Historia de la citogenética, Resúmenes de Genética Médica

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Historia y evolución de la

citogenética (resumen).

Genética médica

Resumen de la “Historia y evolución de la citogenética” de Malcolm A Ferguson-

Smith.

La prueba de la teoría cromosómica de la herencia convirtió a la citología en citogenética, ya que antes de las leyes de Mendel, los mecanismos de transmisión generacional continua y discontinua eran desconocidas.

Morgan, Sturtevant, Puentes y Muller crearon los primeros mapas de ligamiento genético a través de cruzamientos en la Drosophila melanogaster y sus preparaciones citológicas.

Cyril Darlington durante 1920 – 1930, colaboró en nuestra comprensión de los quiasmas y en el comportamiento de los cromosomas sexuales en la meiosis, lo que confirmó que su estructura y división era comunes en plantas y animales. Así mismo, creía que la condensación de cromosomas implicaba una serie de espirales menores y mayores. Ahora se sabe que la estructura tridimensional de las proteínas asociadas puede inducir ocasionalmente grandes espirales en los cromosomas en metafase.

En 1944 se vio que el ADN era la molécula responsable de la herencia en genes y cromosomas. Chargaff demostró en 1950 que, en el ADN, la cantidad de A es igual a la de T y que la cantidad de la G es igual a la de C y, en 1953, Watson y Crick descubrieron la estructura de doble hélice del ADN en base a los estudios de Rosalind Frankiln.

El cromosoma en metafase se compone de dos cromátides unidas por un centrómero y cohesinas. Se conocen más de 200 proteínas asociadas al ADN, entre ellas el octámero de histonas que conforman el nucleosoma cuando la cromatina se envuelve alrededor de ellas.

El complejo sinaptonémico (CS), de estructura similar tanto en plantas como animales que producen células germinales, consiste en dos filamentos axiales con sus cromómeros y bucles de cromatina que no participan en la sinapsis, la cual es encargada de la reparación de roturas de doble cadena (DSBs) en los bucles. La reparación de los DSBs genera un par de cruces que aparecen como quiasmas, pero la mayoría de las reparaciones no resultan así.

Se requieren fibras cortas de secuencia para la sinapsis, aproximadamente 0. 15 micras distancia entre los dos elementos laterales. Igualmente, se postula que una clase especial de ADN no codificante específico de cromosomas que no interrumpe las secuencias de codificación esenciales es necesario para la sinapsis en estos sitios.

Muchas proteínas ayudan en el emparejamiento de los cromosomas durante la profase meiótica y la formación de CSs, como SYCP3 que etiqueta el CS a lo largo de la profase meiótica; MLH1 que localiza nodos de recombinación donde se forman quiasmas; RAD51 que se presenta durante la primera reparación de DSB y γ-H2AX junto con BRACA1 que se encuentran en regiones de asinapsis.

Se han observado quiasmas entre homólogos en metafases somáticas, además de recombinación ilegítima entre regiones homólogas entre cromosomas no homólogos que conforman uno de los mecanismos de reordenamientos cromosómico.

En los años 1970 se introdujeron diversas técnicas de bandeo cromosómico que demuestran que las bandas G y Q se asocian con regiones ricas en AT y ADN repetitivo, mientras que las regiones entre las bandas están asociadas con regiones codificantes ricas en GC, incluyendo genes.

En el siglo XX, los estudios genéticos no se enfocaban en los seres humanos ya que era más factible usar moscas de fruta o ratones por el mayor número de crías que éstas generaban.