Herencia autosómica dominante, Esquemas y mapas conceptuales de Genética Humana

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Neurofibromatosis HERENCIA AUTOSÓMICA tipo 1 DOMINANTE enfermedad de Von Recklinghausen) Síndrome de Marfan HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE i El síndrome de Mutaciones en el gen Trastorno genético caracterizado Marfan es (en el cromosoma 15) A — a para lona, hereditaria una glucoproteína relativamente frecuente grande presente en que afecta las microfibrillas . . Manifestaciones en la piel, = Afectado La lesión genética que incluyen: ] Ml 6 es se encuentra *Manchas café con leche en *Neurofibromas Oo O Ml | O " Tnafectado subcutáneos el tejido conjuntivo; asociadas a la elastina se hereda como un rasgo autosómico dominante *Pecas axilares e inguinales, 17q11.2, un locus que alberga *gllomas neuronales 50 % de prohabilidades para cada hijo de ser afectado, sin diferencia de sexo. S ; . ej., nervio óptico el gen de la neurofibromina. ETE p iris (nódulos de Lisch) Anormalidades de la esctructura de la Estructuras del ligamento suspentorio del ojo, el periostio y los medios de la aorta afectados. Los niveles elevados de TGF-B pueden contribuir en la patología La neurofibromina es e / un homólogo de las proteínas 2 noria do activadoras de la GTPasa p21 . cupo Ras-dependientes y se cree que funciona como un modo de supresor tumoral, a través de la regulación de la actividad de señalización dependiente de Ras. Baco Tamores (raros debajo Qurposto ano Prcarenisanta > go trees pora yan Ectopia lentis, aracnodactilia y dilatación de la aorta ascendente Irlanda Paola Chávez González 27 de julio de 2020 Gardner, D. G., Shoback, D., 8 Muñoz, B. R. Greenspan. Endocrinología básica y clínica. 10ed. Interamericana Editores.; 2012. Murray, R. K., Bender, D. A., 8: Botham, K. M. Harper: bioquímica ilustrada. 31 ed. McGraw-Hill; 2010.