Sindrome de Marfan -Genetica, Diapositivas de Genética

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Síndro

me de

Marfan

Paula Mariana Alvarez Aguirre

Definición Es un trastorno del tejido conectivo autosómico dominante. 1 en 5000 recién nacidos vivos 25% de los casos se debe a eventos de novo

Cuadro Clínico Musculoesquelético Ocular Cardiovascular

Diagnostico En ausencia de historia familiar de síndrome Marfan:

1. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 estandarizado para edad y superficie corporal y la presencia de ectopia lentis. Se deben excluir características sistémicas indicativas de los síndromes de Shprintzen Goldberg, Loeys Dietz o Ehlers Danlos tipo vascular.
2. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 y variante patogénica en FBN1. En lugar de la dilatación aórtica puede haber disección.
3. Dilatación de la raíz de la aorta con un score Z ≥ 2 y tabla de características sistémicas con ≥ 7 puntos. Si no se conoce la secuencia de FBN1 o ésta no presenta alteración. Se deben excluir características sistémicas indicativas de los síndromes de Shprintzen Goldberg, Loeys Dietz o Ehlers Danlos tipo vascular.
4. Ectopia lentis y variante patogénica en FBN1 asociada con patología aórtica conocida.

El diagnóstico de un caso índice se realiza al cumplir un criterio mayor en al menos dos sistemas orgánicos con involucro de un tercero Para los familiares de un caso confirmado se requiere un criterio mayor e involucro de un segundo sistema.

Referencias

Villaseñor, C. P., & Guerra, L. M. A. (2004). Marfan

syndrome. Archivos de Cardiología de México , 74 (s2),

Castillo , V.R.,Uranga, H.R.,y Zafra,G.R.(2018). Genética

Clínica (2.ed). Manual Moderno