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BOLILLAS GENETICA
BOLILLA 1
MUTACIONES y PATRONES DE HERENCIA
- Qué son mutaciones?
Son cambios permanentes en la información hereditaria, esto es en uno o más nucleótidos del ADN. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales, siendo estas últimas las más trascendentales desde el punto de vista de la herencia. La mutación es entonces un cambio en el material genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
- Qué son mutaciones puntuales?
Puntuales: cambio de una base y su complementaria. Son sustituciones de bases.
- Qué es una mutación sin sentido?
Sin sentido: Corresponde al cambio de una base que convierte un triplete codificante en un triplete mudo o de terminación.
- Que es una mutación de cambio de sentido?
Son las sustituciones de bases, transforman un triplete en otro con significado diferente (codifica otro aminoácido)
- Que es una mutación silenciosa?
no hay efectos sobre el fenotipo. Son cambios en regiones no codificantes ni reguladoras o cuando se forman codones sinónimos.
- Cual es la consecuencia de una mutación de elementos de control?
- Cuales son los factores de riesgo para que se produzcan mutaciones?
Todas las mutaciones ocurren en las gametas, durante la gametogénesis, afectando la descendencia, cuando afecta una célula somática pueden originar umores (mutación somática).A su vez las mutaciones pueden ser espontáneas, si se producen en condiciones normales, o inducidas, si se producen en condiciones especiales (agente mutagénico). Factores implicados en la probabilidad de mutaciones:
Tamaño génico: a mayor tamaño génico más posibilidades de que se produzcan mutaciones
Tipo de secuencia de bases: algunas bases son más susceptibles a sufrir mutaciones (5- metil citosina)
Número y extensión de intrones: a mayor número de intrones mayor posibilidad de mutaciones.
Mecanismos de las mutaciones:
Espontáneas:
Inducidas:
1- Agentes mutagénicos
Físicos: radiaciones ionizantes
Químicos
Biológicos
- Qué es una transición?
Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
- Qué es una transversión?
Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa
- Qué sucede en una pérdida o en una inserción de nucleótidos?
Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: - Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. - Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido distinto, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves.
BOLILLA 2
- Qué es un agente mutágeno?
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN.
- Cómo se clasifican? Ejemplos.
Los principales agentes mutágenos son: a) Agentes físicos: - Las radiaciones electromagnéticas como los rayos X y los rayos gamma. - Las radiaciones corpusculares como los rayos α, los rayos ß y los flujos de protones o neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad natural o artificial. - Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, los choques térmicos, la centrifugación, etc. b) Agentes químicos: - Los análogos de las bases nitrogenadas. - El ácido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas. - Los alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. - El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.
- Qué relación hay entre mutaciones y cáncer?
enfermo de fibrosis quística. Por tanto los hijos de un paciente con fibrosis quística serán: 100% sanos y 50% portadores del gen alterado. El riesgo es que la pareja de un paciente con fibrosis quística sea portadora del gen alterado aunque esté sana. En este caso el 50% de los hijos serán portadores del gen patológico y se seguirá transmitiendo a la generación siguiente. El 25% serán sanos y no portadores y el 25% serán enfermos.
BOLILLA 3 ACONDROPLASIA
- Qué gen se encuentra afectado en la acondroplasia?
Mutación en el brazo corto del cromosoma 4 región 4p16.3 Qué patrón de herencia tiene la acondroplasia?
- Qué penetrancia tiene el gen de la acondroplasia?
Penetrancia 100%
- En que cromosoma se encuentra el gen de la acondroplasia. Y en que
brazo?
brazo corto del cromosoma 4
- Cual es la fisiopatologia de la enfermedad?
Neurológicas:
- Muerte súbita (2-5%) secundaria a apnea central.
- Estrechamiento del foramen magnum
- Hidrocefalia
- Estenosis de canal medular
Ortopédicas
- cifosis lumbar
- Escoliosis
Otras
- Mal oclusión dentaria con mordida abierta
- obesidad.
- Los niños acondroplásicos sudan más de lo habitual.
- Qué trastorno presentan los pacientes con acondroplasia?
condrodistrofias u osteocondrodisplasias
- Describir brevemente el cuadro clínico de la acondroplasia
Desproporción notable entre el tronco y las extremidades, que son muy cortas.
El cráneo es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal.
Los miembros superiores, además del acortamiento del brazo, presentan una imposibilidad para la extensión completa del codo, y Mano en tridente, con separación típica entre el tercer y cuarto dedo.
Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa.
hiperlaxitud articular.
Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos.
La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. para el varón y 117-137cm.
Desarrollo cognitivo normal
Esperanza de vida normal
- Como se realiza el diagnostico?
Prenatal : Eecografía a partir del segundo trimestre de gestación.
Estudios genéticos: amniocentesis o punción de vellosidades.
Postnatal : Examen físico:
RX: disminución de la distancia interpedicular en la columna lumbar, que define el espacio para la médula espinal; pelvis típica con alas ilíacas cuadradas y acetábulo (componente pélvico de la articulación de la cadera) horizontal, que determina la estabilidad de esta articulación. Húmeros y fémures cortos, caja torácica
pequeña y aplanada en su diámetro antero-posterior.
- Que tratamientos existen?
-se alargan tibias y peronés, los fémures y los húmeros.
- se puede llegar a mejorar la talla en 30-35 cm.
- La edad para iniciar el proceso de elongación de las extremidades en los
acondroplásicos es entre los 9 y los 11 años.
BOLILLA 4 FIBROSIS QUISTICA
- Qué gen se encuentra afectado en la fibrosis quística?
Cromosoma 7
- Qué patrón de herencia tiene la Fibrosis quistica?
BOLILLA 5 ABERRACIONES CROMOSOMICAS
- Qué es una aberración cromosómica estructural?
se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas.
- Qué es una deleción? Qué variantes existen?
Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Según dónde tenga lugar la pérdida del material genético, se pueden clasificar en 4:
Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero.
Deleción distal: La pérdida del material genético tiene lugar cerca de los telómeros.
Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:
Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.
Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del cromosoma se fusionan, provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.
- Qué es una duplicación?
Duplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la uplicación cromosómica es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso., como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
- Qué es una inversón? Qué variantes existen?
Las inversiones involucran un cambio estructural en el que se afecta el orden de los genes dentro del cromosoma. Si la reorganización involucra al centrómero se denomina inversión pericéntrica, si no paracéntrica. Puede ser asimétrica o simétrica. 2 variantes.
- Qué es una translocacción? Qué variantes existen?
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
- Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
- Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.
- Qué es una aberración cromosómica numérica?
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosomía: pérdida de un cromosoma.
BOLILLA 6
- Qué es euploidía?
Euploidía es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidía pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual.
- Qué es una poliploidía? Cuál es su causa?
La poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Causan infertilidad o inviabilidad.
- Qué es una aneuploidía? Cuál es su causa?
Es una alteración cromosómica en el número de cromosomas ocasionado por una mutación genética. Puede haber un exceso o una disminución en el número de cromosomas. La aneuploidía es la responsable de la mayoría de mutaciones genéticas o síndromes presentes en fetos y recién nacidos. Incluso, puede producir abortos espontáneos durante el período de gestación. pueden ocasionarse por dos razones. La primera, porque se presenta un retraso notable en la meiosis del cromosoma ocasionando que este se pierda durante la anafase (etapa en que se separan los cromosomas). La segunda causa y la más común es porque no se produce una adecuada disyunción o segregación meiótica durante la meiosis o mitosis
- Qué es una nulisomía?
aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
- Qué es una monosomía? Ejemplos.
La ausencia de uno de los miembros de un par de cromosomas. Sidrome de Turner.
- Qué es una trisomía? Ejemplos.
Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal. El ejemplo más frecuente es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down
- Qué es una tetrasomía? Ejemplos.
Se llama tetrasomía a una anomalía genética en la cual existen en las células cuatro copias de un cromosoma homólogo en lugar de las dos habituales. Síndrome del ojo de gato (tetrasomia 22)
- Qué es una pentasomía? Ejemplos.
- Sindactilia
- Hipertonía muscular marcada
- sindactilia
Otras : - Hernias abdominales
- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales (divertículo de Meckel)
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.
- Cuál es la causa del síndrome de Patau?
Trisomía del cromosoma 13
- Cuál es el cuadro clínico del síndrome de Patau?
SNC : - Microcefalia
- Malformaciones cerebrales:
- Hipoplasia del cerebelo,
- Agenesia del cuerpo calloso.
Cara y cráneo : - Microftalmia,
- Implantación baja de las orejas,
- Pabellón auricular malformado,
- Hendidura palatina y labial.
Osteoarticulares: - Polidactilia.
Otras : - Hernias abdominales
- Criptorquidia o hipoplasia de labios mayores.
- Malformaciones cardiovasculares
- Malformaciones gastrointestinales
- Malformaciones renales
- Retraso mental
- Retraso de crecimiento.
- Cuál es la causa del síndrome de maullido de gato?
Deleción del brazo corto del cromosoma 5
- Cuál es el cuadro clínico del síndrome de maullido de gato?
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefalia
Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal. Sindactilia.
Cardiopatía congénita.
Retraso mental.
Malformaciones gastrointestinales.
Características del comportamiento: Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez , autoagresiones.
