HERENCIA DE GRUPOS SANGUINEOS, Diapositivas de Genética

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Mblgo. Hugo Peña Piscoya

Herencia de

ABO y Factor Rh

Grupos Sanguíneos

GENOTIPOS

FENOTIPOS

ANTÍGENOS

(eritrocito)

ANTICUERPO

S

(plasma)

I

A

I

A

GRUPO “A” “A” Anti B

I

A

i

I

B

I

B

GRUPO “B” “B” Anti A

I

B

i

I

A

I

B

GRUPO “AB” “A” y “B” AUSENTES

ii GRUPO “O” AUSENTES Anti A y Anti B

➢ Los grupos sanguíneos del sistema ABO vienen

determinados genéticamente por una serie alélica

formada al menos por tres alelos: I

A

, I

B

, i.

➢ Esto significa que los tres ocupan el mismo locus, pero

en una misma persona no puede haber más de dos,

puesto que sólo hay dos cromosomas homólogos.

➢ Estos alelos tienen una relación tal que los dos

primeros, I

A

• I

B

, son codominantes entre sí y ambos son

dominantes sobre el tercero i.

No antígeno

1:300.

El gen ABO, ubicado en el cromosoma 9, posee tres alelos, que varían

de acuerdo a las sustituciones de nucleótidos, las cuales determinan

las especificidades de las enzimas que codifican.

El alelo A ………… transferasa A ………… GalNAc antígeno H antígeno A.

El alelo B ………… transferasa B ………… Gal antígeno H antígeno B.

El alelo O, difiere del A en la delección de un nucleótido producción de

una proteína sin actividad.

CODIFICA CATALIZA

CODIFICA CATALIZA

Biosíntesis de los antígenos ABO

El primer paso es la adición de una L-fucosa a la galactosa terminal (Gal)

de un precursor común (sustancia precursora) unido a lo lípidos o

proteínas de membrana, por la enzima α1,2 fucosiltransferasa

(transferasa H), originando el antígeno H.

Luego se froman los deternimantes para los grupos sanguíneos A o B por

la acción de transferasas.

La transferasa A para los que tendrán grupo A.

▪ La transferasa B para los que tendrán grupo B.

Formando así los antígenos A y B respectivamente.

En el caso de las personas con grupo O, se produce una transferasa O,

que es inactiva

POSIBLE NO POSIBLE

0 0, A, B, AB AB A, B, 0

A A, AB A B, 0

B B, AB B A, 0

AB AB

FACTOR Rh

Es un antígeno (aglutinógeno) encontrado en 1940 por Landsteiner

y Weiner, en los glóbulos rojos de unos primates ( Macacus rhesus)

Está constituido por un complejo de seis antígenos fundamentales,

formado por tres pares de genes alelos: Cc , Dd , Ee que se localizan en el

cromosoma 1.

El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en

importancia el e y el E.

Alelos: D= presencia del antígeno (factor) Rh

d= ausencia del antígeno (factor) Rh

GENOTIPOS

FENOTIPOS

ANTÍGENOS

(eritrocito)

ANTICUERPOS

(plasma)

DD

Rh positivo “D” (Rh) AUSENTE

Dd

dd Rh negativo AUSENTE Anti D (anti Rh)

dd x Dd

Dd 50%

dd 50%