Manejo y definición de la SCA, Diapositivas de Medicina Veterinaria

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ANEMIA DE

CÉLULAS

FALCIFORMES

Mariana Ardila Marín

Carlos Arturo Caicedo Toro

Universidad Santiago de Cali

Noveno semestre

Pediatría

TABLA DE CONTENIDO 1

DEFINICIÓN Y

ASPECTOS GENERALES

EPIDEMIOLOGÍA

FISIOPATOLOGÍA

2 3 4

MODIFICADORES DE LA

GRAVEDAD FENOTÍPICA

5 MANIFESTACIONES

CLÍNICAS

6 DIAGNÓSTICO 7 TRATAMIENTO (^8) COMPLICACIONES

EPIDEMIOLOGÍA Williams TN, Thein SL. Sickle Cell Anemia and Its Phenotypes. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018 Aug 31;19:113-147. doi: 10.1146/annurev-genom-083117-021320. Epub 2018 Apr 11. PMID: 29641911; PMCID: PMC7613509. Se reportaron 5 casos en 2022 (INS), 25 en 2016 y 160 en 2017. Prevalencia de 0.07/100.000 en 2016 y 0.32 en 2017. Predominio masculino. Edad 10-14 años.

Piccin A, Murphy C, Eakins E, Rondinelli MB, Daves M, Vecchiato C, Wolf D, Mc Mahon C, Smith OP. Insight into the complex pathophysiology of sickle cell anaemia and possible treatment. Eur J Haematol. 2019 Apr;102(4):319-330. doi: 10.1111/ejh.13212. Epub 2019 Feb 21. PMID: 30664257. POLIMORFISMO EQUILIBRADO

El alelo falciforme de Hb (HbS), ßS, es un alelo HBB en el que hay una sustitución entre adenina y timina, dando como resultado la sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena de ß-globina madura. Drepanon Falx Sickle Etimología:

SIOPATOLOGÍA Sundd P, Gladwin MT, Novelli EM. Pathophysiology of sickle cell disease. Annu Rev Pathol. 2019;14(1):263–

SIOPATOLOGÍA Sundd P, Gladwin MT, Novelli EM. Pathophysiology of sickle cell disease. Annu Rev Pathol. 2019;14(1):263–

Hemólisis

Llegada del SI

Vida media más corta (16 días)

 Anemia

SIOPATOLOGÍA Kato, G., Piel, F., Reid, C. et al. Sickle cell disease. Nat Rev Dis Primers 4 , 18010 (2018). https://doi.org/10.1038/nrdp.2018.

SIOPATOLOGÍA Gladwin MT, Sachdev V. Cardiovascular abnormalities in sickle cell disease. J Am Coll Cardiol. 2012;59(13):1123-1133. doi:10.1016/j.jacc.2011.10. Funciones del NO  (^) Vasodilatación  (^) Regulación negativa de las células de adhesión  (^) Inhibición activación plaquetaria  (^) Vasodilatación  (^) Regulación negativa de las células de adhesión  (^) Inhibición activación plaquetaria ÓXIDO NÍTRICO

Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017 Apr 20;376(16):1561-1573. doi: 10.1056/NEJMra1510865. PMID: 28423290.

MODIFICADORES GENÉTICOS DE LA GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

CARDIOVASCULAR

Soplos – ruidos agregados Hipertensión pulmonar - miocardiopatía

• (^) Sobrecarga de hierro
• (^) Clínicamente evidentes hasta la edad adulta
• Flujo sanguíneo hiperdinámico
• (^) Hipertrofia VI leve – moderada Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561–73. Sundd P, Gladwin MT, Novelli EM. Pathophysiology of sickle cell disease. Annu Rev Pathol. 2019;14(1):263–.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SÍNDROME TORÁCICO

AGUDO

• (^) Complicación de la crisis vaso-oclusiva (CVO), con su desarrollo típico 2 – 3 días después del inicio del dolor vaso-oclusivo.
• (^) Principal causa de mortalidad.
• (^) Definida como fuga alveolo-capilar, reclutamiento de neutrófilos e inflamación estéril que lleva a la ruptura de la barrera endotelial-epitelial y deficiencia al intercambio de oxígeno. Novelli EM, Gladwin MT. Crises in sickle cell disease. Chest. 2016;149(4):1082–93. Sundd P, Gladwin MT, Novelli EM. Pathophysiology of sickle cell disease. Annu Rev Pathol. 2019;14(1):263–.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SISTEMA

RETICULOENDOTELIAL

Crisis aplásicas

• (^) Parvovirus – B19 (eritrotrópico)
• Anemia y reticulocitopenia en ausencia de pérdida o secuestro de sangre
• (^) Alto potencial de mortalidad por cese abrupto de la eritropoyesis Inmunocompromiso a encapsulados
• (^) Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitides y Salmonella
• (^) Fiebre
• (^) Antibióticos profilácticos Secuestro esplénico agudo
• (^) Esplenomegalia – anemia
• (^) Alto potencial de mortalidad Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561– Ogu UO, Badamosi NU, Camacho PE, Freire AX, Adams-Graves P. Management of sickle cell disease complications beyond acute chest syndrome. J Blood Med. 2021. COMPLICACIONES ESPLÉNICAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SISTEMA

GASTROINTESTINAL

Vaso-oclusión mesentérica Hepatopatía falciforme Secuestro intraesplénico Hemocromatosis secundaria Colelitiasis Colecistitis Úlceras pépticas Estreñimiento Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561– Ogu UO, Badamosi NU, Camacho PE, Freire AX, Adams-Graves P. Management of sickle cell disease complications beyond acute chest syndrome. J Blood Med. 2021.