HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
EN GENÉTICAEN GENÉTICA
Canché Torres Maria Fernanda
Corona Guzmán Karla Viridiana
Nava López Lilia Alejandra
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Historia Clínica en Genética: Importancia y Componentes - Prof. Galicia Gonzalez, Diapositivas de Genética
Este documento aborda la importancia de la historia clínica (hc) en el campo de la genética, destacando su relevancia en la manifestación y transmisión de rasgos genéticos, el diagnóstico de trastornos genéticos y la identificación del paciente. Se detallan los principales componentes de la hc en genética, como la identificación del paciente, el motivo de consulta, la enfermedad actual, los antecedentes personales y familiares, el examen físico y el diagnóstico. Además, se exploran los factores que pueden modificar la expresión de los genes, tanto internos como externos, y se profundiza en el caso de la acondroplasia, una de las formas más comunes de enanismo, analizando su etiología, patogénesis, manifestaciones clínicas y abordaje terapéutico. Una visión integral de la importancia y los elementos clave de la historia clínica en el ámbito de la genética, lo que lo convierte en un recurso valioso para estudiantes y profesionales de la salud interesados en esta área.
Tipo: Diapositivas
2023/2024
1 / 24
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
EN GENÉTICAEN GENÉTICA
Canché Torres Maria Fernanda Corona Guzmán Karla Viridiana Nava López Lilia Alejandra
IMPORTANCIA DE LA HC EN GENÉTICA
Manifestación de rasgos genéticos y como se transmiten Medidas preventivas y educativas Dx de trastorno genético
IDENTIFICACIÓN DEL PX MOTIVO DE CONSULTA ENFERMEDAD ACTUAL
Prenatales y Perinatales Parto Periodo neonatal Historia Evolutiva del px Patológicos Quirúrgicos Farmacológicos Traumáticos ANTECEDENTES PERSONALES
Facies Actitud Postura Marcha Proporción de segmentos Medidas Antropométricas EXAMEN FÍSICO Exploración Cefalo-Caudal
DIAGNÓSTICO
Existen factores hereditarios (internos) y factores ambientales (externos) que influyen en la expresión del gen. Los factores hereditarios transmiten la información genéticade progenitores a sus descendientes.
FACTORES
AMBIENTALES
FACTORES
ENDOCRINOS
FACTORES INTERNOS Y EXTERNOS
ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
La acondroplasia, la causa más frecuente de enanismo en los seres humanos, es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación específica en FGFR3. Dos mutaciones, 1138G>A (~98%) y 1138G>C (1 a 2%), responden por más del 99% de los casos, y en ambas se da la sustitución en Gly380Arg. Etiologia y Patogenesis
Tipos de mutaciones 80% de los casos son mutaciones de novo Penetrancia completa
Relación entre las alteraciones del gen y el fenotipo afectado
(GLY 380 Arg o G380R) Menos diferenciacion y mas proliferacion En la epifisis de los huesos, se produce antes de tiempo el desarrolo del cartilago Acortamiento de huesos largos y diferenciacion anormal de otros
FGFR
Manifestaciones clinicas