Genética y Medicina Genómica
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Puede existir hiperandrogenismo a
pesar del tratamiento con esteroides
Genera producción elevada de
andrógenos adrenales,
responsables de las
características clínicas de la
enfermedad.
Enfermedades autosómicas recesivas
Durán Lizárraga Carolina 4731045
Dórame Félix David Ricardo 4683818
Chaparro Vega Diego 4713544
Blanco Hernández Ana Laura 4714158
Bojorquez Sauceda David 4619765
Castro López Delma Ximena 4749659
M e s a 2
EPIDEMIOLOGÍA
La forma de hiperplasia suprarrenal congénita mas frecuente es por deficiencia de 21-hidroxilasa
LA PREVALENCIA ESTIMADA ES DE 1/10,000. DE LOS CUALES 75%
PRESENTAN PERDIDAS SALINAS Y EL 25% SON VIRILIZANTE SIMPLE
HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA
INCAPACIDAD DE
TRANSFORMAR:
DÉFICIT LA ENZIMA 21
HIDROXILASA, P450C21 (90% DE
LOS CASOS)
GENERA EXCESO DE
ANDRÓGENOS ADRENALES
POR AUSENCIA DE FEEDBACK
NEGATIVO
FISIOPATOLOGÍA
a) 17-OH progesterona (17-OH
P) en 11- desoxicortisol
b) Progesterona (P) en 11-
desoxicorticoesterona.
-Por la mutación del gen CYP21
(CYP21A2)
-El cromosoma 6p21.3
DÉFICIT DE ENZIMAS PARTICIPANTES
EN LA ESTEROIDOGÉNESIS ADRENAL
GENERANDO DÉFICIT DE CORTISOL
Con pérdida de sal (Forma
grave) Aumento andrógenos:
Crecimiento rápido en niñez
y adolescencia temprana
Signos tempranos pubertad
Acné
Irregularidad período
menstrual
Problemas fertilidad
Vello facial o corporal
excesivo (mujeres)
Calvicie alrededor sienes
Pene agrandado
Testículos pequeños
Deshidratación
Poca aldosterona
Mala alimentación
Diarrea
Vómitos
Arritmias
PA baja
Sodio y glucosa bajos
Acidosis metabólica
Pérdida de eso
Shock
CAH CLÁSICA CAH NO CLÁSICA
Neonato: Hidrocortisona 3-4 dosis: 10-15 mg/m2
Niñéz: Fludrocortisona 50-200 µg c/24 hrs.
Adolescente: Igual que adultos, + seguimiento por
USG testicular
posible falso positivo en recién nacidos prematuros y enfermos.
Muestra una concentración sérica elevada de 17-OHP (en
general, > 3500 ng/dL)
Prednisolona 1-5 mg/dosis 2 veces al día.
PRUEBA DE DETECCIÓN DEL RECIÉN NACIDO
PARA 21- -HIDROXILASA
NEONATO- NIÑÉZ-ADOLESCENTE
MEDICIÓN DE 21-DESOXICORTISOL
ADULTO
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO
MONITOREO en todos los grupos de: 17-OP,
androstenediona, niveles séricos de renina, 21-
deoxicortisol, electrolitos y andrógenos 11- oxigenados,
Niñas RN: genitales
externos ambiguos
Varones RN: genitales
agrandados
Virilización niñas y niños
antes de pubertad.
CAH virilizante simple/sin pérdida
de sal (Forma moderada)
Def. aldosterona menos grave
Muy poco cortisol y muchos
andrógenos
Mujeres RN: genitales ambiguos
Hombres pequeños: virilización
ECOGRAFÍA SUPRARRENAL (> 4 MM)
Muestras de sangre de talón u orina.
puede mejorar la precisión del diagnóstico
cromatografía líquida de alta resolución acoplada a la espectrometría de
masas
MUTACIONES DEL CYP21A2
Se pueden detectar en el ADN extraído de las mismas manchas de
sangre secas utilizadas para la detección hormonal.
Análisis de Southern blot.
α
Claahsen-van der Grinten, H. L., Speiser, P. W., Ahmed, S. F., Arlt, W., Auchus, R. J., Falhammar, H., Flück, C. E., Guasti, L., Huebner, A., Kortmann, B. B. M., Krone, N., Merke, D. P., Miller, W. L., Nordenström, A., Reisch, N., Sandberg, D. E., Stikkelbroeck, N. M. M. L.,
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CLÍNICA
Puede generarse hipercortisolismo
secundario al tratamiento
Talla final baja
Pubertad precoz central secundaria
Mayor tendencia a la obesidad
Ganancia de masa
ó
sea deficiente
Disminuci
ó
n de la fertilidad
Desarrollo neuropsicol
ó
gico con
tendencia hacia un comportamiento
m
á
s masculino
PRONÓSTICO
BIBLIOGRAFÍAS