Sindrome de treacher collins
El TCS es un trastorno autosómico dominante con un alto grado de penetrancia pero expresión
fenotípica variable. Las características clínicas son el resultado de una mutación por pérdida de
función del gen TCOF1 en el cromosoma 5.Se han identificado múltiples exones dentro del gen
y existen diferentes patrones de empalme que dan como resultado varias variantes del gen
mutante. Pueden ocurrir mutaciones espontáneas además de la forma hereditaria; sin
embargo, no hay predilección de género y las mutaciones pueden ser empalmadas, sin sentido
o variantes de deleción. Todas las mutaciones dan como resultado la inserción de un codón de
terminación prematura.
La proteína TCOF1 se llama Treacle y funciona en la vía de biogénesis de los ribosomas. La
melaza es parte del complejo de preprocesamiento y metilación del ARNr. Se cree que la
mutación por pérdida de función produce haploinsuficiencia.
Malformaciones
Ocular y periorbitario
se caracteriza por anomalías oculares y periorbitarias como hipoplasia malar, fisuras
palpebrales antimongoloides, colobomas, piel del párpado inferior delgada, ausencia de
pestañas en el tercio medial y atresia del conducto lagrimal. Puede haber estrabismo,
microftalmia, cataratas congénitas y pérdida visual por ambliopía. Aun así, muchos pacientes
conservan visión normal en al menos un ojo, ya que la retina no se ve afectada. La apariencia
enoftálmica es común debido a la hipoplasia del hueso cigomático. También se describen
dermoides periorbitarios y laxitud del margen palpebral inferior como hallazgos distintivos.
Auricular
El oído externo está notablemente deformado en pacientes con STC. Los pacientes suelen
presentar microtia o anotia bilaterales de diversa gravedad. Cualquier resto auricular suele
estar mal posicionado. Esto se acompaña de estenosis o atresia del meato auditivo externo. La
membrana timpánica también suele estar deformada. El oído medio puede estar deformado o
completamente ausente. El oído interno suele ser morfológicamente normal; sin embargo,
desde un punto de vista funcional, la cadena osicular patológica produce una pérdida auditiva
conductiva.Esta puede ser una pérdida auditiva conductiva máxima de hasta 60 dB; sin
embargo, el grado de déficit puede variar.
Maxila y mandíbula
en general, el perfil facial en STC es dramáticamente convexo debido a la pronunciada
retrognathia . Además de ser recuperada, la mandíbula a menudo se malforma por completo.
El ángulo mandibular puede estar significativamente subdesarrollado y puede estar totalmente
ausente. Puede haber una muesca antegonial alta y una altura disminuida del tercio inferior de
la cara. Estas características se acentúan aún más debido a la disminución de la altura facial
posterior y la rotación en sentido horario del plano oclusal.Las formas más graves de STC
pueden tener una mandíbula proximal significativamente deficiente o incluso carecer por
completo de la unidad rama/cóndilo.
Otros hallazgos (estos no se encuentran en la imagen)
