Polimorfismos y marcadores moleculares
El ADN es una estructura de una complejidad admirable. Para nosotros, lo importante es
que el ADN es una fuente de información
Polimorfismo Genético: un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar
determinado del ADN entre los individuos de una población. El polimorfismo ge-nético
hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos para un gen.
Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora, y que
producen cambios importantes en la estructura de una proteína o en el mecanismo de
regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos. Un polimorfis-mo
puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la
sustitución de una A (adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por
ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de
individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).
Los cambios muy poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman
polimorfismos, sino mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un
polimorfismo, la variación debe aparecer en el 1% o más inidividuos de la población.
Mecanismos de modificación del ADN
Dentro de lo que llamamos una cadena de
ADN “normal”, podemos encontrar varios
tipos de polimorfismos:
•Cambio en una base individual
La adenina ha sido reeemplazada
por una citocina
•Adición de una o más bases
Entre la adenina y la timina se
adicionaron dos guaninas
•Supresión de una o más bases
La adenina y la timina que estaban
entre las dos citocinas han
desaparecido
Para descubrir los diferentes polimorfismos se deben secuanciar miles de cadenas de
ADN por sectores y luego comparar los distintos grupos de bases. Básicamente, los
distintos polimorfismos nos van a indicar el fenotipo del individuo, y podemos utilizar-
los para marcar caracteres de interés, o expresiones de interés para un determinado
carácter.
Por ejemplo, los individuos que en la cadena previa presenten la secuencia CATCCTCAT me interesan
más que los demás porque esa secuencia determina un mejor fenotipo para el carácter que (he
determinado previamente) corresponde a ese conjunto de bases
