Síndrome de Crouzon-disostosis craneofacial, Diapositivas de Genética Médica

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Blanch Juarez Jennifer Michelle

Roman Ocampo Felipe Josue

Sandoval Ibarra Jirhe

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL Enfermedad de crouzon

Índice de contenido Generalidades de la enfermedad Epidemiologia Mecanismo molecular y celular de la enfermedad Nombre del gen y proteína afectada, así como la función Secuencia del gen y estructura cristalografica de la proteina Tratamiento de la enfermedad Descripción de un método diagnóstico de la enfermedad. Caso clínico

epidemiologia Constituye el 4,8% de todos los casos de craneosinostosis Prevalencia se calculó de 1:65.000 nacimientos a nivel mundial El 30-60 % son casos esporádicos por mutaciones fortuitas, sin historia familiar. Dentro del 20% de los casos que corresponde a formas sindrómicas de craneosinostosis El 80% restante de craneosinostosis o formas no sindrómicas, pero con transmisión hereditaria se presenta en el 10-14% de los casos.

epidemiologia

Agudeza visual ha sido reportado

como una anomalía ocular en

hasta un 40% de los casos.

El 20% de los pacientes

desarrollan atrofia óptica

El 68.6% de los casos presenta hipertensión

intracraneana

La hidrocefalia progresiva al

parecer de causa venosa se

produce en el 30%

El 80% con coeficiente intelectual,

puede disminuir a 65.6% sin

intervención temprana.

Mecanismo molecular y celular de la enfermedad

Las mutaciones en el gen FGFR2 en la enfermedad de Crouzon

resultan en una forma activada anormalmente del receptor

FGFR2. Esto significa que el receptor puede activarse y enviar

señales de manera inapropiada, incluso en ausencia de FGF.

Esta activación anormal del receptor FGFR2 conduce a una

serie de efectos perjudiciales en el desarrollo craneofacial.

Sean identificados al menos 40 mutaciones en este gen, la

mayoría de estas resultantes de nucleótidos cambiados en el

gen FGFR2, también se han identificado inserciones y de

lesiones de un pequeño número de nucleótidos.

Estas mutaciones sobre activan la

señalización de la proteína de

FGFR2 lo que promueve la fusión

precoz de los huesos en el cráneo

Nombre del gen, proteína afectada, y función de estas

gen

FGFR2, situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q26).

proteína

función

Receptor de factor de crecimiento fibroblástico 2 (FGFR2). Unirse a los factores de crecimiento de fibroblastos (FGF) y activar la vía de señalización de proteína quinasa regulada por señales extracelulares (ERK), lo que es importante para la proliferación y diferenciación celular, así como para la formación de tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario y la reparación tisular.

función

Codifica una proteína denominada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

El tratamiento del síndrome de Crouzon varía según la gravedad de los síntomas y problemas asociados a la anomalía, pero en la mayoría de los casos, el tratamiento de elección es la cirugía para corregir la deformidad craneal y mejorar la función neurológica y visual. Tratamiento de la enfermedad

Descripción de un método diagnóstico Hallazgos clínicos: El diagnóstico del síndrome de Crouzon se puede hacer en el nacimiento o en la niñez temprana basándose en las señales físicas y síntomas del paciente, los hallazgos clínicos incluyen deformidades craneales, ojos saltones, mandíbula pequeña y problemas de audición. Estudios genéticos: Las mutaciones en el gen FGFR2 son la causa más común del síndrome de Crouzon por lo tanto, se pueden realizar estudios genéticos para detectar mutaciones en este gen y confirmar el diagnóstico. Estudios imagenológicos: Los estudios imagenológicos, como la tomografía computarizada de macizo facial (TCMF), pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico del síndrome de Crouzon. Estos estudios pueden mostrar la fusión temprana de las suturas craneales y otras anomalías craneales características del síndrome de Crouzon A continuación, se describen algunos de los métodos diagnósticos utilizados para el síndrome de Crouzon:

La radiografía panorámica muestra una formula dentaria normal en número y los patrones de erupción son adecuados; se observan cóndilos aparentemente erosionados, radiopacidades en senos paranasales y el tamaño de cuerpo mandibular izquierdo esta levemente aumentado, revelando una asimetría a este nivel. La cefalometría mostro unas bases craneales cortas y retro inclinada posterior. CASO CLÍNICO La mayor dificultad de esta paciente se encontro en la hipoplasia del maxilar, resultado de su condición sindromica. Con el equipo multidiciplinario se acordó iniciar tratamiento de ortopedia maxilar para favorecer la proyeccion del desplazamiento maxilar hacia adelante.

Bibliografia Sindrome de Crouzon: Revisión de tema y reporte de caso. (2016). Revista de Estomatología, 1(1),

https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21802/entry#sequences Díaz PA, Hernández JA. Sindrome de Crouzon: Revisión de tema y reporte de caso. Rev. Estomatol. 2016; 24(2):26-32. Gestion. (s. f.-b). Pruebas genéticas - Crouzon, síndrome de.. ., (Crouzon Syndrome) – gen FGFR2. - IVAMI. Pruebas Genéticas. https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes- humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2176-pruebas-geneticas-crouzon- sindrome-de-crouzon-syndrome-gen- fgfr2#:~:text=Este%20proceso%20es%20debido%20a,del%20cromosoma%2010%20(10q26). Sorolla, P. J. P. (2010). Anomalías craneofaciales. Revista Médica Clínica Las Condes, 21(1), 5-15. https://doi.org/10.1016/s0716-8640(10)70500-

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