Hiperplasia suprarrenal congénita.22, Diapositivas de Endocrinología

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HIPERPLASIA

SUPRARRENAL

CONGENITA

Endocrinología

Laura Fernanda Ruiz Torresilla

Catedratico: Dr. Eduardo Castro

Universidad México Americana Del Norte

HIPERPLASIAHIPERPLASIA SUPRARRENAL SUPRARRENAL CONGÉNITA CONGÉNITA

La hiperplasia suprarrenal congenita es un grupo de tra1nstornos geneticos,

cada uno caracterizado por la sintesis inadecuada de cortisol, aldosterona o

ambos.

Puede haber ausencia o deficiencia de enzimas suprarrenales a partir del

colesterol, puede ser una alteracion parcial o completa de la sintesis de

cortisol o aldosterona.

Trastorno de la esteroidogenesis suprarrenal que afecta a la diferenciacion

sexual,

La hiperplasia adrenal congénita (HAC) comprende un conjunto de anomalías con un patrón de herencia autosómica recesiva caracterizada por una deficiencia enzimática, la cual altera la síntesis de productos adrenales, en especial cortisol

ETIOLOGÍA En el 95% de los casis la enzima faltante es la 21-a- hidroxilasa. Deficit de alguna de las enzimas implicadas en la esteroidogenesis suprarrenal de cortisol. Ambos padres padecen hiperplasia suprarrenal congenita o son portadores del defecto genetico que provoca el transtorno. Personas de determinados grupos étnicos en especial judios askenazies, pero tamtambién hispanos, italianos, yugoslavos y esquimales yupik. Factores de riesgo

La causa más frecuente de HAC es el déficit de 21 hidroxilasa (21OHD) que resulta de mutaciones en el gen CYP21A2. La 21 hidroxilasa (21OH) está involucrada en la biosíntesis de cortisol y aldosterona, por tanto en la HAC habrá déficit de cortisol, aldosterona y aumento anormal de andrógenos FISIOPATOLOGÍA FISIOPATOLOGÍA

Debido al déficit plasmático de cortisol no hay retroalimentación negativa en el eje hipotálamo-hipófisis-

adrenal, lo cual lleva a la sobreproducción de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), sometiendo a la

corteza adrenal a una estimulación permanente y exagerada de ACTH, favoreciendo el proceso de hiperplasia

característico de esta enfermedad

Los esteroides adrenales se sintetizan a partir del colesterol, el cual se esterifica y almacena en gotas de lípidos

citoplasmáticas, que son movilizadas hacia la membrana mitocondrial interna por acción de una esterasa y la

proteína StAR como respuesta a la estimulación por la ACTH. En la mitocondria, la colesterol desmolasa,

convierte al colesterol en pregnenolona, sustrato base para la diferenciación en cada esteroide

Perdedora de sal

Virilizante

La forma clásica se

En forma severa o^ subdivide en: clásica 1 En forma moderada o no clásica 2 CLASIFICACION CLASIFICACION En función o grado de la afectación enzimática.

ESTADIOS DE PRADER

MANIFESTACIONESMANIFESTACIONES CLINICAS CLINICAS

insuficiencia suprarrenal aguda, se presenta en el

periodo postnatal del 3-7 día.

Perdida y disminución de aldosterona y cortisol

Aumento de androgenos.

Presentación mas grave, riesgo de muerte en el

neonato.

Clasica perdedora de sal:

Deshidratación (por déficitde aldosterona) Vomito Hipotonico Hipoglucemico(si come pero se debe al deficit de cortisol) Hiponatremia - Hiperkalemia (debido a la falta de aldosterona) Hipotensión Acidosis metabolica Hiperpicmentacion: Boca, ingle, región perianal.(Por acción de la ACTH, que estimula la producción de melanocitos)

viralizante: Produce genitales ambiguos.

Varón: asintomáticos (puede oligospermia, infertilidad) Mujer hipertrofia moderada/leve del clítoris, alteraciones menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario poliquístico, infertilidad. Pubarquia prematura, piel grasa, acné, aceleración del crecimiento y de la edad ósea con afectación variable de la talla adulta. NO CLÁSICA NO CLÁSICA Causa la virilización de la mujer y pubertad precoz del hombre. Hiperandrogenismo postnatal INICIO DE LA CLINICA: Infancia- adolescencia

El tamizaje neonatal es recomendado por la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, se realiza mediante la evaluación de 17OHP en sangre total. El tamizaje reduce la mortalidad en neonatos de sexo masculino que en ausencia de tratamiento es del 75%, además previene errores en asignación del sexo en mujeres y facilitar el diagnóstico en hombres.

El abordaje inicial después del examen físico exhaustivo es con un cariotipo (para determinar el

sexo genético del paciente), niveles de 17OHP, electrólitos, actividad de renina plasmática,

androstenediona y progesterona. Se recomienda realizar un ultrasonido abdomino-pélvico para

identificar el útero y evaluar el tamaño adrenal

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

Se basa en la terapia de remplazo hormonal con

glucocorticoides en pacientes con HACC y la forma

sintomática de la HACNC; en aquellos con pérdidas

salinas se deben añadir mineralocorticoides,

suprimiendo así por retroalimentación negativa la

secreción de CRH y ACTH y por ende, la estimulación

adrenal.

Tratamiento prenatal: El farmaco de elección es la dexametasona ya que esta escapa de la inactivación por la 11 β-hidroxiesteroide deshidrogenasa placentaria tipo II, permitiendo su paso transplacentario y por tanto, concentraciones terapéuticas efectivas en el feto. La dosis usada es de 20μg/k/día dividido en tres tomas, ya que una sola dosis al día no es efectiva para mantener niveles plasmáticos eficaces durante el día Reposiciónde liquidos y electrolitos electrolitos en base al nivel de sodio del px. Corrección de glucosa con SG. Administrar glucocorticoide que tenga acción mineralocorticoide.

Gracias https://www.elsevier.es/es-revista-repertorio-medicina-cirugia-263-articulo-hiperplasia-adrenal- congenita-por-deficit-S