos hembras, más no así en los machos, de esta manera dedujeron que estaba relacionado con la presencia del cromosoma X en doble dosis. Posteriormente se descubrió que había otras manifestaciones de esta cromatina condensada como en el núcleo de polimorfonucleares neutrófilos donde se presenta en forma de palillo de tambor o en la periferia de la membrana nuclear de células planas como las que constituyen epitelios de revestimiento que tapizan cavidades o ductos como es el caso del esófago, el epitelio transicional de la vejiga, o de la mucosa oral que por su fácil descamación y obtención en frotis es la muestra de elección para su observación y valoración. Es un gránulo que se tiñe fuertemente con colorantes básicos como la Fucsina y posee una forma triangular u oblonga y sus dimensiones fluctúan entre 0.7 y 1.2 micras. El valor promedio en mujeres de núcleos cromatino positivos es de 23% con un rango que fluctúa entre 15 y 45 %. Valores comprendidos entre 1 y 14% podrían indicar un mosaicismo (presencia de dos líneas celulares en un mismo tejido o individuo). Un valor igual a 0% se considera cromatino negativo. Se debe tener en cuenta que, solo es posible la observación del corpúsculo de Barr mientras las células se encuentren en interfase. La relación existente entre el número de corpúsculos de Barr y la cantidad de cromosomas X presentes en un individuo sugiere la inactivación de uno de estos cromosomas para compensar la dosis génica sexual entre los individuos hembras (que poseen doble dotación de cromosoma X) y los machos (que poseen solo una) esto se explica por el planteamiento realizado por Mary Lyon en 1961 (hipótesis de Lyon) que establece que:
- La cromatina sexual es genéticamente inactiva.
- El proceso de inactivación es aleatorio e irreversible.
- La inactivación puede ocurrir tanto en el cromosoma X de origen paterno como materno.
- Queda establecida el día 16 de desarrollo embrionario. Se puede inferir en función del fenotipo, por el número de corpúsculos de Barr observados en una muestra dada, el número de cromosomas sexuales de la constitución cromosómica de un individuo según la siguiente fórmula: N° DE CORPÚSCULOS DE BARR = N° DE CROMOSOMAS X – 1 Fig. 1 Núcleo de célula epitelial en interfase. La flecha señala la posición del corpúsculo de Barr
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1.5 PROCEDIMIENTO
- Con ayuda de su jefe de prácticas coloque una lámina portaobjetos de frotis de mucosa oral teñida con carbol fucsina y haga sus observaciones primero con el objetivo de 10X (aumento total 100X) y luego con el objetivo de 100X, colocando una gota de aceite de inmersión.
- Se debe elegir los campos visuales donde el extendido muestre células disociadas con núcleos celulares bien teñidos, y la membrana nuclear integra. Evitar aquellas con dobleces o células superpuestas. El citoplasma debe ser hialino o bastante difuso.
- Los núcleos pueden presentar granulaciones que corresponden al resto de la cromatina dispersa y a otros elementos como el nucléolo. El corpúsculo de Barr destaca por su coloración más intensa, por su forma oblonga o triangular y por su posición periférica adosado a la membrana nuclear.
- Dibuje en su guía de práctica los núcleos observados detallando las diferentes estructuras observadas a 100X y a 1000X. 100 X 1000 X
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1.6 CUESTIONARIO:
- Defina eucromatina y heterocromatina, ¿Cuántos tipos de heterocromatina existen?
- ¿Qué es la displasia ectodérmica anhidrótica?. ¿Por qué se caracteriza?
- ¿Cómo ocurre la inactivación del cromosoma X?
- Los isocromosomas del X, ¿cómo se originan?
- En los individuos 47, XXY ¿por qué el fenotipo es masculino? 1.7 BIBLIOGRAFÍA:
- Nussbaum R L Thompson y Thompson. Genética en Medicina. Ed. Masson. 8ª Ed. 2016.
- Jorde Lynn B. Genética Medica. Ed. Elsevier. 4ª Edición. 2015.
- Turnpenny P. EMERY. Genética Medica. Ed. Elsevier. 13ª Edición. 2015.
- Vera Daher N; Cecilia Be; Ronald Youlton Cromatina de Barr: analisis de su valor actual Rev. Chil. Pediatr. 57(6): 506-509, 1986
- Margarita Velásquez; Jaime Descailleaux. Cromatina sexual en escolares de Lima Metropolitana. Revista de Ciencias U.N.M.S.M., Vol 74, No. 1, pp. 159-165, Mar.1986.
- Jaime Descailleaux, Margarita Velásquez. Una técnica simplificada para Cromatina X. Revista de Ciencias U.N.M.S.M., Vol 74, No. 1, pp. 171-177 Mar. 1986. 1.8 LINKOGRAFÍA
- Inactivación del Cromosoma X: http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/cromosomaX.pdf
- Displasia Ectodérmica Anhidrótica: http://www.medigraphic.com/pdfs/cosmetica/dcm-2014/dcm143d.pdf
- Isocromosomas: https://arribasalud.com/isocromosoma/#.XFzz1FxKjIU
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 – I GUIA DE PRÁCTICAS 17 Sus brazos “p” y “q” son rectos y paralelos entre sí. CROMOSOMA SEXUAL “ Y ” : El cromosoma es pequeño, acrocéntrico. Es más grande que los cromosomas de su grupo (Grupo “G”). Sus brazos “p” son compactos y gruesos, se visualizan fácilmente. Sus brazos “q” son rectos y paralelos entre sí. No presentan satélites. II. COMPETENCIAS ✓ Reconocer e identificar en las microfotografías las características morfológicas de los cromosomas, coloreados mediante método convencional y bandeo GTG. ✓ Elaborar el cariograma de cada una de las metafases de las microfografias. ✓ Diagnosticar el cariotipo de cada una de las metafases. ✓ Relacionar los síndromes cromosómicos con el fenotipo. III. METODOLOGIA La universidad proporcionará a cada alumno 3 microfotografías de cromosomas (1 convencional y 2 con bandeo GTG), con la finalidad de reconocer e identificar las características morfológicas de los cromosomas, armar el cariograma y diagnosticar el cariotipo de cada microfotografía. IV. RECURSOS MATERIALES EQUIPOS: ✓ Guía de Prácticas. ✓ Microfotografías de cromosomas. ✓ Mica, tamaño A- 4 (transparente). ✓ Lápiz de cera “Markin” (para pintar vidrio) y/o plumón indeleble color rojo o azul. ✓ Tijera. ✓ Cinta scotch. V. PROCEDIMIENTO: Diagnóstico del cariotipo: En la microfotografía que dice cariotipo convencional: ➢ Contar el número total de cromosomas. ➢ Colocar la microfotografía dentro de una mica. ➢ Calcar o copiar con lápiz “MARKIN” o plumón indeleble cada uno de los cromosomas reconociendo: Tamaño y posición del centrómero. ➢ Reconocer e identificar: Brazo “p” o brazo corto, brazo “q” o brazo largo, centrómero o constricción primaria, satélite, tallo o talo. ➢ Retirar la microfotografía de la mica. ➢ Colocar una hoja de papel bond en la parte posterior de la mica (con el dibujo de los cromosomas) y con un lapicero proceder a identificar y escribir en el papel bond cada uno de los cromosomas de acuerdo al grupo (A,B,C,D,E;F y G) que le corresponde. ➢ Con la ayuda del profesor, se procederá a realizar la identificación de cada uno de los cromosomas, empezando con los cromosomas del grupo A, luego grupo B, D,E,F, G y los cromosomas sexuales. ➢ La identificación de los cromosomas del grupo C queda como tarea. ➢ Cortar cada uno de los cromosomas identificados, pegarlos en orden decreciente según la clasificación de DENVER en el formato del cariograma 1. ➢ Diagnosticar el cariotipo (colocar la fórmula cromosómica) y colocar el diagnóstico citogenético. En las microfotografías con bandeo GTG: ➢ Contar el número total de cromosomas, realizar la identificación de cada uno de estos con ayuda del profesor y del patrón de bandas GTG. ➢ Cortar cada uno de los cromosomas y pegarlos en la hoja del cariograma 2. ➢ Indicar el cariotipo y el diagnóstico citogenético respectivo. ➢ Recortar los cromosomas de la microfotografía 3 y armar el cariograma correspondiente.
EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA 2020 – I GUIA DE PRÁCTICAS 18
VI. ELABORACIÓN DE LOS CARIOGRAMAS
6.1 Armar el Cariograma 1: Método Convencional y completar el complemento cromosómico del cariotipo y diagnóstico citogenético.
6.2 Armar el Cariograma 2: Con la ayuda del ideograma del patrón de bandas GTG, completar el
cariotipo y diagnóstico citogenético. 6 .3 Armar el Cariograma 3: Con ayuda del ideograma del Patrón de bandas GTG, completar el cariotipo y diagnóstico citogenético. VII. CUESTIONARIO 7.1 Define brevemente: a) Cariotipo b) Cariograma c) Ideograma d) Quinetochoro o Kinetochoro e) Tallo o Talo f) Satélite 7.2 Importancia y uso del sistema de bandeo: a) GTG: b) CBG: c) RHG: d) NOR: 7.3 Mencione 5 alteraciones fenotípicas de: a) Síndrome de Klinefelter b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Down
