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Gregorio Mendel (1822-1884) vivió y desarrolló su trabajo científico en Brno, pequeña ciudad del imperio austro-húngaro que hoy pertenece a la república checa; más concretamente en el monasterio agustino de dicha ciudad, del que llegó a ser abad. Mendel que a pesar de ser un desconocido para los hombres de ciencia de su tiempo poseía una sólida formación científica, se interesó por los mecanismos de la herencia biológica, lo que le condujo a realizar una serie de experimentos para averiguar cómo se transmitían los caracteres hereditarios de generación en generación. Mendel usó un sistema simple para desarrollar un famoso experimento que explicaría cómo evolucionan los rasgos en todos lo seres vivos: el estudio de la planta del guisante. LA GENÉTICA CLÁSICA. CONCEPTOS BÁSICOS La genética es la rama de la Biología que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de jun individuo a su descendencia. Se divide en dos ramas: a) Genética mendeliana: Estudia la herencia biológica mediante experimentos de reproducción y utilizando proporciones matemáticas. Estudia los caracteres observables para deducir los genes que determinan eses caracteres. b) Genética molecular: Estudia las moléculas que contienen la información genética.
- Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo (color de ojos, de pelo, forma de la semilla....)
- Gen: Fragmento de ADN (porción de cromosoma) que contiene información para un carácter. Mendel lo llamó factor hereditario.
- Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. (en plural, loci)
- Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen determinado. (El gen que informa sobre el color de ojos puede determinar que sean azules o castaños). Si existen más de dos alelos para un gen se habla de alelismo múltiple. Los alelos de un gen pueden ser dominantes o recesivos. Cuando un alelo dominante y otro recesivo se hallan presentes en un mismo individuo, éste mostrará la alternativa para el carácter determinada por el alelo dominante. El alelo recesivo sólo se expresará en ausencia del alelo dominante.
- Haploide (n): Ser que para un carácter sólo posee un gen.
- Diploide (2n): Ser que para un carácter posee dos genes iguales o distintos. Puede que se manifiesten ambos o que uno impida que el otro se exprese. Entonces, el que se manifiesta es el dominante y el otro el recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con minúscula.
- Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo diploide, la mitad heredados del padre y la otra mitad de la madre.
- Fenotipo: Manifestación externa del genotipo que depende también de la acción ambiental.
- Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los dos alelos iguales. (AA o aa). Si lleva los dos alelos dominantes (AA) entonces se denomina homocigoto dominante, y si lleva los dos recesivos (aa) homocigoto recesivo.
- Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un carácter tiene los dos alelos distintos. (Aa). Si dos individuos difieren en un solo carácter, se denominan monohíbridos, si es en dos, dihíbridos, y si la diferencia es mayor, polihíbridos.
- Herencia dominante: Herencia en la cual hay alelos dominantes y alelos recesivos. Los alelos dominantes se expresan siempre aunque estén en heterocigosis. Los recesivos sólo se expresan en homocigosis.
- Herencia intermedia: Tipo de herencia en la que no existe dominancia y el heterocigoto manifiesta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores.
- Codominancia o herencia codominante: Tipo de herencia en la cual los alelos se expresan con la misma dominancia, de forma que los heterocigotos presentan las características de las dos razas puras a la vez. (los dos fenotipos). Los gametos son las células reproductoras que se originan por meiosis. Cada gameto posee una única copia de cada gen. Por fecundación los gametos se unen y forman un cigoto que dará lugar a un nuevo individuo. Las células de este individuo llevarán dos copias de cada gen (2n).
LAS LEYES DE MENDEL
Los caracteres que Gregor Mendel observó en sus experimentos se reproducían en todas las generaciones de guisantes. Pertenecían a una especie comestible y habían sido seleccionados cuidadosamente por los agricultores durante años. Eran lo que se conoce como una especie pura. Mendel inventó un procedimiento para controlar la genealogía de los guisantes. Como cada flor tiene parte masculina y femenina… Cuando quería cruzar una planta de una variedad de guisante con otra diferente, cortaba los estambres de la primera planta y espolvoreaba el polen de la segunda planta en el pistilo de la primera. Cuando Mendel cruzó las dos especies, gigante y enana, obtuvo una generación (la primera generación F1) de individuos iguales. Este fue su primer descubrimiento. Aunque él esperaba obtener plantas de un tamaño intermedio, todas las plantas de guisantes fueron gigantes. Al ver estos resultados, llamó dominante al carácter "gigante", y al "enano" lo llamó recesivo. Repitió los experimentos para convencerse de que se obtenía la misma descendencia de padre gigante y madre enana que de padre enano y madre gigante. Y observó que era igual quién fuese el padre y quién la madre: los cruces de gigante y enano siempre producían descendientes gigantes. Luego de todo tipo de pruebas Mendel llego a su conclusión con las siguientes leyes:
se les denomina ZZ y ZW. En el saltamontes, escarabajos, el macho tiene un solo cromosoma XO y la hembra es XX, en las mariposas la hembra es ZO y el macho ZZ 8.2. Determinación cariotípica En insectos himenópteros, como abejas, avispas,… el sexo viene determinado por la dotación cromosómica: Los individuos diploides son hembras y los haploides, machos. 8.3.Determinación fenotípica En muchas especies el sexo está determinado por las condiciones ambientales. En los gusanos marinos, las larvas nadan libremente y luego se fijan sobre las rocas y dan lugar a hembras. Estas tienen una larga trompa con la que atrapan larvas que dan lugar a machos, que son diminutos y parásitos, puesto que siempre viven en los conductos genitales de las hembras. La herencia ligada al sexo Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios ni secundarios, tan solo aparecen en uno de los dos sexos o, si aparecen en los dos, son mucho más frecuentes en uno de ellos. Se denominan caracteres ligados al sexo. En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño) y tienen distinto contenido genético. Tienen un segmento homólogo donde se localizan los genes que rigen los mismos caracteres y un segmento diferencial en el que se encuentran caracteres holándricos (si se trata del cromosoma Y), y que se manifiesta sólo en los hombres, o caracteres ginándricos (si se trata del cromosoma X). En la especie humana son ejemplos de herencia ligada al sexo el daltonismo y la hemofilia. En el segmento ginándrico del cromosoma X se han localizado más de 120 genes, entre los que destacan los genes responsables del daltonismo y la hemofilia. 9.1. Daltonismo El daltonismo se caracteriza por una ceguera parcial para los colores, que dificulta distinguir el color verde del rojo. Está regido por tres genes: Un gen da lugar a la ceguera para el color rojo, otro provoca la ceguera para el verde y el tercero para los dos colores. CAPITULO III: PATRONES DE LA HERENCIA MENDELIANA 3.1. Tipos de transmisión génica La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla como consecuencia de un solo gen. Es importante conocer las leyes básicas de la herencia genética para comprender cómo se transmiten las enfermedades dentro de una familia. Los antecedentes médicos de una familia representan una valiosa herramienta para determinar cómo se transmiten las enfermedades de generación en generación. Transmisión autosómica dominante Se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite de una forma que se puede predecir al margen del sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen
de uno solo de sus progenitores (10) En este tipo de transmisión, tanto lo homocigotos como los heterocigotos manifestarán el carácter. Un ejemplo lo tenemos en la enfermedad de Huntington, causada por un único gen dominante, situado en el cromosoma 4, que provoca un deterioro progresivo del sistema nervioso central y que conduce a la pérdida del control motor y a una demencia progresiva. Cuando se estudió por primera vez, se comprobó que siempre uno de los progenitores del paciente estaba afectado, poniendo en evidencia su carácter dominante. .1.2. Transmisión autosómica recesiva Una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa (hereda) de padres a hijos. La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por lo general, ni la madre ni el padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado y puede pasarla a sus hijos. ( En este tipo de transmisión sólo los homocigotos presentan el carácter y, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener al menos un alelo en su genotipo. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo y dependiendo del genotipo de su pareja tendrán diferentes probabilidades de presentar descendencia con el carácter en cuestión. La enfermedad de Tay-Sachs es un ejemplo. La presencia del alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace que se acumule el gangliósido GM2 en las neuronas, lo cual resulta fatal para su funcionamiento. Los trastornos autosómicos recesivos son menos frecuentes que los autosómicos dominantes. (5)
Transmisión ligada al sexo
Se llama ligado al sexo a un gen que se encuentra en un cromosoma sexual. En los seres humanos, el término generalmente se refiere a los rasgos que se encuentran influidos por los genes en el cromosoma X. Esto se debe a que el cromosoma X es grande y contiene muchos más genes que el cromosoma Y que es más pequeño. En una enfermedad ligada al sexo, por lo general los hombres son los afectados porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación. En las mujeres, el efecto de la mutación puede estar enmascarado por la segunda copia sana del cromosoma. Teorías cromosómicas de la herencia Inactivación del cromosoma X La inactivación del cromosoma X es un proceso multiepigenético estrechamente ligado al desarrollo embrionario, que involucra el silenciamiento transcripcional de uno de los dos cromosomas X en las células de hembras mamíferas. (13) En la inactivación del cromosoma X, un cromosoma X se compacta, para formar una
Se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulación. Podría pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes están en ese cromosoma con relación a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre así. (23) El proceso tiene lugar durante la embriogénesis temprana, y si el cromosoma inactivado es diferente en cada célula puede dar lugar a individuos mosaico como los gatos calico, donde se dan patrones de coloración parcheados. No obstante la desactivación parece no ser completa, expresándose en torno a un 15% de los genes, explicándose así enfermedades de dosis génica como el Síndrome de Klinefenter (XXY) que en un principio no deberían aparecer de funcionar siempre este mecanismo. Aparentemente estos genes corresponden a alelos dominantes que suplen mutaciones defectivas en la copia del cromosoma activo. El fenómeno es irreversible salvo en células de la línea germinal, donde se reactiva al poco de comenzar la meiosis, siendo ambos cromosomas completamente activos en oocitos tempranos Heterogeneidad genética La heterogeneidad genética se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en loci diferentes, en el mismo, o en distintos cromosomas y que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica, también llamada heterogeneidad de locus), como a mutaciones que afectan a diferentes sitios exones o intrones del mismo gen (heterogeneidad alélica). También se incluye el término heterogeneidad clínica para referirse a mutaciones alélicas o de locus, que expresan fenotipos diferentes. (13) Se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresión similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad alélica). Esta categoría complica extraordinariamente el estudio etiológico de variantes del desarrollo de origen genético y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad genética del desarrollo. (23) 3.3.10. Nuevas mutaciones con expresión dominante Cuando tiene lugar una mutación de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigótico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutación pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenómenos como la Penetrancia reducida del gen y variaciones mínimas de la
expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutación de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo específico de herencia CAPITULO IV: INTERACCIONES ENTRE ALELOS DEL MISMO LOCUS 4.1. Dominancia completa Se denomina dominancia completa a aquélla en la cual el individuo heterocigota presenta el mismo fenotipo que la homocigota dominante. Por ejemplo, en los cruzamientos de Mendel, la descendencia entre plantas de semillas amarillas y plantas de semillas verdes, ambas homocigotas, siempre daba como resultado plantas de semillas amarillas. (22) El carácter “amarillo” tiene dominancia completa sobre el carácter “verde”. En las personas, la capacidad de doblar la lengua en “U” es debida a un gen que tiene dominancia completa sobre el alelo que determina la incapacidad de hacerlo. Así, los homocigotas dominantes y los heterocigotos para este gen, pueden enroscar la lengua; en cambio, los homocigotas recesivos son incapaces de hacerlo. 4.2. Dominancia intermedia Cuando el heterocigoto tiene un fenotipo que es exactamente intermedio en relación a los de los dos homocigotos la situación se denomina dominancia intermedia o, más propiamente, aditividad. (20) En cambio, cuando las características hereditarias se manifiestan a través de un patrón de dominancia incompleta, el fenotipo del heterocigoto es una mezcla intermedia entre el homocigoto dominante y el homocigoto recesivo, por lo que en este caso aparece un tercer fenotipo 4.3. Carácter nuevo A veces los heterocigotos o individuos de la F1 presentan un fenotipo que no coincide con ninguno de los parentales y que tampoco es intermedio entre el de los parentales. En estos casos suele hablarse de una apariencia externa nueva o fenotipo nuevo 4.4. Codominancia La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se
