TIPOS DE VARIACIÓN
FLUJO GÉNICO: es cualquier
desplazamiento de genes desde
una población hasta otra. Si unos
genes son transportados hasta una
población donde esos genes no
existían previamente, el flujo
génico puede ser una fuente muy
importante de variabilidad
genética.
VARIACIÓN
GENÉTICA
Sustitución de un solo par de
bases.
Inserción o eliminación (indel).
Variación estructural.
La variación genética es la diferencia en las secuencias
de ADN entre individuos dentro de una población
FUENTES DE
VARIACIÓN
MUTACIONES: Una mutación es
cualquier cambio en una secuencia
de ADN. Las mutaciones pueden
deberse a errores en la replicación
del ADN, a radiaciones o sustancias
químicas del medio ambiente. Las
mutaciones no siempre afectan el
fenotipo de un organismo, es decir,
sus características físicas, de
conducta y bioquímicas.
COMBINACIÓN DE GENES
La mayoría de las diferencias
hereditarias se debe a la combinación
de genes que ocurre durante la
reproducción de gametos. Hay que
recordar que cada cromosoma de un
par homólogo se mueve independiente
durante la meiosis. Cuando los alelos se
recombinan durante la reproducción
sexual, pueden reproducir fenotipos
muy diferentes.
ENFERMEDADES
MENDELIANAS
Síndrome de Marfan: La herencia del síndrome de Marfan es autosómica
dominante. l defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen que
codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1), que es el componente principal de
las microfibrillas y ayuda a fijar las células a la matriz extracelular.
Enfermedad de Huntington: es el resultado de una mutación en el gen
huntingtin (HTT) (en el cromosoma 4), que produce una repetición anormal
de la secuencia CAG del DNA que codifica el aminoácido glutamina.
Hemofilia: trastorno hereditario que se debe a mutaciones, deleciones o
inversiones que afectan al gen del factor VIII o del factor IX. Como estos genes
se localizan en el cromosoma X, la hemofilia afecta casi exclusivamente a
varones.
