Introducción a la Genética: Conceptos Básicos y Leyes de Mendel - Prof. Perez, Diapositivas de Medicina

¡Descarga Introducción a la Genética: Conceptos Básicos y Leyes de Mendel - Prof. Perez y más Diapositivas en PDF de Medicina solo en Docsity!

GENÉTICA

 (^) ¿Qué es la Genética?

 La genética es una rama de las ciencias biológicas,

encargada de estudiar las características que se

transmiten de generación en generación la cual trata

de comprender como la herencia biológica es

transmitida de una generación a la siguiente, y cómo

se efectúa el desarrollo de las características que

controlan estos procesos

A estas características se las llaman GENES ESTAS CARACTERISTICAS PUEDEN SER  (^) ESTATURA  (^) COLOR DE OJOS  (^) CABELLO  (^) TIPO DE SANGRE  (^) ENFERMEDADES COMO LA HEMOFILIA  (^) SD. DE DOWN  (^) ENANISMO  (^) DALTONISMO ESTOS GENES ESTAN FORMADOS POR PEQUENOS FRANGMENTOS DE ADN Y ARN

 La genética tiene sus inicios en el ano 1865

 Cuando el monje Gregor Mendel ya conocía su trabajo

del cual consistió en la experimentación con

diferentes variedades de chicharos los cuales cruzo

entre si para observar como se transmitían esas

características de generación en generación

enunciando así las famosas leyes de Mendel dando así

origen a la herencia genética hoy en día es conocido

como el padre de la genética

 La Genética Médica atiende específicamente los

aspectos de la Genética Humana relevantes para las

enfermedades y su tratamiento

 La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a

la familia: – La historia familiar se esquematiza en el

árbol genealógico (pedigree):

¿Qué es en el ácido

desoxirribonucleico?

 (^) El ADN es la biomolécula que almacena la información genética de un organismo.  (^) Molécula del interior de la célula que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de transmisión de la información genética de una generación a la siguiente.  (^) Consiste en una secuencia de nucleótidos, compuestos a su vez por un grupo trifosfato, un pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina).La estructura del ADN es una doble hélice, compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.

ARN

 (^) El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido presente en todas las células vivas que tiene similitudes estructurales con el ADN.  (^) Sin embargo, a diferencia del ADN, es más frecuente que el ARN esté formado por una única cadena. Una molécula de ARN tiene un eje formado por grupos fosfato alternantes y el azúcar ribosa, en lugar de la desoxirribosa del ADN. Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases: adenina (A), uracilo (U), citosina (C) o guanina (G). Existen diferentes tipos de ARN en las células: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt). Además, algunos ARN participan en la regulación de la expresión génica. Hay determinados virus que usan ARN como material genómico propio.

CROMOSOMA

 EL ADN CUANDO SE COMPACTA SE CONVIERTE EN

ESTRUCTURAS EN FORMA DE X O EN FORMA ALARGADA

LLAMADA CROMOSOMA ENTONCES EL CROMOSOMA ES

SIMPLEMENTE EL ADN DE FORMA ORGANIZADA Y COMPACTA

DENTRO DEL NUCLEO

CROMOSOMAS

 (^) Es la forma en que se organiza el ADN dentro de las células, que durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida Para formar los cromosomas, se lleva a cabo un empaquetamiento especifico del ADN con diferentes tipos de proteínas.

CARÁCTER HEREDITARIO

 ES UNA CARACTERISICA MORFOLOGICA O FISIOLOGICA QUE SE

TRANSMITE A DESENDENCIA Y PUEDE SER COMO EL COLOR DE

LOS OJOS COLOR DEL PELO O LA ESTATURA

GEN

ES UN FRAGMENTO DE ADN QUE DETERMINA UN CARÁCTER

HEREDITARIO A LAS VERSIONES DE GENES SE LAS CONOCE COMO

ALELOS SUPONGAMOS QUE TENEMOS UN GEN QUE DETERMINA EL

COLOR DE NUESTROS OJOS PUEDE SER VERDE CAFÉ GRIS AZUL A

CADA UNA DE ESAS VERSIONES SE LAS CONOCE COMO GEN ALELO

O SIMPLEMENTE COMO ALELO

 CADA GEN OCUPA UN LUGAR FIJO Y DETERMINADO DENTRO DEL

CROMOSOMA A ESE LUGAR SE LO CONOCE COMO LOCUS

DIPLOIDE

 LOS SERES HUMANOS SOMOS SERES DIPLOIDES LO QUE

SIGNIFICA QUE TENEMOS CADA CROMOSOMA CON UNA PAREJA

NOSOTROS TENEMOS 23 PARES DE CROMOSOMAS EN TOTAL 46

EN CADA 1 DE NUESTRAS CELULAS A ESEPCION DEL

ESPERMATOZOIDE EN EL HOMBRE Y EL OVULO EN LA MUJER

QUE CADA 1 CONTIENE 23 CROMOSOMAS POR CONTENER

LAMITAD DE LOS CROMOSOMAS A ESTAS 2 CELULAS SE LAS

CONOCE HAPLOIDE

 ES CORRECTO DECIR 23 PARES DE CROMOSOMAS

HOMOCIGOTO

 CUANDO LOS ALELOS SON IDENTICOS LOS ALELOS SUELEN

REPRESENTARSE CON LETRAS SI TENEMOS 2 IDENTICOS 2

LETRAS A MAYUSCULAS ESTAMOS HABLANDO DE QUE TENEMOS

UN INDIVIDUO HOMOCIGOTO.

 EN LA GENETICA MENDIANA O CLASICA A UN INDIVIDUO

HOMOCIGOTO SE LE DENOMINA DE RAZA PURA Y A LOS QUE

TIENEN DISTINTOS ALELOS A MAYUSCULA Y A MINUSCULA A

ESTOS SE LOS CONOCE COMO HETEROCIGOTO

GENOTIPO- FENOTIPO

 GENOTIPO: ES EL CONJUNTO DE GENES QUE HEREDA UN

ORGANISMO DE SUS PADRES

 FENOTIPO: ES ESA EXPRESION EXTERNA ESA MANIFESTACION

EXTERNA LO QUE PODEMOS OBSRVAR

 (^) 1- El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.